אנגיואדמה תורשתית 

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה כרונית נדירה המתבטאת בהתקפים חוזרים של בצקות הבאות לידי ביטוי ברקמות שונות בגוף, כולל רקמות חיצוניות (עור, ריריות) ופנימיות (לוע, בטן). אנגיואדמה תורשתית הינה מחלה גנטית המועברת לרוב בתורשה אוטוזומלית דומיננטית,  אך אצל כרבע מהחולים אין סיפור משפחתי קודם וההסתמנות הינה משנית למוטציה ראשונית. מעל 200 מוטציות שונות הגורמות לאנגיואדמה תורשתית אופיינו  בגן SERPING1 המקדד לייצור חלבון בשם  C1 esterase Inhibitor (C1INH). חסר כמותי או פגם תפקודי של חלבון זה (C1INH), יוביל לעלייה ברמת האנזים קליקראין (Kallikrein), ובהתאם לכך לעלייה ברמת החלבון ברדיקינין (Bradykinin), שחקן המפתח הגורם להתקפי אנגיואדמה.

שכיחות אנגיואדמה תורשתית  היא  כ- 1:10,000-50,000 איש, ובישראל ההערכה היא שיש כ-250  חולים הלוקים במחלה . אנגיואדמה תורשתית עלולה להופיע אצל ילדים ומבוגרים בכל גיל, אם כי  מרבית המטופלים מאובחנים בעשור הראשון והשני לחייהם, ובאופן שווה בנשים וגברים. חולי אנגיואדמה תורשתית סובלים מהתקפי בצקת ברקמות הרכות. הבצקת עלולה  להופיע באופן פתאומי והיא מתפתחת בהדרגה תוך מספר שעות ונמשכת עד 72 שעות ויותר. התקפי הבצקת כואבים מאד ועלולים לערב איברים שונים: אזור פנים, חלל הפה והלוע, כפות הידיים והרגליים, איברי המין ומערכת העיכול. בצקת באזור הלשון, הלוע והענבל (Laryngeal Edema) עלולה לגרום למוות מחֶנֶק ומחייבת טיפול מיד. ללא טיפול שכזה, הסיכון למוות כתוצאה מחנק במהלך החיים בחולי אנגיואדמה תורשתית עומד על15-33%. בצקת של דופן המעי (שמתרחשת בקרב עד 90% מהחולים) גורמת  לכאבי בטן עזים, בחילות, הקאות ושלשולים ועלולה לגרום לחסימת מעי מכנית (Ileus) ולעתים נדירות גם להתפשלות המעי (Intussusception).

 

 

Zuraw BL, Christiansen SC.  HAE pathophysiology and underlying mechanisms. Clin Rev Allergy Immunol. 2016;51(2):216-229; doi:10.1007/s12016-016-8561-8

Kaplan AP et al. Ann Allergy Asthma Immunol. 2010;104:193-204

Agostoni A et al. J Allergy Clin Immunol. 2004;114(suppl 3):S51-S131

Longhurst HJ. Brit J Hosp Med. 2006;67(12):654-657

Banerji A. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013;111:329-336

Zilberberg MD et al. Allergy Asthma Proc. 2011;32(3):248-254

Lumry WR et al. Allergy Asthma Proc. 2010;31(5):407-414