Seltene Erkrankungen

Blutgerinnungsstörungen

Unter dem Oberbegriff Blutgerinnungsstörungen wird eine Vielzahl von Erkrankungen zusammengefasst. Die häufigsten Blutgerinnungsstörungen sind das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (Von-Willebrand Krankheit) und die sogenannte Bluterkrankheit, die Hämophilie. Menschen mit Hämophilie haben einen Mangel an oder einen niedrigen Spiegel bestimmter Eiweißstoffe (den so genannten Gerinnungsfaktoren), sodass ihr Blut nicht richtig gerinnt. Während die Von-Willebrand-Krankheit Männer wie Frauen gleichermaßen treffen kann, leiden unter Hämophilie hauptsächlich Jungen und Männer. www.myhaemophilie.org/ www.mypkfit.de

 

Hereditäres Angioödem

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die wiederkehrende Schwellungen (Ödeme) in verschiedenen Bereichen des Körpers sowie der Atemwege und der inneren Organe verursacht. Schwellungen, die die Atemwege blockieren, können lebensbedrohlich sein und zu Ersticken führen. Es wird geschätzt, dass nur einer von 10.000 bis 50.000 Menschen weltweit von HAE betroffen ist. Da HAE selten und relativ unbekannt ist, besteht das Risiko, dass die Erkrankung oft falsch diagnostiziert und nicht richtig behandelt. Mehr dazu

 

Immundefekte (Immunologie)

Menschen mit einem Immundefekt besitzen eine eingeschränkte Fähigkeit, auf Infektionen zu reagieren und diese effektiv zu bekämpfen. Immundefekte lassen sich in primäre (angeborene) und sekundäre (erworbene) Defekte unterteilen. Beim primären Immundefekt ist der Körper nicht oder nur in begrenztem Ausmaß in der Lage, Antikörper zu bilden und muss deshalb von außen zusätzlich Antikörper (Immunglobuline) zugeführt bekommen. Ein erworbener (sekundärer) Immundefekt kann viele Ursachen haben, ist aber in jedem Fall die Folge einer anderen Grunderkrankung oder deren Therapie. Betroffene mit einem Immundefekt sind anfälliger für Erkrankungen und brauchen oftmals eine längere Erholungsphase. Oft werden Infektionen behandelt, ohne die zugrundeliegende Ursache zu bekämpfen. Mehr dazu

 

Essentielle Thrombozythämie

Die essentielle Thrombozythämie ist eine Erkrankung des Knochenmarks, die durch eine erhöhte Anzahl der Blutplättchen im Blut gekennzeichnet ist. Die Blutplättchen sind in ihrer Funktion gestört und können zu Durchblutungsstörungen verschiedener Organsysteme führen, was wiederum zu einem erhöhten Risiko für Schlaganfall, Herzinfarkt oder Verschluss von Arterien der Beine führen kann. Mehr dazu

 

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine vererbte, fortschreitende Stoffwechselerkrankung, die sich auf mehrere Organsysteme auswirkt und zu den lysosomalen Speicherkrankheiten zählt. Patienten, die an dieser Erkrankung leiden, fehlt ein bestimmtes Enzym vollständig oder sie produzieren zu wenig davon. Dadurch sammeln sich Stoffwechselprodukte in unterschiedlichen Zelltypen an und beeinträchtigen die Funktion zahlreicher Organe. Bei Morbus Fabry zeigen sich einige Symptome erst im Verlauf der Erkrankung. Oftmals ist die Lebensqualität von Morbus-Fabry-Patienten deutlich gemindert. Neue Studiendaten deuten darauf hin, dass die Häufigkeit von Morbus Fabry bislang unterschätzt wurde – eines von 3.100 Neugeborenen könnte demnach von betroffen sein, sowohl Männer als auch Frauen. www.fabry-wissen.de www.fabry-im-fokus.de

 

