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Hereditäres Angioödem (HAE)

Was ist HAE?

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung

  • HAE betrifft schätzungsweise 1 von 50.000 Menschen weltweit.1
  • HAE ist charakterisiert durch spontane, wiederkehrende Schwellungen (Ödeme) in verschiedenen Bereichen des Körpers, wie der Haut und des Gastrointestinaltraktes.
  • Die Symptome können variieren – sogar zwischen Familienmitgliedern – was zu oft jahrelangen Verzögerungen der Diagnose führt.

Die Symptome des HAE erkennen

Die oftmals sehr schmerzhaften Attacken können in verschiedenen Bereichen des Körpers auftreten.

HAE silhouette.png

Larynxödem

Schwellungsattacken im Larynx sind aufgrund des einhergehenden Erstickungsrisikos potentiell tödlich.

50% der Patienten erleben im Laufe ihres Lebens zumindest eine Larynxattacke.2

 

Spontane Hautödembildung

  • Schwellung von Gesicht, Augenlidern und/oder Lippen2,3
  • Die Schwellung kann in ein Larynxödem übergehen, mit Ersticken im Extremfall5
  • Schwellung an den Extremitäten und Genitalien2

 

Angioödeme im Gastrointestinaltrakt äußern sich in:

  • Übelkeit4
  • Erbrechen4
  • Diarrhö4
  • Kolikartige Schmerzen4
  • Mitunter Aszites4

 

Symptom Fotogalerie

fotogallerie symptome.PNG

 

Den Unterschied erkennen

Fehldiagnosen sind bei HAE häufig und inkludieren typischerweise u.a.:5,6

  • Allergisches Angioödem
  • Nicht-allergisches Angioödem
  • Nahrungsmittelunverträglichkeit
  • Arthritis
  • Akute Appendiziditis
  • Mesenteriale Lymphadentitis
  • Merckel Divertikel
  • PCO
  • Partielle Malrotation mit intestinaler Torsion

Ca. 25% der nicht diagnostizierten HAE-PatientInnen unterziehen sich einem nicht indizierten, operativen Eingriff (z.B. Appendektomie)8

 

Auslöser einer HAE Attacke können sein

Viele HAE Attacken scheinen ohne einen bestimmten Auslöser aufzutreten, sie können aber assoziiert sein mit:5,6

Nahrungsmittel icon.png Bestimmten Nahrungsmitteln  Medicamente icon.png Bestimmten Medikamenten
Mentalem Stress icon.png Mentalem Stress (positiv wie negativ)   Hitze Kälte icon.png Hitze oder Kälte
Verletzungen icon.png Verletzungen Operationen icon.png Operationen
Hormonelle Veränderungen icon.png Hormonelle Veränderungen Langes stehen oder sitzen icon.png Langes Stehen oder Sitzen
Infektionen icon.png Infektionen    

 

Hinweise auf ein HAE

  • Wiederkehrende Angioödeme ohne Urtikaria und ohne Juckreiz
  • Positive Familienanamnese für HAE (bei 75 Prozent der Patienten)
  • Erstmaliges Auftreten von Symptomen in der Kindheit/Adoleszenz
  • Wiederkehrende abdominelle Schmerzattacken
  • Kein Ansprechen der Symptome auf Antihistaminika, Glukokortikoide und/oder Epinephrin
  • Attacken dauern typischerweise zwei bis fünf Tage

 

Diagnose bestätigen

Die Labordiagnostik sollte bei klinischem Verdacht auf ein HAE durch C1-INH-Mangel laut HAE-Leitlinie folgende Parameter umfassen:7

  HAE Typ 1
(80-85%)
HAE Typ 2
(15-20%)
HAE-nC1-INH
(sehr selten)
C1-INH-Konzentration Erniedrigt Normal/erhöht Normal
C1-INH-Funktion Erniedrigt Erniedrigt Normal
C4-Konzentration Erniedrigt Erniedrigt Normal
C1q-Konzentration Normal Normal Normal

 

HAE behandeln

HAE ist behandelbar, aber nicht heilbar. Es gibt verschiedene therapeutische Ansätze:

  • Langzeitprophylaxe: Lanadelumab, C1-INH-Konzentrate, Antifibrinolytika
  • Akuttherapie: Icatibant, C1-INH-Konzentrat
  • Präoperative Prophylaxe (z. B. vor Zahnextraktion od. Operation): C1-INH-Konzentrate
  • Kurzzeitprophylaxe (in stressigen Zeiten wie z. B. Prüfungen, Umzug, Heirat etc.): C1-INH-Konzentrate, Antifibrinolytika

 

Die Option einer Prophylaxe sollten immer erwogen werden

Die WAO/EAACI-Guideline empfiehlt, bei jedem Patientenbesuch die Prophylaxe als Therapieoption zu prüfen.1

Die Therapiewahl sollte folgende Bereiche berücksichtigen:

Krankheitslast

  • häufige Fehldiagnosen
  • chronische Natur der Erkrankung und Risiko lebensbedrohlicher Schwellungen
  • entstellende und funktionseinschränkende Hautschwellungen
  • schmerzhafte abdominelle Schwellungen
  • notwendige Arztbesuche und fehlende Zeit für Alltagsaktivitäten
  • psychische und physische Beeinträchtigungen

Lebensqualität

  • Angst vor der nächsten Attacke
  • Prodromi wie Erschöpfung, Übelkeit, Muskelschmerzen, Hautausschlag, Kribbeln, Angstzustände und Stimmungsschwankungen
  • Fehlzeiten im Beruf oder in der Schule
  • verminderte Leistungsfähigkeit
  • erhöhtes Risiko für Depressionen
  • die Entscheidung, keine oder weniger Kinder zu bekommen als geplant

Patientenwünsche

  • zum Erreichen einer langfristigen Therapietreue und Adhärenz

 

Weitere Informationen zu HAE

Mehr lnformationen zu HAE-Symptomen, zu Diagnosekriterien und zu HAE-ExpertInnen finden Sie unter: 

HAE Infos logo.jpg

www.hae-info.at

 

Selbsthilfegruppe

HAE – Austria
Österreichische Selbsthilfegruppe für Hereditäres Angioödem
Adelheid Huemer
Schallenbergstraße 10,
4174 Niederwaldkirchen
Email: office@hae-austria.at
www.hae-austria.at

 

Literatur

  1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018;73(8):1575-1596. doi:10.1111/all.133849
  2. Weis M. Clinical review of hereditary angioedema: diagnosis and management. Postgrad Med. 2009;121(6):113-120. doi:10.3810/pgm.2009.11.2071
  3. Kaplan AP. Enzymatic pathways in the pathogenesis of hereditary angioedema: the role of C1 inhibitor J Allergy Clin Immunol. 2010;126(5):918-925. doi:10.1016/j.jaci.2010.08.012
  4. Bork K et al. Am J 2006;119(3):267-74
  5. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015;95(6):706-710. doi:10.2340/00015555-2014
  6. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394-398. doi:10.1016/j.anai.2016.08.014
  7. Bork K et al. Allergo J 2012;21,109-118 - Leitlinie AWMF Reg.-Nr. 061/029 „Hereditares Angioodem durch Cl-Inhibitor-Mangel“
  8. Patel N, Suarez LD, Kapur S, Bielory L. Hereditary angioedema and gastrointestinal complications: an extensive review of the literature. Case Reports Immunol. 2015;2015:925861. doi:10.1155/2015/925861