Better Health, Brighter Future
Genetik hastalıklar
Tanım
Takeda Türkiye Genetik Hastalıklar İş Birimi, 2009 yılında kuruluşundan bu yana ortak bir hedef gütmektedir: Nadir, kalıtımsal hastalıkları olan Fabry ve MPS II hastalarının ve onları zorlu yolculuğunda destekleyen sevdiklerinin daha iyi yaşam sürdürmelerini sağlamak. Bu amaçla hastaları işinin kalbine yerleştiren Genetik Hastalıklar İş Birimi, onlara umut olmak adına bilimi ve etik ilkeleri kılavuz edinerek var gücüyle çalışmaktadır.1
Hunter Sendromu
Hunter Sendromu veya mukopolisakkaridoz II (MPS II) genellikle erkeklerde görülen ciddi bir kalıtsal bozukluktur.2 Vücudun, glikozaminoglikanlar (GAG) olarak bilinen belirli tipteki mukopolisakkaritleri parçalamasını ve dönüştürmesini engeller.3 Hunter sendromu bir lizozomal depo hastalığıdır.
Fabry Hastalığı
Fabry hastalığı, Gb3(globotriaosilseramidin) diye bilinen belirli tipteki yağlı maddelerin metabolizmasında değişikliğe yol açan bir lizozomal depo hastalığıdır (LSD).1,4-6 Bunun sonucunda vücutta Gb3’ün özellikle böbreklerde, sinir sisteminde ve ciltteki kan damarlarını döşeyen hücrelerde bulunan lizozomlarda (resimde görüldüğü gibi) birikim gösterir.1,7-9
Fabry hastalığının erkeklerdes10,11 yaklaşık 1:37.000 ve kadınlarda121:20.000 olarak bildirilen bir insidansı vardır.1
Referanslar:
- https://www.takeda.com/what-we-do/areas-of-focus/ (Son erişim tarihi: Haziran 2020)
- Neufeld EF, Muenzer J. In: Scriver CR, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452.
- Wraith JE, et al. Genet Med. 2008;10(7):508-516.
- Garman SC & Garboczi DN. J Mol Biol. 2004;337:319–335;
- Mehta A, et al. Eur J Clin Invest. 2004;34:236–242;
- Testai FD & Gorelick PB. Arch Neurol. 2010;6719–24;
- MacDermot KD et al. J Med Genet. 2001;38:750–760;
- Hoffmann B. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:21–29;
- Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30;
- Spada ve ark. Am J Hum Genet 2006;79:31–40;
- Desnick ve ark. In: The Metabolik and Molecular Bases of Inherited Disease 2001;3733–3774;
- Laney & Fernhoff. J Genet Couns 2008;17:79–83;