(cTTP)פורפורה תרומבוטית־תרומבוציטופנית מולדת

מחלה נדירה – אך ניתנת לניהול ולהתמודדות

פורפורה תרומבוטית־תרומבוציטופנית מולדת (cTTP) היא מחלה גנטית נדירה במיוחד, הנגרמת מפגם תורשתי באנזים חיוני בשם ADAMTS13 (א.ד.מ.ט.ס13) למרות שמדובר במחלה נדירה, בין חצי מקרה לשני מקרים למיליון איש, ההבנה הרפואית סביב המחלה התקדמה מאוד בשנים האחרונות, ואפשרויות הטיפול והמעקב הפכו יעילות יותר ובטוחות יותר.

תסמיני המחלה מופיעים בשכיחות גבוהה במיוחד בילדים ובנשים בהריון, וכיום מוכרת בתור מחלה שניתן לזהות מוקדם ולנהל אותה היטב, כל עוד מקבלים טיפול ומעקב מתאים.

מה עושה האנזים ADAMTS13 ולמה הוא חשוב?

בגוף שלנו פועל אנזים בשם ADAMTS13, שמטרתו לווסת את פעילות מערכת הקרישה. הוא עושה זאת על ידי פירוק של חלבון בשם פקטור וון-וילברנד (VWF) לגודל קטן יותר, כך שלא ייצמד ביתר לטסיות הדם ולא ייצור קרישים מיותרים.

כאשר האנזים חסר או פגום מלידה, כמו ב-cTTP, החלבון VWF נשאר גדול ו"פעיל מדי", וגורם ליצירת קרישי דם קטנים בכלי הדם. מצב זה עלול לגרום לירידה בספירת טסיות הדם, לאנמיה ולפגיעה באיברים שונים.

איך נראים התסמינים?

התסמינים יכולים להיות קלים מאוד - ולעיתים המחלה אינה מורגשת כלל לאורך שנים. בין התסמינים השכיחים:

• עייפות
• כאבי ראש
• כאבי בטן במקרים חמורים יותר, ללא טיפול, עלולים להופיע אירועים מסכני חיים כגון:
• שבץ מוחי
• תסמינים נוירולוגיים
• פגיעה כלייתית
• התקפי לב
• נשים בהריון - רעלת הריון, הפלות חוזרות ולידה מוקדמת חשוב להדגיש: עם טיפול מתאים ומעקב סדיר - מרבית הסיכונים יורדים משמעותית.

תחלואה נלווית לטווח ארוך - וחשיבותו של טיפול מונע

מחקרים בינלאומיים הראו קשר ברור בין רמות נמוכות של האנזים ADAMTS13 לבין סיכון מוגבר לנזק מתמשך באיברים.

ממצאים מרכזיים:

• בקרב חולים שלא קיבלו טיפול מונע, נמצא שיעור שבץ של 17% לעומת 2% בלבד אצל חולים שקיבלו טיפול מונע.
• מתוך רשם עולמי של מעל 6,000 חולים, כ-30% נפטרו לאורך השנים, כאשר כמעט רבע מהמקרים היו על רקע לבבי-וסקולרי. רמות נמוכות של ADAMTS13 נמצאו קשורות לעלייה של 46% בסיכון לתמותה לבבית.
• כ-25% מהחולים פיתחו מחלת כליות כרונית, וכ-12.5% נזקקו לדיאליזה או השתלת כליה בעתיד.

נשים בהריון – נדרש מעקב הדוק

בנשים עם cTTP יש סיכון מוגבר לסיבוכי הריון כגון רעלת הריון, הפלות או לידה מוקדמת. לרוב יומלץ לנשים בהריון:

• מעקב הריון בסיכון גבוה
• ביקורים תכופים במכון המטולוגי
• קבלת טיפול מונע סדיר בשילוב מעקב מתאים, ניתן להפחית סיבוכי הריון הנובעים מהמחלה.

נתוני תמותה – מדוע הטיפול היום משנה מציאות?

ללא טיפול, אירוע חריף של cTTP היה בעבר בעל שיעור תמותה של מעל 90%. כיום, בזכות התקדמות רפואית, - שיעור התמותה ירד לעד כ-8.3% במחקרים שונים. המסר החשוב: אבחון מוקדם וטיפול מתמשך משנים את מהלך המחלה.

אפשרויות הטיפול

הטיפול ב-cTTP כיום מבוסס על כמה גישות עיקריות, בהתאם למצבו של המטופל, גיל, תדירות התסמינים ורמת האנזים ADAMTS13:

1. טיפול תחליפי מתן החומר החסר בגוף באמצעות תכשירים המבוססים על חלבונים מהפלזמה או על גרסה רקומביננטית (מלאכותית) של האנזים. מטרה: להשלים את האנזים החסר, למנוע יצירת קרישי דם ולשמור על ערכים תקינים לאורך זמן.
2. טיפול מניעתי תקופתי טיפול קבוע במרווחים של שבועות-חודשים, גם כאשר אין תסמינים. מטרה: לשמור את רמות האנזים בטווח המגן מפני אירועי TTP והסיבוכים ארוכי הטווח.
3. טיפול בעת אירוע חריף כאשר מופיעים סימנים מחשידים לאירועTTP ניתן טיפול מהיר ואינטנסיבי להעלאת רמת האנזים ולמניעת נזק לאיברים. מטרה: לעצור את התהליך הדלקתי-קרישתי לפני התפתחות פגיעה משמעותית.

חשיבות מעקב רב-תחומי

שילוב של המטולוגיה, נפרולוגיה, נוירולוגיה והריון בסיכון גבוה (לנשים הרות). מטרה: לזהות מוקדם שינויים ולתת מענה מותאם כדי למנוע סיבוכים. הגישה הטיפולית היום מתקדמת יותר, מותאמת יותר ומאפשרת איכות חיים טובה בהרבה מאשר בעבר.

לסיכום, מסר אופטימי לעתיד

למרות ש-cTTP היא מחלה נדירה ומאתגרת, הידע שנצבר בשנים האחרונות מאפשר טיפול יעיל, ניטור מוקדם ומניעה של רוב הסיבוכים המשמעותיים. בזכות אבחון מוקדם, טיפול מונע ושיתוף פעולה בין המטופלים לצוותים הרפואיים, אפשר לחיות לצד המחלה - עם איכות חיים טובה יותר ותחושת ביטחון.

C-ANPROM/IL/ADZ/0010