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Bogotá D.C., mayo de 2020. – En el mes de la madre también se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (15 de mayo) o MPS, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la deficiencia o ausencia de ciertas enzimas que descomponen los mucopolisacaridos3, causando la acumulación de estos, alterando las funciones celulares. Dentro de este grupo de MPS se encuentra el síndrome de Hunter, también conocida como MPS tipo II, una de las más de 2.000 patologías registradas en Colombia como huérfanas o raras, que se caracteriza por manifestaciones desde temprana edad.2
“Por lo general, los primeros síntomas del síndrome de Hunter se presentan entre los 2 y 4 años, algunos de los que pueden presentar son, cambio en los rasgos faciales, hiperactividad, retraso en el desarrollo, talla baja, infecciones respiratorias a repetición, e incluso hipoacusia, causando demora en el inicio del lenguaje”, explica la doctora Mary García, Medical Science Liaison de Takeda.
El síndrome de Hunter, es un error innato del metabolismo, en el que los niños afectados no tienen signos evidentes al nacer, pero los cambios relacionados con la enfermedad pueden comenzar a ocurrir durante los primeros años de vida. El compromiso es de varios sistemas y órganos, generando complicaciones cardiorrespiratorias, neurológicas, esqueléticas y viscerales. Ante este escenario y sin un diagnóstico y tratamiento oportuno, la calidad de vida de los pacientes se ve afectada a tal punto que su expectativa de vida se reduce notablemente hacia la 3ra década de la vida en las formas más graves de la condición4
Al ser un trastorno genético, el síndrome de Hunter no tiene cura, pero se dispone de opciones terapéuticas que disminuyen la progresión de la patología, mejoran la calidad y esperanza de vida de los pacientes. Por esto, es importante ante la presencia de los síntomas mencionados acudir al médico para establecer la causa y definir el manejo. 3
Al ser una enfermedad progresiva, padres de familia, profesionales de la salud, y población en general, deben reconocer esos síntomas característicos para sospechar un diagnóstico de Síndrome de Hunter. Sospecho, cuido y controlo una fórmula para estar muy atentos a la salud de nuestros hijos. Por tanto, “aunque sea una patología huérfana y progresiva, no se deben olvidar los controles rutinarios de crecimiento y desarrollo, odontología, entre otros. Asi como también es importante prestar atención a la escolarización, actividades deportivas y otros factores del estilo de vida de un niño” advierte la especialista.
Con motivo de esta efeméride, diferentes organizaciones de pacientes y profesionales de la salud quieren impulsar el cuidado y atención a nuestros hijos, una fecha ideal para tener una mayor cercanía con ellos y estar más alerta ante signos y síntomas de enfermedades poco frecuentes.
Definitivamente, es primordial para el bienestar de los pacientes y sus cuidadores la concientización sobre estas patologías poco frecuentes en todos los niveles de la sociedad. “La importancia del Día Mundial de las MPS nos recuerda a padres y profesionales de la salud este tipo de patologías que, aunque son poco comunes, existen en nuestro país. Lo importante es conocerlo, sospecharlo y evaluarlo para disminuir la edad de diagnóstico porque esto permite un desenlace positivo frente a pacientes que se diagnostican tardíamente”, puntualiza la Dra. García.
1 Mucopolisacaridosis – Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Disponible: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_mucopolisacaridosis.htm
2 Minsalud.gov.co [Internet]. Actulizado al 28 de noviembre de 2019. Colombia; 2011 [Citado 19 de febrero de 2020]. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-5265-de-2018.pdf
3 Síndrome de Hunter – Mayo Clinic. Disponible: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706
4 Hunter Syndrome – Para padres y médicos. Disponible: https://es.huntersyndrome.info/