Maladies rares

Takeda est présent dans le domaine des maladies rares et plus particulièrement dans les maladies à surcharge lysosomales et l’angio-oedème héréditaire.

La maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose (MPS) de type II, est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale due à un déficit en enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). Ce déficit enzymatique entraîne l'accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) dans la quasi-totalité des cellules, tissus et organes, notamment les voies respiratoires, le cœur, le foie, la rate, les os, les articulations et le système nerveux central. La maladie de Hunter affecte environ 1 naissance sur 162 000 naissances vivantes, presque exclusivement de sexe masculin.
La maladie de Hunter est liée au chromosome X de manière récessive ; elle touche donc principalement les hommes.


Il existe un éventail de formes cliniques allant de formes sévères (les plus fréquentes), caractérisées par une régression psychomotrice précoce, à des formes atténuées. L'enfant est normal à la naissance, les signes n'apparaissant que progressivement puisque les cellules sont progressivement endommagées par l'accumulation de GAG. Les signes et les symptômes somatiques des patients atteints d’un phénotype sévère de la maladie de Hunter apparaissent habituellement vers 2-4 ans. L’âge médian à la pose du diagnostic de la maladie de Hunter est de 3 ans.
La prévalence en France, est de l’ordre de 1-9 / 1 000 000.

La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. La prévalence en France, est de l’ordre de 1/136 000 dans la population générale, et 1/855 dans la population juive ashkenaze.
En 2015, 502 patients vivants sont enregistrés dans le registre français : 444 adultes et 58 enfants. L’expression clinique est variable et le diagnostic peut être évoqué à tout âge. La prescription d’un traitement spécifique de la MG (enzymothérapie substitutive ou traitement par réduction de substrat) n’est pas systématique. L’indication thérapeutique doit être validée de façon pluridisciplinaire par un groupe d’experts à partir de critères cliniques, biologiques et d’imagerie.

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare de surcharge lysosomale, due à une mutation génétique du gène GLA entraînant un déficit de l'activité de l'enzyme alpha-galactosidase A (α-gal A). L'activité déficitaire de l'α-gal A donne lieu à une accumulation lysosomale de globotriaosylcéramide (GB3). L'accumulation de GB3 altère la fonction d’organes majeurs comme les reins, le cœur, le système nerveux et la peau.


La maladie de Fabry est liée au chromosome X. Cependant les femmes peuvent également être porteuses de la maladie. 70 % des femmes porteuses de la maladie présentent des symptômes, même si les manifestations cliniques de la maladie apparaissent généralement plus tard et sont d'intensité plus légère que chez les hommes affectés. Certaines femmes développent ensuite les mêmes complications graves que les hommes atteints de la maladie.


La maladie est habituellement dépistée et diagnostiquée en fonction de l’apparition des symptômes. En cas de suspicion, le diagnostic doit être confirmé par des méthodes biochimiques ou génétiques. Chez l'homme, le dosage de l'activité α-gal A suffit. Chez la femme, une analyse moléculaire du gène GLA est indispensable pour confirmer le diagnostic.
La prévalence de cette maladie est estimée à 1/40 000 naissances. Cette maladie toucherait donc environ 1500 patients en France. *

 

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L’AOH est un trouble génétique rare qui entraîne des crises d’œdèmes (gonflements) récurrentes dans diverses parties du corps, notamment à l’abdomen, au visage, aux pieds, aux organes génitaux, aux mains et à la gorge. Le gonflement peut être invalidant et douloureux. Lorsque les crises obstruent les voies respiratoires, elles peuvent provoquer une asphyxie et mettre en jeu le pronostic vital. L’AOH touche environ 1 personne sur 50 000 dans le monde. La pathologie est souvent méconnue, sous-diagnostiquée et peu traitée.
En France, environ 1500 personnes sont touchées par cette maladie*.


* Avis CT de TAKHZYRO du 05 06 2019