KI bei Seltenen Erkrankungen: Diagnose beschleunigen

Künstliche Intelligenz kann die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen verbessern

12. März 2026

Künstliche Intelligenz hat das Potential, die Diagnosezeit von Seltenen Erkrankungen deutlich zu reduzieren, von durchschnittlich 5 auf weniger als 1 Jahr.¹
Digitale Angebote können Menschen mit Seltenen Erkrankungen einen schnelleren Zugang auf Informationen ermöglichen.
Es geht darum, in Partnerschaft zwischen Politik, ärztlicher Praxis und Unternehmen digital vernetzte Versorgungsstrukturen umzusetzen.

Berlin, 02. März 2026 – In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen.² Dabei ist die lange Zeit bis zur Diagnose, die im Durchschnitt fünf Jahre und im Einzelfall deutlich länger dauern kann, ein Kernanliegen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Eine späte Diagnose führt zu problematischen Folgen für die Betroffenen: Eine Studie ergab, dass 40 % der Menschen mit Seltenen Erkrankungen eine Fehldiagnose erhalten, 33 % falsche Medikamente bekommen und 16 % unnötig operiert werden.³ Viele Betroffene berichten zudem von einem langen Leidensweg mit zahlreichen Arztkontakten, bevor eine Diagnose gestellt wird.⁴

Auch nach der Diagnose stehen viele Patientinnen und Patienten vor der Herausforderung, verlässliche und gut verständliche Informationen zu finden. Eine gezielte, strukturierte Unterstützung kann hier viel bewirken – denn Seltene Erkrankungen haben nicht nur Auswirkungen auf die Betroffenen selbst, sondern häufig das gesamte familiäre Umfeld. Rund 70 % der etwa 8.000 Seltenen Erkrankungen beginnen bereits im Kindesalter und prägen damit früh den Bildungsweg und den weiteren Lebensverlauf.⁵ Neben körperlichen Beschwerden sind psychosoziale und psychische Belastungen häufig ausgeprägt.⁶ Studien zeigen zugleich, wie wichtig passgenaue Informations‑ und Versorgungsangebote sind, um psychosoziale, gesundheitliche und finanzielle Belastungen für Familien wirksam zu reduzieren.^{7, 8}

Bei einem Pressegespräch anlässlich des 10. Politischen Fachgesprächs zum Tag der Seltenen Erkrankungen in Berlin erörterten Expertinnen und Experten, mit welchem Ziel und vor allem wie die Möglichkeiten der Künstlichen Intelligenz zukünftig noch besser eingesetzt werden können: Zukunftsfähige Versorgung bei Seltenen Erkrankungen heißt: Daten intelligent nutzen, Versorgung mit Hilfe von künstlicher Intelligenz (KI) besser vernetzen und Patientinnen und Patienten dabei konsequent in den Mittelpunkt stellen.

Dr. Lina Seitzl MdB, Mitglied im Ausschuss für Gesundheit und Schirmherrin der Veranstaltung, sagte: „Seltene Erkrankungen stellen unser Gesundheitssystem vor besondere Herausforderungen. Entscheidend ist, dass wir Wissen schneller bündeln und Versorgung besser vernetzen. Mit dem geplanten Medizinregistergesetz schaffen wir die Grundlage, Gesundheitsdaten qualitätsgesichert und datenschutzkonform zusammenzuführen. So können Diagnosen beschleunigt, Forschung gestärkt und Patientinnen und Patienten gezielter in spezialisierte Versorgung gebracht werden. Unser Anspruch ist eine lernende Gesundheitsversorgung, die Innovation ermöglicht und gleichzeitig den Schutz sensibler Daten gewährleistet.“

Prof. Dr. Annette Grüters‑Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, sagte: „Fünf Jahre bis zur Diagnose sind für Menschen mit Seltenen Erkrankungen fünf Jahre zu viel. Hinter dieser Zahl stehen Familien, die lange im Ungewissen bleiben. Register, strukturierte Diagnosepfade und eine kluge Nutzung digitaler Technologien können die Versorgung grundlegend verbessern. Jetzt braucht es verbindliche Rahmenbedingungen, damit diese Instrumente flächendeckend wirksam werden.“

