אפשר נגישות אפשר נגישות

תסמונת האנטר – גורמים, תסמינים ואבחון 

מהי תסמונת האנטר?

תסמונת האנטר, הידועה גם בשם מוקופוליסכרידוזיס מסוג (MPS II) היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת לרוב בבנים. תסמונת האנטר הינה  סוג אחד מקבוצה של מחלות הנקראות מחלות אגירה ליזוזומליות. ההערכה היא כי המחלה תתבטא  אצל 1 מכל 162,000 לידות חי.

תסמונת האנטר יכולה להשפיע על כל חלק בגוף וגורמת למספר סימנים ותסמינים. אצל רוב האנשים הסובלים מתסמונת האנטר, הסימנים והתסמינים הראשונים מופיעים החל מגיל 2 עד 4 שנים.

רבים מהסימנים והתסמינים הם תלונות נפוצות בילדות, השילוב ביניהם הוא זה שעשוי להצביע על תסמונת האנטר. התסמינים של תסמונת האנטר שונים אצל כל אדם, כך שאין מקבץ תסמינים טיפוסי אחד.

מהם הגורמים לתסמונת האנטר? 

תסמונת האנטר היא מחלה אחת מתוך מקבוצה של מחלות הנקראות מחלות אגירה ליזוזומליות 

(Lysosomal storage diseases  (LSD -  , במחלות אלו התאים אינם מסוגלים לפרק כראוי מולקולות מסוימות. בתסמונת האנטר, אנזים הנקרא iduronate-2-sulfatase (I2S) נמצא בכמות מופחתת או לפעמים נעדר לחלוטין.

בתא בריא, האנזים I2S מפרק מולקולות מסוימות, המכונות גליקוזאמינוגליקנים (GAG). מולקולות אלו נקראו בעבר מוקופוליסכרידים, ולכן תסמונת האנטר מכונה גם מוקופוליסכרידוזיס סוג II  (MPS II).

אם  האנזים I2S לוקה בחסר או נעדר, המולקולות אותם הוא מפרק (GAGs ) לא יפורקו ויצטברו בתא.

הצטברות זאת מונעת מהתא לתפקד כראוי. כל התאים הבריאים (למעט כדוריות הדם האדומות) מייצרים את האנזים I2S, כך שחסרונו עלול להשפיע על כל חלק בגוף. זו הסיבה שתסמונת האנטר עשויה להיות בעלת תסמינים בכמה איברים, והיא מכונה מחלה רב מערכתית.

התסמינים של תסמונת האנטר 

לתסמונת האנטר יש מגוון סימנים ותסמינים. תסמונת האנטר יכולה להשפיע על כל חלק בגוף. התסמינים של תסמונת האנטר, התקדמותם וחומרתם, שונים אצל כל אדם. המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי בהופעה של:

  • תווי פנים גסים
  • קומה נמוכה
  • הגדלה של הכבד והטחול
  • בקע טבורי או מפשעתי
  • ראש מוגדל
  • פיגור שכלי
  • עיוותים בעצמות
  • דלקות אוזניים וגרון חוזרות
  • דלקות ריאה

 

סימנים נוספים לתסמונת האנטר

 

סימנים מוקדמים לתסמונת האנטר

     
     
     
     

חשוב לזכור שרבים מהסימנים והתסמינים הללו שכיחים בילדות, השילוב ביניהם הוא זה שעשוי להצביע על תסמונת האנטר. לא לכל המטופלים יהיו את כל הסימנים והתסמינים, וכל מטופל מחלתו מתקדמת אחרת, כך שאין מאפיין אחד של מטופל טיפוסי .

סוגים של תסמונת האנטר 

ישנם שני סוגים של תסמונת האנטר; אלה ידועים כ- נוירופתיים (עם ליקוי קוגניטיבי) ו- לא נוירופתיים (ללא ליקוי קוגניטיבי). שני הסוגים חווים סימנים ותסמינים המשפיעים על הגוף, אך לסוג הנוירונופתי יש גם תסמינים המשפיעים על המוח ומערכת העצבים, כלומר גם התנהגות והתפתחות מושפעים. כ - 7 מתוך 10 אנשים עם תסמונת האנטר סובלים מהסוג הנוירונופתי של המחלה.

התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים שנתיים עד 4 שנים בסוג הנוירופתי, ואילו הסוג הלא נוירופתי בדרך כלל מציג תסמינים בהמשך הילדות.

החיים עם תסמונת האנטר

ילדים עם תסמונת האנטר לעיתים קרובות נראים בריאים בלידה. הסימנים והתסמינים של המצב מתבררים כאשר הגליקוזאמינוגליקנים (GAG) מתחילים להצטבר בתאים ובמערכות האיברים של הגוף.

כאשר ה- GAG מצטברים לאורך זמן, הסימנים והתסמינים של תסמונת האנטר יוחמרו בתסמונת האנטר הנוירופופתית, כמו גם התסמינים המשפיעים על התקדמות המחלה, יוחמרו גם תסמינים המשפיעים על המוח ועל מערכת העצבים, כלומר תהיה ירידה ביכולות הדיבור, הלמידה והקוגניציה.

למרבה הצער, תסמינים רבים של תסמונת האנטר הינם בלתי הפיכים. . עם זאת, חשוב לזכור שכל ילד עם תסמונת האנטר שונה, ואין מהלך מחלה אחד.

 

סיפורי חולים – סרטוני תסמונת האנטר מסדרת לא רואים עליך

https://youtu.be/l7V5Y-1b8B8 - טריילר

https://youtu.be/LX06BWQpxUs פרק 1

https://youtu.be/PcqFcWuM1bs פרק 2

https://youtu.be/A1EQhsv5RII פרק 3

איך המחלה משפיעה על תוחלת החיים?

התסמינים משפיעים על תוחלת החיים. תוחלת החיים של אלו הסובלים מתסמונת האנטר שאינה נוירופתית היא עד לבגרות מוקדמת, עם זאת חולים מסוימים יכולים לחיות עד לעשור החמישי או השישי. תוחלת החיים עבור אלו הסובלים מתסמונת האנטר הנוירופתית נוטה להיות עד לעשור השני לחייהם.

האופי המתקדם של המחלה הופך את האיבחון המוקדם לחיוני, על מנת שניתן יהיה להתחיל טיפול בהקדם האפשרי.

אבחון של תסמונת האנטר

תסמונת האנטר יכולה להיות מאתגרת לאבחון בגלל מספר הרב של הסימנים והתסמינים, שרבים מהם חופפים לתלונות נפוצות בילדות. ביחד עם נדירות המחלה, במיוחד עבור ילדים הסובלים מתסמונת האנטר שאינה נוירופתית, זמן האבחנה יכול להתארך במספר שנים.

ישנן מספר בדיקות שניתן לבצע כדי לקבוע או לשלול אבחנה של תסמונת האנטר:

  • בדיקת רמות GAG בשתן
  • בדיקת רמות האנזים IDURONATE-2-SULFATASE  בדם
  • בדיקה גנטית - בדיקת הגן שעובר מוטציה בתסמונת האנטר (IDS) מאפשרת זיהוי של נשאים, ויכול לסייע בתכנון המשפחה.
  • איבחון טרום לידה - ניתן לאבחן תסמונת האנטר לפני הלידה, על ידי מדידת פעילות האנזים I2S ברקמת השליה או במי השפיר.

יש להתייעץ עם הרופא המטפל


 1. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls;

  Burton et al  Eur J Pediatr 2012. (ref-40919)

C-ANPROM/IL/ELA/0005 Jan 2021