אפשר נגישות אפשר נגישות

גושה

מחלת גושה היא המחלה הנפוצה ביותר בקבוצה של מחלות נדירות הידועות כמחלות אגירה ליזוזומליות. המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית המובילה לחסר או לתפקוד בלתי תקין של אנזים המצוי בתוך הליזוזום (אברון העשיר באנזימים ההכרחיים לפירוק של מגוון מולקולות) בשם גלוקוצרברוזידאז. חסר זה מביא לאגירה של סובסטראט עיקרי הנקרא גלוקוזיל-סרמיד בתאים, ברקמות ואיברים.

הסימפטומים העיקריים של המחלה הינם: הגדלה של הכבד והטחול, אנמיה, תרומבוציטופניה (רמה נמוכה של הטסיות בדם) ופגיעה בעצמות.

קיימים שלושה סוגים של מחלת גושה

סוג 1: מחלה לא נוירופתית  שאינה פוגעת במערכת העצבים המרכזית (מקיפה כ-94% מהחולים).

סוג 2: מחלה נדירה הפוגעת במערכת העצבים המרכזית ובדרך כלל מובילה למוות בגיל הינקות (פוגעת בפחות מ-1% מהחולים).

סוג 3: מחלה הפוגעת במערכת העצבים המרכזית, מופיעה בגיל הילדות המאוחרת או בהתבגרות ומתקדמת לאט (מקיפה כ-5% מהחולים).

מחלת גושה היא מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. המחלה פוגעת בגברים ובנשים בצורה זהה. באוכלוסייה הלא-יהודית, השכיחות של מחלת גושה מסוג 1 היא 1:50,000-100,000. המחלה נפוצה במיוחד בקרב יהודים אשכנזים (יוצאי מזרח אירופה), והיא מופיעה ב-1 מתוך 850 אנשים.

 

Fuller M, Meikle PJ, Hopwood JJ. Epidemiology of lysosomal storage diseases: an overview. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry disease: perspectives from 5 years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis Ltd, 2006 Chapter 2

Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008;372(9645):1263-71

Heese BA. Current strategies in the management of lysosomal storage diseases. Semin Pediatr Neurol 2008;15: 119-26

Charrow J. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Int Med 2000;160:2835-43

Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol. 2011;86:110-5

Hruska KS et al. Hum Mutat 2008;29:567–83