Prof. Dr. Martin Mücke, Facharzt für Allgemeinmedizin, Professor für Digitale Allgemeinmedizin an der RWTH Aachen, Vorstandssprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen des Uniklinikums Aachen, sagte: „Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zählt jede Woche. Doch unser Gesundheitssystem arbeitet noch zu oft mit isolierten IT-Systemen und komplexen Dokumentationspflichten. Wenn wir das volle Potenzial von Künstlicher Intelligenz nutzen wollen, müssen wir Interoperabilität gesetzlich priorisieren und bürokratische Belastungen konsequent abbauen. Digitalisierung darf Ärztinnen und Ärzte nicht zusätzlich binden – sie muss ihnen Zeit für die Versorgung zurückgeben. Das ist eine Frage der Strukturreform, nicht nur der Technologie.“

Dr. Ingeborg R. Borgheim, Geschäftsführerin Takeda in Deutschland sagte: „Menschen mit Seltenen Erkrankungen brauchen keine Insellösungen, sondern ein verlässliches, vernetztes System. Digitale Anwendungen, sektorenübergreifende Zusammenarbeit und eine konsequent patientennahe Versorgung sind zentrale Bausteine, um Diagnosen zu beschleunigen, Expertise besser zu bündeln und Versorgungslücken zu schließen.“

Seit nunmehr zehn Jahren widmet sich das gesundheitspolitische Fachgespräch zum Tag der Seltenen Erkrankungen von Takeda unterschiedlichsten Fragestellungen rund um das Thema. Herausforderungen und Chancen werden benannt und Lösungsansätze diskutiert. Die Jubliäumsveranstaltung unter der Schirmherrschaft von Dr. Lina Seitzl MdB befasste sich mit dem Thema „Digital, vernetzt, patientennah – Zukunftslösungen für Seltene Erkrankungen“. Es richtet den Blick auf folgende Fragen: Welches Potenzial haben digitale Technologien, um Diagnose und Versorgung schneller und patientennah zu gestalten? Welche Chancen eröffnet die Digitalisierung für die Forschung zu Seltenen Erkrankungen mit Blick auf Register, ePA und Forschungsdaten? Welche politischen Weichenstellungen sind notwendig, um digitale Innovationen für Seltene Erkrankungen auszuschöpfen?

Über Takeda

Takeda will die Gesundheit von Menschen verbessern und der Welt eine schönere Zukunft ermöglichen. Unser Ziel ist es, in unseren therapeutischen und unternehmerischen Kernbereichen lebensverändernde Therapien zu erforschen und bereitzustellen – dazu gehören Gastroenterologische und entzündliche Erkrankungen, Seltene Erkrankungen, Plasmabasierte Therapien, Onkologie, Neurowissenschaften und Impfstoffe. Im Rahmen von Partnerschaften wollen wir die Lebensqualität von Patientinnen und Patienten verbessern und mit unserer dynamischen und vielfältigen Pipeline neue Behandlungsmöglichkeiten schaffen. Als führendes wertebasiertes, forschungsorientiertes, biopharmazeutisches Unternehmen mit Hauptsitz in Japan lassen wir uns dabei von unserem Engagement für Patientinnen und Patienten, unseren Mitarbeitenden und der Umwelt leiten. Diese Motivation und die Werte, die Takeda seit mehr als zwei Jahrhunderten ausmachen, spornen Teams in rund 80 Ländern und Regionen an. Weitere Informationen unter: www.takeda.de

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Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Dr. Friedrich von Heyl

Corporate Affairs

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Corporate Communications

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Monika Zureck

Corporate Communications

+49 171 6962 920

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Quellen:

Kaiksow, F. A. (2024). Diagnostic delay: Lessons learnt from marginalised voices. BMJ Quality & Safety, 34(5), 279– 282.
Robert Koch-Institut. (2023). Seltene Erkrankungen – Journal of Health Monitoring, Ausgabe 4/2023.
EURORDIS – Rare Diseases Europe. (2024). Major survey reveals lengthy diagnostic delays for rare disease patients.
Inpact Media. (2021). Menschen mit seltenen Erkrankungen haben einen langen Leidensweg hinter sich.
Bundesministerium für Gesundheit; Fraunhofer ISI. (2023). Die gesundheitliche Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland: Gutachten.
Conrad, R. (o. D.). Seltene Erkrankungen und Psychosomatik – Auch die Seele muss versorgt werden. Mediaplanet Deutschland.
Kolb‑Niemann, B., & Kruse, J. (2019). Bedeutung der psychosomatischen Medizin für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Der Internist, 60, 638–643.
Pro Rare Austria / Gesundheitsportal Österreich. (2024). Psychosoziale Herausforderungen bei seltenen Erkrankungen – eine Patientin erzählt.

