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Morbus Gaucher

Was ist Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher (sprich: Goschee) ist eine seltene, genetische Stoffwechselerkrankung.

Nur 1 von 40.000

Morbus Gaucher (sprich: Goschee) gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und betrifft etwa einen von 50.000 Menschen. Bei betroffenen Patienten wird das Enzym β-Glukozerebrosidase nicht ausreichend gebildet. Das Enzym sorgt normalerweise dafür, dass die fettähnliche Substanz von körpereigenen Fresszellen abgebaut und ausgeschieden werden können.

Schädigung der Organe

Bei der Krankheit verdicken sich die Fresszellen (Gaucher-Zellen) durch die Ansammlung fettähnlicher Substanzen. Sie häufen sich in Leber, Milz und Knochenmark der Patienten an. Das kann zu Organschäden führen.

Symptome von Morbus Gaucher

Die ersten Anzeichen können sich bereits in der Kindheit zeigen. Das können zum Beispiel eine Vergrößerung von Leber und Milz, Blutarmut sowie eine verminderte Anzahl der Blutplättchen sein. Auch die Knochen können bei einer Morbus Gaucher Erkrankung betroffen sein und zu Knochenschmerzen und -brüchen, sowie zu Knochenverformungen im unteren Bereich des Oberschenkels führen. Bei Kindern können Wachstums- und/oder Entwicklungsstörungen auftreten.

Abbildung Gaucher

Schwierige Diagnose

Morbus Gaucher ist sehr schwierig zu erkennen, weil die einzelnen Krankheitsanzeichen (Symptome) auch andere Ursachen haben können. Das und die Seltenheit der Erkrankung bedeuten, dass bei vielen Patienten manchmal Jahre oder sogar Jahrzehnte vergehen, bis die Krankheit festgestellt wird.
Mit Hilfe eines Bluttests kann man die Diagnose Morbus Gaucher bestätigen oder ausschließen.

Anlaufstelle für Betroffene

Selbsthilfegruppe ÖGG – Österreichische Gaucher Gesellschaft
Tumlerstraße 4
4232 Hagenberg
E-Mail: pichler@liwest.at
www.morbus-gaucher-oegg.at

Möchten Sie mehr über Morbus Gaucher erfahren oder haben Sie den Verdacht, an Morbus Gaucher erkrankt zu sein? Dann besuchen Sie unsere Patienten-Website: www.speicherkrankheiten.at/morbus-gaucher

 

Freigabenummer: C-ANPROM/AT/GAUD/0005; 04/2021