¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS Y POR QUÉ NO SON TAN RARAS COMO PARECEN?

CDMX, a 23 de febrero de 2022. – El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y Takeda México busca hacer conciencia sobre el conocimiento, la atención médica y el acceso a diagnósticos oportunos y terapias innovadoras para estas condiciones. Se calcula que más de 300 millones de personas entre pacientes, familiares, amigos y cuidadores conforman la comunidad de enfermedades raras en el mundo.¹

Cada año, en el último día de febrero, se conmemora el día mundial de estos padecimientos. ¿Por qué escogió este día? Porque febrero es el único mes diferente que, dependiendo el año, puede ser bisiesto o no. Esta rareza lo hace único. Pero, ¿qué son las enfermedades raras? Son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Actualmente existen más de 7 mil enfermedades clasificadas como raras.

En México no se tiene registros exactos, aunque se calcula que el 6% de la población podría tener una enfermedad rara, el 70% de origen genético. Por ejemplo, en el caso de la hemofilia se calcula que 6 mil pacientes en México tienen esta enfermedad.² Sin embargo, la atención de estas condiciones afronta grandes retos como el conocimiento y la falta de información.

“En este día, queremos hacer conciencia sobre estas enfermedades y sus síntomas, los cuales progresan de manera distinta entre las personas. Los pacientes pueden tardar entre 5 y 7 años en ser diagnosticados, lo que retrasa el acceso a un tratamiento oportuno, disminuyendo su calidad de vida. Escuchar a estos pacientes, contar con información actualizada y aprovechar la ciencia y la investigación son puntos clave para la atención de estás condiciones”, destaca la Dra. Daniela Morales, Directora Asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda México.

El 70% de las enfermedades raras son genéticas y también el 70% de ellas afecta a niños.¹ Angioedema Hereditario, Síndrome de Hunter, Enfermedad de Fabry y Gaucher son enfermedades raras que, aunque son diferentes entre sí, su origen es genético. La hemofilia también es considerada una enfermedad rara por su baja frecuencia. En promedio, el 6% de las personas puede tener una condición rara o desconocida sin saberlo^.3

¿Qué son exactamente?

• La Enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000-60,000 personas⁴. El paciente tiene acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.
• La Enfermedad de Fabry se caracteriza por una acumulación excesiva de sustancia denominada Gb3 en las células en todo el cuerpo y perjudica la función de diversos órganos como el cerebro, corazón o riñones.
• El Síndrome de Hunter es un trastorno genético progresivo donde se acumulan de manera excesiva mucopolisacáridos en el cuerpo⁵. Se presentan con alteraciones faciales, cabeza de mayor volumen, aumento del hígado y del bazo, entre otras manifestaciones crónicas. Aunque las mujeres son portadoras, afecta a 1 de cada 162 000 recién nacidos hombres⁶.
• El Angioedema Hereditario es un trastorno genético que produce hinchazones recurrentes en el abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta. Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden causar asfixia y son potencialmente mortales. Afecta a 1 de cada 50,000 personas⁷.
• La hemofilia es un trastorno hereditario que causa hemorragias irregulares. En estos pacientes, en su mayoría hombres, se producen sangrados espontáneos o excesivos (internos y externos).

“Este día mundial es una oportunidad para ser una voz activa en el diálogo y normalizar hablar de enfermedades raras. Al trabajar junto con organizaciones de pacientes, Takeda demuestra su compromiso al poner a los pacientes en el centro y trabajar para lograr un mayor acceso a la información y atención médica para aquellas personas que viven con uno de estos padecimientos”, agrega Dr. Rodolfo Guajardo Moguel, Líder Médico para Hemofilia en Takeda.

La biofarmacéutica está centrada en atender a pacientes con enfermedades de baja prevalencia. Gran parte de la línea de medicamentos está dirigida a enfermedades raras, incluidas las enfermedades por depósito lisosomal, el angioedema hereditario y la hemofilia. La nueva estrategia de Takeda se perfila en 5 áreas terapéuticas prioritarias: gastroenterología, enfermedades raras, terapias derivadas de plasma, oncología, neurociencias y, próximamente, vacunas.

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Sobre Takeda

Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE: 4502/NYSE: TAK) es un líder biofarmacéutico impulsado por Investigación y Desarrollo (I+D) mundial, basado en valores con sede en el Japón y con el compromiso de descubrir y proporcionar tratamientos que transforman la salud, guiado por su compromiso con los pacientes, su gente y el planeta. Takeda concentra sus esfuerzos de I+D en cuatro áreas terapéuticas: Oncología, Enfermedades Raras y Hematología, Neurociencia y Gastroenterología. También hacemos inversiones en I+D orientadas a terapias derivadas del plasma y vacunas. Nos estamos concentrando en el desarrollo de medicamentos sumamente innovadores que contribuyan a lograr una diferencia en la vida de las personas al traspasar la frontera de las nuevas opciones de tratamiento y aprovechar nuestro motor mejorado cooperativo de I+D y sus capacidades para crear una cartera robusta, de modalidades diversas. Nuestros empleados asumen el compromiso de mejorar la calidad de vida de los pacientes, al trabajar con los socios en la atención de la salud en aproximadamente 80 países y regiones. Para obtener más información, visite https://www.takeda.com.

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1. Rare Disease Day 2022 Information Pack. EURORDIS Rare Disease Day Website. https://download2.rarediseaseday.org/2022/campaign_materials/infopack_2022.pdf. Consultado el 4 de febrero de 2022.
2. Rare is Many. Rare is Strong. Rare is Proud. EURORDIS 2020 Rare Disease Day Website. https://www.rarediseaseday.org/news/reframe-rare-for-rare-disease-day-2020/. Consultado el 4 de febrero de 2022.
3. Current Medicinal Chemistry, 2017, 24, 3153-3158
4. GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. Gaucher disease. Joint Bone Spine. 2008;75(2):116-124.
5. Neufeld E, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. In: The Online Metabolic & Molecular Bases Of Inherited Disease.
6. Meikle PJ. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281(3): 249–254.
7. Cicardi M, Bork K, Caballero T, et al, on behalf of HAWK (Hereditary Angioedema International Working Group). Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency: consensus report of an International Working Group. 2012; 67(2):147-157.