* Künstliche Intelligenz hat das Potential, die Diagnosezeit von Seltenen Erkrankungen deutlich zu reduzieren, von durchschnittlich 5 auf weniger als 1 Jahr.1 * Digitale Angebote können Menschen mit Seltenen Erkrankungen einen schnelleren Zugang auf Informationen ermöglichen. * Es geht darum, in Partnerschaft zwischen Politik, ärztlicher Praxis und Unternehmen digital vernetzte Versorgungsstrukturen umzusetzen. **Berlin, 02. März 2026** – In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen.2 Dabei ist die lange Zeit bis zur Diagnose, die im Durchschnitt fünf Jahre und im Einzelfall deutlich länger dauern kann, ein Kernanliegen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Eine späte Diagnose führt zu problematischen Folgen für die Betroffenen: Eine Studie ergab, dass 40 % der Menschen mit Seltenen Erkrankungen eine Fehldiagnose erhalten, 33 % falsche Medikamente bekommen und 16 % unnötig operiert werden.3 Viele Betroffene berichten zudem von einem langen Leidensweg mit zahlreichen Arztkontakten, bevor eine Diagnose gestellt wird.4 Auch nach der Diagnose stehen viele Patientinnen und Patienten vor der Herausforderung, verlässliche und gut verständliche Informationen zu finden. Eine gezielte, strukturierte Unterstützung kann hier viel bewirken – denn Seltene Erkrankungen haben nicht nur Auswirkungen auf die Betroffenen selbst, sondern häufig das gesamte familiäre Umfeld. Rund 70 % der etwa 8.000 Seltenen Erkrankungen beginnen bereits im Kindesalter und prägen damit früh den Bildungsweg und den weiteren Lebensverlauf.5 Neben körperlichen Beschwerden sind psychosoziale und psychische Belastungen häufig ausgeprägt.6 Studien zeigen zugleich, wie wichtig passgenaue Informations‑ und Versorgungsangebote sind, um psychosoziale, gesundheitliche und finanzielle Belastungen für Familien wirksam zu reduzieren.7, 8 Bei einem Pressegespräch anlässlich des 10. Politischen Fachgesprächs zum Tag der Seltenen Erkrankungen in Berlin erörterten Expertinnen und Experten, mit welchem Ziel und vor allem wie die Möglichkeiten der Künstlichen Intelligenz zukünftig noch besser eingesetzt werden können: Zukunftsfähige Versorgung bei Seltenen Erkrankungen heißt: Daten intelligent nutzen, Versorgung mit Hilfe von künstlicher Intelligenz (KI) besser vernetzen und Patientinnen und Patienten dabei konsequent in den Mittelpunkt stellen. **Dr. Lina Seitzl MdB**, Mitglied im Ausschuss für Gesundheit und Schirmherrin der Veranstaltung, sagte: „Seltene Erkrankungen stellen unser Gesundheitssystem vor besondere Herausforderungen. Entscheidend ist, dass wir Wissen schneller bündeln und Versorgung besser vernetzen. Mit dem geplanten Medizinregistergesetz schaffen wir die Grundlage, Gesundheitsdaten qualitätsgesichert und datenschutzkonform zusammenzuführen. So können Diagnosen beschleunigt, Forschung gestärkt und Patientinnen und Patienten gezielter in spezialisierte Versorgung gebracht werden. Unser Anspruch ist eine lernende Gesundheitsversorgung, die Innovation ermöglicht und gleichzeitig den Schutz sensibler Daten gewährleistet.“ **Prof. Dr. Annette Grüters‑Kieslich**, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, sagte: „Fünf Jahre bis zur Diagnose sind für Menschen mit Seltenen Erkrankungen fünf Jahre zu viel. Hinter dieser Zahl stehen Familien, die lange im Ungewissen bleiben. Register, strukturierte Diagnosepfade und eine kluge Nutzung digitaler Technologien können die Versorgung grundlegend verbessern. Jetzt braucht es verbindliche Rahmenbedingungen, damit diese Instrumente flächendeckend wirksam werden.“ **Prof. Dr. Martin Mücke**, Facharzt für Allgemeinmedizin, Professor für Digitale Allgemeinmedizin an der RWTH Aachen, Vorstandssprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen des Uniklinikums Aachen, sagte: „Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zählt jede Woche. Doch unser Gesundheitssystem arbeitet noch zu oft mit isolierten IT-Systemen und komplexen Dokumentationspflichten. Wenn wir das volle Potenzial von Künstlicher Intelligenz nutzen wollen, müssen wir Interoperabilität gesetzlich priorisieren und bürokratische Belastungen konsequent abbauen. Digitalisierung darf Ärztinnen und Ärzte nicht zusätzlich binden – sie muss ihnen Zeit für die Versorgung zurückgeben. Das ist eine Frage der Strukturreform, nicht nur der Technologie.