אפשר נגישות אפשר נגישות

אנגיואדמה תורשתית

מהי אנגיואדמה?

• אנגיואדמה הינה נפיחות המכונה גם בצקת של הרקמות התת-עוריות (הרקמות בעומק העור). אנגיואדמה תורשתית Hereditary Angioedema (HAE) הינה מחלה נדירה המתבטאת בהתקפים חוזרים של בצקות תת עוריות ותת-ריריות ברקמות שונות כולל בגפיים, פנים ,לוע, אברי המין ובבטן. ההתקפים מאופיינים בנפיחויות כואבות באזורי גוף שונים, כאבי בטן קשים ובצקת בלוע הגורמת לחנק ועלולה להיות מסכנת חיים. 

• התקפים אלו, שאינם ניתנים לחיזוי, גורמים להפרעה משמעותית באיכות החיים של החולים ולעיתים אף לסיכון חייהם.

• טיפול מתאים הינו חיוני לשיפור איכות חייהם של החולים ומניעת מצבים מסכני חיים.

• שכיחות המחלה הינה 1:50,000, כאשר כיום בישראל חיים כ-230 חולים במחלה זו.

מהם הגורמים לאנגיואדמה תורשתית?

באנגיואדמה תורשתית קיים חסר או פעילות לקויה של מרכיב במערכת החיסון של הגוף ובאופן ספציפי במערכת הנקראת מערכת המשלים - complement system. המרכיב החסר או הלקוי הינו האנזים הנקרא C1 inhibitor. חוסר פעילות המעכבת את מערכת המשלים גורם לייצור, שחרור והפעלה בלתי מבוקרת של חומר הקרוי ברדיקינין (Bradykinin) בדם, הגורם להגדלת החדירות של דופן כלי הדם ולהצטברות נוזלים ברקמות הרכות בגוף והיווצרות בצקות כתוצאה מכך. 

המחלה עשויה להתבטא כבר בגיל הילדות ולהחמיר עם השנים. לחלק מהחולים התקפים רבים במהלך השנה וחלקם עם התקפים בודדים. 

התקפי האנגיואדמה התורשתית עלולים להופיע באופן משני לחבלות, דלקות, מתח נפשי, טיפולי שיניים, זיהומים, מחלות חום, ניתוחים, הרדמה, שינויים הורמונליים, נטילת גלולות למניעת הריון (בעיקר המכילות אסטרוגן), תרופות ליתר לחץ דם (מעכבי ACE) ולשיכוך כאבים (NSAIDS בפרט).

מהם תסמיני המחלה?

• אנגיואדמה תורשתית מתבטאת באירועים של נפיחויות (בצקות) חוזרות, כואבות, לא מגרדות ובלתי צפויות, המתפתחות בהדרגה תוך מספר שעות באיברים שונים בגוף.

• הנפיחות עלולה להופיע בפנים, בפה ובלוע, בגפיים, באיברי המין ובבטן. בהיעדר טיפול, הבצקת עלולה להמשך 2-5 ימים ולגרום לעיוותים ולהפרעות בתפקוד. 

• בצקת באזור הלשון, הלוע והענבל אשר עלולה לגרום לחנק מחייבת פנייה למיון וטיפול מידי. 

• חלק מהחולים סובלים מהתקפים של כאבי בטן קשים, אשר לעיתים מלווים בבחילה, הקאה ושלשול. 

לחלק ניכר מהחולים יש תחושה מקדימה להופעת ההתקף המבשרת על ההתקף המתפתח. 

מהם הסיבוכים האפשריים של המחלה?

התקפים של בצקת בלוע עלולים לגרום לחנק ואף למוות אם לא מטופלים. ללא אבחנה, התקפים של כאבי בטן עלולים לעיתים להוביל לביצוע פעולות רפואיות מיותרות ולא מועילות, כולל ניתוחים.

כיצד מאבחנים אנגיואדמה תורשתית?

האבחון של המחלה מתבצע באמצעות בדיקת דם פשוטה, אך עקב חוסר מודעות קיים פעמים רבות איחור באבחון. נדירותה של המחלה, מהלכה ותדירות ההתקפים, המשתנים מחולה לחולה, מקשים על האבחון ואף מובילים לאבחון שגוי כבצקת ממקור אלרגי או מקור רפואי אחר.

סיפור משפחתי של נפיחויות כואבות באזורי גוף שונים, בצקת בלוע ובפנים והתקפים חוזרים של כאבי בטן צריכים לעורר חשד למחלה זו.

אבחון המחלה יכול להתבצע בקלות על ידי בדיקות מעבדה. כמעט בכל החולים רמת המשלים בסרום C4 נמוכה הן בעת ההתקף והן בין ההתקפים. בדיקה זו זמינה בכל קופות החולים וניתן לקבל תשובה תוך מספר שעות. הבדיקה הספציפית יותר שצריכה להתבצע לאחר מכן היא הבדיקה של האנזים החסר C1-INH באופן כמותי ותפקודי. 

בכ- 85% מהחולים קיים חסר כמותי של האנזים C1-INH. בכ- 15% מהחולים רמת האנזים C1-INH תקינה, אך תפקודו לקוי: בבדיקות המעבדה יימדד C4 נמוך, רמה תקינה של Antigenic C1-INH ורמה נמוכה של  Functional C1-INH. קיים מצב, שלישי, נדיר יותר של אנגיואדמה תורשתית בו רמת המשלים תקינה, וקיימים גורמים תורשתיים אחרים להפעלה בלתי מבוקרת של ברדיקינין. במקרה זה תידרשנה בדיקות גנטיות מיוחדות.