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Maladie de Hunter

La maladie de Hunter est une maladie progressive très rare et potentiellement mortelle touchant principalement les personnes de sexe masculin. Il s’agit de l’une des nombreuses maladies associées à une surcharge lysosomale. Pour plusieurs patients atteints de la maladie, l’espérance de vie n’est que de 10 à 20 ans.

Les gens atteints de la maladie de Hunter ont une déficience de l’enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S), qui est essentielle dans le processus continu de recyclage de glucides complexes appelés mucopolysaccharides, aussi connus sous le nom de glycosaminoglycans (GAG).

Pour la maladie de Hunter, les GAG se développant dans les cellules interfèrent avec la façon dont certaines cellules et certains organes fonctionnent dans le corps, causant ainsi des symptômes graves. Chez certaines personnes, les manifestations physiques de la maladie de Hunter incluent des caractéristiques faciales distinctes comme une tête large, un abdomen élargi ou des problèmes aux articulations. D’autres personnes atteintes de la maladie peuvent aussi observer une baisse de l’ouïe, des complications au niveau des valves cardiaques allant jusqu'au déclin des fonctions cardiaques, une maladie des voies respiratoires, de l’apnée du sommeil et l’expansion du foie et de la rate. Le mouvement et la mobilité peuvent aussi être affectés.

Les patients ne sont pas tous affectés de la même façon, et la progression des symptômes varie grandement d’un patient à un autre. Certaines personnes atteintes de la maladie de Hunter peuvent vivre jusque dans la vingtaine ou la trentaine et il existe quelques cas où des patients ont vécu jusque dans la cinquantaine ou la soixantaine. Certaines personnes peuvent demeurer très actives et avoir une qualité de vie élevée. À l’inverse, plusieurs autres patients atteints de la maladie de Hunter développent d’importantes incapacités et voient ainsi leur espérance de vie réduite à 15 ans ou moins.

La maladie de Hunter affecte principalement les garçons et touche environ 1 sur 155 000. Au Canada, le nombre de cas est estimé à environ 30 à 40 personnes.