Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est due à une accumulation anormale d’une substance lipidique, le glucocérébroside (appelé aussi glucosylcéramide). Normalement, le glucocérébroside est métabolisé (décomposé) par une enzyme, la glucocérébrosidase (β-glucosylcéramidase acide). Chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, le gène qui commande la production de la glucocérébrosidase présente une anomalie (souvent appelée « mutation »). À cause de cette anomalie, l’enzyme ne fonctionne pas de manière adéquate ou est inactive, d’où l’accumulation de glucocérébroside dans les cellules. On définit la maladie de Gaucher comme une « maladie de surcharge lysosomale » du fait que le glucocérébroside s’accumule dans le lysosome cellulaire. L’accumulation de lipides dans les cellules du foie, de la rate et de la moelle osseuse peut interférer avec certains des processus naturels de l’organisme.

La maladie de Gaucher se manifeste différemment selon les individus, les symptômes variant notablement d’une personne à une autre. Chez certains individus, les symptômes sont intenses durant l’enfance. Chez d’autres, il n’y a aucun symptôme, ou les symptômes sont légers, et le diagnostic est confirmé plus tard dans la vie.