Enfermedades raras en España: 3 millones de personas y una odisea diagnóstica
Enfermedades raras: más de 3 millones de historias que no pueden esperar
En España, se estima que más de 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara.1 Detrás de cada diagnóstico hay una historia que suele compartir un patrón: incertidumbre, búsqueda de respuestas y, con demasiada frecuencia, tiempos de espera que impactan en la salud y en la vida diaria.2 Cada año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras nos recuerda una realidad que, aunque se define por su baja prevalencia, es muy numerosa cuando se mira en conjunto.
Pero, ¿qué son las enfermedades raras? En Europa se considera enfermedad rara (o poco frecuente) aquella que puede poner en peligro la vida o causar invalidez crónica y que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.3 Suelen ser patologías crónicas, con frecuencia de origen genético y, a menudo, invalidantes, con impacto en capacidades físicas, mentales, conductuales y sensoriales.4 Además, suelen manifestarse de forma temprana: se estima que en hasta dos tercios de los pacientes los síntomas comienzan antes de los 2 años, aunque pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.4
Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras.4 Esta heterogeneidad no es solo estadística: a nivel clínico, una misma enfermedad puede presentarse de forma muy distinta entre personas, y sus síntomas se solapan con los de patologías más comunes, lo que dificulta la sospecha clínica y el diagnóstico diferencial.4
Desde 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero. La fecha no es casual, ya que febrero es el mes “más raro” del calendario (con 28 días) y cada cuatro años suma un día extra. La iniciativa surgió de la Organización Europea de Enfermedades Raras EURORDIS con un propósito claro: generar conciencia social, visibilizar la realidad de las personas con enfermedades raras y subrayar la necesidad de impulsar la investigación y mejorar el acceso a los tratamientos disponibles.5
Datos e impacto de las enfermedades raras en España
Uno de los retos más importantes en las enfermedades raras es el retraso diagnóstico. En un análisis basado en datos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras en España, el 56,4% de las personas incluidas experimentó retraso diagnóstico (definido como más de un año), con una media de 6,18 años hasta el diagnóstico (mediana 2 años).2 Aunque los datos muestran una reducción significativa del retraso a lo largo del tiempo, el problema persiste.2
Ese tiempo sin nombre para la enfermedad tiene un coste real. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), mientras se demora el diagnóstico, un 29,37% de pacientes no recibe apoyo ni tratamiento, un 17,9% recibe algún tratamiento inadecuado y un 31,26% ve cómo la enfermedad se agrava.6 El impacto también se extiende a lo económico y social: los costes asociados pueden suponer cerca del 20% de los ingresos familiares anuales; y un 43% de pacientes afirma haber sentido discriminación en alguna ocasión debido a su enfermedad.6
Además, cerca del 50% ha tenido que desplazarse fuera de su provincia por motivos relacionados con diagnóstico o tratamiento.6
En paralelo, España cuenta con herramientas para conocer mejor esta realidad y orientar las políticas sanitarias. El Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) se creó y reguló mediante el Real Decreto 1091/2015 y se nutre de registros autonómicos, con el objetivo de aportar información epidemiológica y apoyar la planificación de recursos.3
Investigación en enfermedades raras en España
En paralelo, las aprobaciones también reflejan el empuje del área: en 2024, uno de cada tres nuevos medicamentos aprobados en Europa fue catalogado como medicamento huérfano (15 de 46).1 Aún así, persiste un reto de fondo: se ha señalado que solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas, lo que refuerza la necesidad de ampliar capacidades, colaboración y conocimiento.1
En Takeda, las enfermedades raras forman parte de una de nuestras áreas terapéuticas prioritarias desde hace más de 80 años. Como parte de este compromiso, mantenemos una inversión sostenida en I+D en esta área y contamos con una cartera clínica global amplia y un porcentaje relevante de moléculas con designación huérfana (aproximadamente el 50% de nuestro pipeline).”7 explica Ana Ribera, Directora de la Unidad de Enfermedades Raras metabólicas en Takeda
En España, esta apuesta se materializa en una actividad investigadora significativa: en la actualidad, contamos con ensayos clínicos activos en más de 300 centros hospitalarios implicados.8 Además, colaboramos en el Rare 2030 Action Plan, que plantea metas ambiciosas para reducir el tiempo necesario para el diagnóstico. También trabajamos a través de alianzas y espacios de colaboración con organizaciones del entorno europeo, incluida la colaboración centrada en el paciente con EURORDIS, para fortalecer el ecosistema de enfermedades raras.
“En un entorno donde el conocimiento y los datos marcan la diferencia, la suma de esfuerzos - administración, profesionales, investigadores, industria y asociaciones - es la vía más realista para acelerar el diagnóstico, optimizar la atención y, sobre todo, avanzar hacia tratamientos que transformen la vida de estas personas”, añade Ribera
Tal y como señala Carmen Montoto, directora médica de Takeda Iberia, “en enfermedades raras, el tiempo es salud. Acortar la ‘odisea diagnóstica’ y ampliar la investigación no son solo objetivos científicos: son compromisos con personas y familias que necesitan respuestas. En Takeda trabajamos para impulsar la evidencia, la colaboración y la innovación que permitan llegar antes, tratar mejor y acompañar más”.
Referencias
- Farmaindustria. España tiene en marcha más de 1.050 ensayos clínicos para enfermedades raras y nueve de cada diez están promovidos por la industria farmacéutica [Internet]. Disponible en: https://www.farmaindustria.es/web/otra-noticia/espana-tiene-en-marcha-mas-de-1-050-ensayos-clinicos-para-enfermedades-raras-y-nueve-de-cada-diez-estan-impulsados-por-la-industria-farmaceutica/ (Acceso febrero de 2026).
- Benito-Lozano J, López-Villalba B, Arias-Merino G, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V. Diagnostic delay in rare diseases: data from the Spanish rare diseases patient registry. Orphanet J Rare Dis. 2022;17:418. doi:10.1186/s13023-022-02530-3
- Ministerio de Sanidad. Informe ReeR 2023: Situación de las Enfermedades Raras en España [Internet]. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/areas/alertasEmergenciasSanitarias/vigilancia/docs/InformeEpidemiologicoAnual_2023_ACCESIBLE.pdf (Acceso febrero de 2026)
- Fanny Cortés M. Las enfermedades raras. [REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(4) 425-431]
- EURORDIS-Rare Diseases Europe. What is Rare Disease Day? [Internet]. Disponible en: https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day/ (Acceso febrero de 2026)
- Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Enfermedades raras en cifras [Internet]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er/enfermedades-raras-en-cifras (Acceso febrero de 2026)
- Takeda Pharmaceutical Company Limited. Takeda To Outline Progress on Business Transformation and Priorities at the 38th Annual J.P. Morgan Healthcare Conference [Internet]. Disponible en: https://www.takeda.com/newsroom/newsreleases/2020/takeda-to-outline-progress-on-business-transformation-and-priorities--at-the-38th-annual-jp-morgan-healthcare-conference/ (Acceso febrero de 2026)
- Datos de Profarma 2024-2025