Déficit en alpha-1 : maladie pulmonaire cachée
Le déficit en alpha-1 antitrypsine : une maladie génétique cachée touchant la santé pulmonaire
Cette histoire présente le vécu du patient dans ses propres mots. L’expérience peut varier d’une personne à une autre. Ces renseignements sont accessibles au grand public à des fins de sensibilisation à la maladie seulement; ils ne doivent pas être utilisés pour diagnostiquer ou traiter une maladie. Veuillez consulter votre professionnel de la santé pour obtenir des conseils.
Ce témoignage est préparé par Takeda, et Frank a reçu une compensation de Takeda pour sa participation.
Qu’est-ce qu’Alpha-1?
Le déficit en alpha 1-antitrypsine (AAT), ou alpha-1, est un trouble génétique rare qui peut toucher les poumons, souvent sans qu’un diagnostic clair ne soit posé pendant plusieurs années.
Trop souvent, les symptômes sont attribués à l’asthme ou à la MPOC, et aucune intervention précoce ne peut alors être réalisée. Pour de nombreux patients, les symptômes sont discrets ou confondus avec des affections plus courantes, ce qui entraîne des retards de traitement et des complications évitables.
Histoire de Frank : un diagnostic précoce, un engagement pour la sensibilisation
Après qu’un test de routine a révélé l’absence d’alpha-globulines dans son sang, Frank a reçu un diagnostic de déficit en alpha 1-antitrypsine (AAT), portant le génotype Pi*ZZ, la forme la plus grave de la maladie. Aujourd’hui, Frank milite pour accroître la sensibilisation et l’éducation, soulignant l’importance des dépistages génétiques, d’un diagnostic précoce et d’une approche holistique des soins.
Regardez l’histoire de Frank
Pourquoi l’alpha-1 est souvent sous-diagnostiquée
Comme les symptômes de l’alpha-1 recoupent ceux de maladies plus courantes, elle est souvent mal diagnostiquée. Les symptômes pulmonaires peuvent être confondus avec ceux de :
- La MPOC
- L’asthme
- La bronchite chronique
- L’emphysème
- La bronchectasie
Dans de rares cas, l’alpha-1 peut également se manifester par une panniculite, une affection cutanée douloureuse pouvant être prise à tort pour un problème dermatologique.
Sensibiliser pour améliorer les résultats de santé
L’histoire de Frank nous rappelle avec force la nécessité d’accroître la sensibilisation, d’encourager le dépistage génétique et de favoriser une prise en charge proactive. Chez Takeda, nous nous engageons à soutenir les patients et les professionnels de la santé dans la reconnaissance et la gestion de maladies rares comme l’alpha-1.