希少疾患コミュニティとともに変化を目指す | 武田薬品
希少疾患コミュニティとともに変化を目指す
「ひづめの音が聞こえたら、シマウマではなく馬を捜せ」
シマウマは、希少疾患のシンボルとして使用されることがあります。その独特な縞模様が示す通り、患者さん一人ひとりが違っていて、疾患の進み方や診断、体験も人によって異なることを象徴しています1。希少疾患コミュニティの人々は、シマウマのシンボルのもと、「世界希少・難治性疾患」の日だけでなく1年を通して団結しています。
シマウマは、有名な医療分野の格言「ひづめの音が聞こえたら、シマウマではなく馬を捜せ」に由来しています2。この格言が表すように、医師は患者さんの症状を、希少疾患の前に典型的な疾患に結び付けることが多いです。実際、症状が出てから希少疾患の正確な診断が下されるまでには、平均で5年以上もかかっています3,4。それが患者さんとその家族や介護者にとって大きな負担になることもあります3,4。
数字で見る世界の希少疾患
- WHOによると、世界的には患者数が10万人当たり65人未満の場合、「希少」疾患とされます*,5。
- 希少疾患に含まれる疾患は7,000を超え、罹患割合は世界人口の3％超となっています6,7。
- 希少疾患の約70％は幼少期に発症しています8。
- 希少疾患の診断は、低・中所得国や先住民が暮らす地域において、より困難になる傾向があります9。
- 臨床および創薬活動は前進しているものの、既知の希少疾患の5％未満にしか承認された治療薬は存在していません6。
*希少疾患の定義は国によって異なります
これらの数字の先には、実際に人が存在します。そして、適切な診断を受けるまでに長い道のりが待っていることもあります。希少疾患とともに生きる人々にとって適切な診断は、健康や学業、仕事、家庭生活、認められているという感覚など、あらゆることに影響します。
私たちは、希少疾患コミュニティとともに具体的な変化を生み出したいと考えています。そのためには、まず話を聞き、実際の体験談から学び、不平等を減らすために活動し、より多くの人が適切な診断と治療に少しでも早くたどり着けるようになることを目指しています。私たちはすべての活動の中心に患者さんを置いています。希少疾患の患者さんとその家族、介護者には、診断までの道のりが示されるべきと考えています。
私たちは、患者さんや介護者、医療従事者、支援団体を含む希少疾患のコミュニティと連携し、診断までの時間短縮や標準治療の改善、医療への公平なアクセスを阻む障壁の除去などを目指し、戦略を策定しています。希少疾患では、支援団体が特に重要な役割を果たします。支援団体は、必要な情報の共有や心理的な支えを提供する力があり、希少疾患に関わる人が、自分たちの声に耳が傾けられていると思えるように活動しています。
こうした支援団体の努力に、私たちは敬意を表します。ともに力を合わせれば、希少疾患をめぐる医療を前進させられると信じています。
支援団体が、希少疾患をどのように啓発しているかをご覧ください。ソーシャルメディアを通じて情報を発信している場合もあります。
国際
米国
日本
欧州
- Show Your Stripes for Rare Disease Day with NORD. National Organization for Rare Disorders. [Accessed January 31, 2026]. https://rarediseases.org/rare-disease-day/
- Evans WR, Rafi I. Rare diseases in general practice: recognising the zebras among the horses. Br J Gen Pract. 2016; 66(652):550-551. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5072891/
- Marwaha S, Knowles JW, et al. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med. 2022;14(1):23. https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-022-01026-w
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- Abozaid, G. M., Kerr, K., McKnight, A., & Al-Omar, H. A. Criteria to define rare diseases and orphan drugs: a systematic review protocol. BMJ Open. 2022; 12 (7). https://bmjopen.bmj.com/content/12/7/e062126
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- Global Commission Report 2024. The Global Commission To End The Diagnostic Odyssey For Children With A Rare Disease [Accessed January 31, 2026]. https://globalrarediseasecommission.com/wp-content/uploads/2024/05/Global-Commission_2024-Report.pdf
- Wang, C.M., Whiting, A.H., Rath, A. et al. Operational description of rare diseases: a reference to improve the recognition and visibility of rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2024; 19 (334). https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-024-03322-7
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