Morbus Gaucher

Die Gaucher-Erkrankung ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung und dabei eine der häufigsten der lysosomalen Speicherkrankheiten. Patienten mit Morbus Gaucher können an verschiedenen Symptomen und unterschiedlichen Schweregraden der Erkrankung leiden, was die Diagnose erschwert. Bei der sehr seltenen Beteiligung des Nervensystems können schwere Hirnschäden auftreten, die bereits in den ersten Lebensjahren zum Tod führen. Bei der milderen neuropathischen Form erreichen die Patienten oft das Teenager- und Erwachsenenalter. Mehr dazu

 

Morbus Hunter

Morbus Hunter zählt – wie Morbus Fabry – zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese seltene, lebensbedrohliche Erkrankung betrifft etwa 1 von 162.000 Menschen. Sie verursacht einen Mangel des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S). Dadurch können bestimmte Moleküle von den Zellen nicht richtig abgebaut werden. In der Folge sind schwerwiegende Symptome in allen Organen möglich. Deshalb ist eine frühzeitige Diagnose besonders wichtig. Mehr dazu

 

Hyperphosphatämie

Ein erhöhter Phosphatspiegel im Blut, kurz Hyperphosphatämie, ist häufig eine Folge chronischen Nierenversagens. Nahezu alle Dialysepatienten sind von dieser Erkrankung betroffen. Dabei ist der Körper nicht mehr in der Lage, das überschüssige, tagtäglich über die Nahrung aufgenommene Phosphat auszuscheiden. Zunächst verursacht die Hyperphosphatämie keine Symptome, langfristig jedoch können erhöhte und unbehandelte Phosphatspiegel zu schwerwiegenden Folgeerkrankungen führen. Die Erkrankung kann meist durch eine phosphatarme Ernährung und Medikamente (Phosphatbinder) behandelt werden. Mehr dazu

 

Hypoparathyreoidismus

Hypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn die Nebenschilddrüsen durch eine Operation, eine Autoimmunerkrankung oder eine genetische Störung geschädigt sind. Infolgedessen können die Drüsen nicht genügend Parathormon (PTH) produzieren, das für die Kontrolle des Kalzium- und Vitamin D-Spiegels im Blut wichtig ist. Eine solche Unterfunktion der Nebenschilddrüse mit verminderter Parathormon-Produktion (kurz Hypoparathyreoidismus) kann zu körperlichen Beschwerden als auch Beeinträchtigungen kognitiver Fähigkeiten sowie der psychischen Gesundheit führen. In erster Linie besteht die Behandlung in der regelmäßigen Einnahme von Kalzium und Vitamin D in hohen Dosierungen, um normale bzw. annähernd normale Kalziumspiegel im Blut zu erreichen.

 

Nebennierenrindeninsuffizienz (Addison’s Disease)

Der Begriff Insuffizienz bedeutet Unterfunktion. Die häufigsten Ursachen einer Nebennierenrindeninsuffizienz lassen sich in zwei Kategorien unterteilen: die primäre und sekundäre Nebennierenrindeninsuffizienz. Bei der primären Form handelt es sich um eine direkte Schädigung der Nebennieren. Diese Form wird auch als sogenannter Morbus (= Erkrankung) Addison - nach dem Entdecker der Erkrankung - bezeichnet. Bei der sekundären Nebennierenrindeninsuffizienz ist die Hirnanhangsdrüse nicht mehr in der Lage, das Adrenocorticotrope Hormon (ACTH) auszuschütten, welches die Nebennieren zur Bildung von Kortisol anregt. Eine Störung in diesem System kann die Nebennieren funktionslos machen. Die körperlichen Symptome sind oft unspezifisch, und somit bleibt die Erkrankung häufig zunächst unerkannt. Bei einer Diagnose erstreckt sich die Behandlung der Nebennierenrindeninsuffizienz in erster Linie auf den Ersatz der Hormone, die von den Nebennieren nicht mehr produziert werden.