אפשר גישה אפשר גישה

תסמונת האנטר

מחלת האנטר הינה מחלה גנטית נדירה המכונה גם MPSII (מוקופוליסכרידוזיס 2). המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית המובילה לחסר או לתפקוד בלתי תקין של אנזים המצוי בתוך הליזוזום בשם Iduronate-2-sulfatase (IDS). חסר זה מביא לאגירה בליזוזום של מוקופוליסכרידים/ גליקוזאמינוגליקאנים (GAGs) שהינם שרשראות ארוכות ומורכבות של מולקולות סוכר החשובות לבנייה ולפעולה של מרכיבי גוף שונים, כמו עצם, סחוס, עור , גידים, הנוזל הסינוביאלי (הנוזל שנמצא בתוך המפרקים) ורקמות רבות אחרות בגוף.

הספקטרום של המחלה רחב וכולל צורה נוירולוגית וצורה שאינה נוירולוגית. התסמינים לא קיימים בלידה אך מתפתחים בהדרגה בשנתיים הראשונות לחיים. המופע הראשוני הוא לרוב הטרוגני מבחינת התסמינים הקלינים וגיל ההתיצגות הראשונית וקצב ההתקדמות לרוב וריאביליים. המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי בהופעה של:

  • תווי פנים גסים
  • קומה נמוכה
  • הגדלה של הכבד והטחול
  • בקע טבור או משפעתי
  • לעיתים ראש מוגדל
  • פיגור שכלי
  • עיוותים בעצמות
  • דלקות אוזניים וגרון חוזרות
  • דלקות ריאה

מחלת האנטר היא מחלה גנטית המועברת בתורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X ומשפיעה באופן כמעט בלעדי על זכרים ושכיחותה בישראל 1:34,000.

אם ילדך או ילד מסביבתך הקרובה סובל מחלק מהסימפטומים הבאים, בקש מרופא הילדים הפנייה להמשך ברור ואבחון על-ידי בדיקת שתן ודם פשוטות.
קיים טיפול שיכול לעזור לילדים להאט את התקדמות המחלה ולשפר את איכות חייהם והוא כלול בסל התרופות.  
מוזמנים לצפות בהורים לילדים חולים בתסמונת האנטר - ארבעה פרקים מתוך סדרת רשת נדירה, "לא רואים עליך":