“ **Dr. Ingeborg R. Borgheim**, Geschäftsführerin Takeda in Deutschland sagte: „Menschen mit Seltenen Erkrankungen brauchen keine Insellösungen, sondern ein verlässliches, vernetztes System. Digitale Anwendungen, sektorenübergreifende Zusammenarbeit und eine konsequent patientennahe Versorgung sind zentrale Bausteine, um Diagnosen zu beschleunigen, Expertise besser zu bündeln und Versorgungslücken zu schließen.“ Seit nunmehr zehn Jahren widmet sich das gesundheitspolitische Fachgespräch zum Tag der Seltenen Erkrankungen von Takeda unterschiedlichsten Fragestellungen rund um das Thema. Herausforderungen und Chancen werden benannt und Lösungsansätze diskutiert. Die Jubliäumsveranstaltung unter der Schirmherrschaft von Dr. Lina Seitzl MdB befasste sich mit dem Thema „Digital, vernetzt, patientennah – Zukunftslösungen für Seltene Erkrankungen“. Es richtet den Blick auf folgende Fragen: Welches Potenzial haben digitale Technologien, um Diagnose und Versorgung schneller und patientennah zu gestalten? Welche Chancen eröffnet die Digitalisierung für die Forschung zu Seltenen Erkrankungen mit Blick auf Register, ePA und Forschungsdaten? Welche politischen Weichenstellungen sind notwendig, um digitale Innovationen für Seltene Erkrankungen auszuschöpfen? ## Über Takeda Takeda will die Gesundheit von Menschen verbessern und der Welt eine schönere Zukunft ermöglichen. Unser Ziel ist es, in unseren therapeutischen und unternehmerischen Kernbereichen lebensverändernde Therapien zu erforschen und bereitzustellen – dazu gehören Gastroenterologische und entzündliche Erkrankungen, Seltene Erkrankungen, Plasmabasierte Therapien, Onkologie, Neurowissenschaften und Impfstoffe. Im Rahmen von Partnerschaften wollen wir die Lebensqualität von Patientinnen und Patienten verbessern und mit unserer dynamischen und vielfältigen Pipeline neue Behandlungsmöglichkeiten schaffen. Als führendes wertebasiertes, forschungsorientiertes, biopharmazeutisches Unternehmen mit Hauptsitz in Japan lassen wir uns dabei von unserem Engagement für Patientinnen und Patienten, unseren Mitarbeitenden und der Umwelt leiten. Diese Motivation und die Werte, die Takeda seit mehr als zwei Jahrhunderten ausmachen, spornen Teams in rund 80 Ländern und Regionen an. Weitere Informationen unter: [www.takeda.de](https://www.takeda.de) ### Pressekontakt Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG Dr. Friedrich von Heyl Corporate Affairs +49 160 4725 490 [[email protected]](mailto:[email protected]) Nina von Reden Corporate Communications +49 172 6331 753 [[email protected]](mailto:[email protected]) Monika Zureck Corporate Communications +49 171 6962 920 [[email protected]](mailto:[email protected]) ## Quellen: 1. Kaiksow, F. A. (2024). Diagnostic delay: Lessons learnt from marginalised voices. BMJ Quality & Safety, 34(5), 279– 282. 2. Robert Koch-Institut. (2023). Seltene Erkrankungen – Journal of Health Monitoring, Ausgabe 4/2023. 3. EURORDIS – Rare Diseases Europe. (2024). Major survey reveals lengthy diagnostic delays for rare disease patients. 4. Inpact Media. (2021). Menschen mit seltenen Erkrankungen haben einen langen Leidensweg hinter sich. 5. Bundesministerium für Gesundheit; Fraunhofer ISI. (2023). Die gesundheitliche Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland: Gutachten. 6. Conrad, R. (o. D.). Seltene Erkrankungen und Psychosomatik – Auch die Seele muss versorgt werden. Mediaplanet Deutschland. 7. Kolb‑Niemann, B., & Kruse, J. (2019). Bedeutung der psychosomatischen Medizin für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Der Internist, 60, 638–643. 8. Pro Rare Austria / Gesundheitsportal Österreich. (2024). Psychosoziale Herausforderungen bei seltenen Erkrankungen – eine Patientin erzählt.