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Was ist ein hereditäres Angioödem?

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die 1 von 50.000 Menschen weltweit betrifft. In Österreich sind schätzungsweise 220 Patienten betroffen.

Das hereditäre Angioödem kann starke Schwellungen der Haut und Schleimhäute an verschiedenen Körperteilen verursachen. Diese HAE-bedingten Schwellungen entwickeln sich normalerweise langsam über mehrere Stunden, können aber auch innerhalb kürzerer Zeit auftreten. In der Regel werden in den ersten 12 bis 36 Stunden die Schwellungen ohne Behandlung allmählich stärker und nehmen nach zwei bis fünf Tagen wieder ab. Vor allem im Bauchbereich können die Attacken auch mit plötzlichen und starken Schmerzen, ohne erkennbare Anzeichen von Ödemen, beginnen.

Viele Menschen mit hereditärem Angioödem (HAE) können davon berichten, dass sie jahrelang immer wieder Schwellungsattacken hatten und niemand wusste, was die Ursache war. Selbst ihre Ärzte waren oft ratlos und die Betroffenen wurden (ohne Erfolg) wegen unterschiedlichster Krankheiten behandelt – von der Allergie bis hin zur Blinddarmoperation. Dabei ist das hereditäre Angioödem eine zwar seltene, aber doch gut behandelbare Krankheit. Durch die guten Behandlungsmöglichkeiten können sich Menschen mit HAE heute frei bewegen, verreisen und ihre Berufe ausüben. Sie müssen keine Angst mehr haben, dass sie durch eine unerwartete Attacke in Gefahr geraten.

Weiterführende Informationen und einen HAE Symptom-Check finden Sie unter www.hae-info.at.

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Was verursacht das hereditäre Angioödem?

Beim hereditären Angioödem (HAE) liegt eine Veränderung im Erbgut – ein sogenannter Gendefekt – vor. Der Defekt führt zu einem Mangel am Protein C1-Inhibitor, der bei gesunden Menschen die Aktivität des Enzyms Plasma-Kallikrein reguliert. Da bei HAE Patienten diese Hemmung nicht ausreichend ist, wird kurz vor und während einer HAE-Attacke durch Plasma-Kallikrein mehr vom Hormon Bradykinin produziert als nötig. Die Folge: Die Blutgefäßwände werden durchlässig, Flüssigkeit wandert aus den Gefäßen ins Gewebe, die Haut schwillt an. Bei Schwellungen im Magen-Darm-Trakt ziehen sich die Muskeln zusammen und können Krämpfe und Schmerzen im Bauchraum verursachen.

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Was sind die Symptome des hereditären Angioödems?

Typische Anzeichen von HAE sind starke, örtlich begrenzte Schwellungen (Ödeme) an verschiedenen Körperteilen. Sie können an der Haut von Händen, Füßen und Gesicht, aber auch im Magen-Darm-Trakt, im Mund, am Kehlkopf und an der Luftröhre und manchmal auch an den Geschlechtsorganen und in der Blase auftreten. Die Schwellungsattacken treten immer wieder auf: bei manchen Menschen häufig (mehrmals wöchentlich), bei anderen selten (einmal im Jahr oder seltener). Leider ist es nicht möglich, vorherzusagen wann oder an welchem Körperteil die nächste Attacke auftritt.



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Was sind die Auslöser einer HAE-Attacke?

Viele HAE Attacken scheinen ohne einen bestimmten Auslöser aufzutreten, sie können aber assoziiert sein mit:

  • Verletzungen
  • Operationen
  • Zahnärztliche Behandlungen
  • bestimmte Nahrungsmittel
  • Infektionen
  • Insektenstiche
  • mentaler Stress (positiv wie negativ)
  • Hitze oder Kälte
  • bestimmte Medikamente
  • Überanstrengung
  • Wetterumschwung
  • Veränderungen des Hormonhaushalts (z. B. Monatsblutung, Pille)

Welche Vorboten für eine HAE-Attacke kann es geben?

Die HAE-Attacken können plötzlich und ohne Vorwarnung auftreten. Aber viele Patienten bemerken spezifische Symptome, die unmittelbar vor einem Anfall auftreten.

Allgemein

  • Hitzewallungen
  • ähnliches Krankheitsgefühl wie bei einer Grippe
  • Stimmungsschwankungen


Bauchraum

  • Übelkeit
  • Krämpfe
  • veränderte Darmtätigkeit

Hautschwellungen

  • Kribbeln
  • Schmerzen
  • Spannungsgefühl
  • flacher, nicht juckender Hautausschlag

Rachenraum

  • Schluckbeschwerden
  • raue Stimme oder Heiserkeit
  • Pfeifen oder Keuchen beim Atmen
  • geschwollene Zunge
  • Atemprobleme und Husten

Wie wird HAE festgestellt?

Es gibt viele Ursachen für Schwellungsattacken. Die häufigste ist eine Allergie. Deshalb wird HAE häufig mit einer allergischen Reaktion verwechselt. Um herauszufinden, was eine Schwellungsattacke verursacht, muss man sehr sorgfältig vorgehen.

Bei einem Verdacht auf HAE wird Ihr Arzt / Ihre Ärztin Sie erst einmal körperlich untersuchen und Ihnen folgende Fragen stellen: Was passiert bei Ihren Schwellungsattacken? Wann treten die Attacken auf? Sie werden wahrscheinlich auch gefragt, ob HAE in Ihrer Familie bekannt ist, da HAE erblich ist und meist gehäuft in Familien vorkommt.

Durch Labortests lässt sich ermitteln, welcher HAE-Typ vorliegt. Dabei werden folgende Laborparameter überprüft: die Konzentration und Aktivität des C1-Inhibitors sowie die Konzentration des Komplementfaktors C4. Beim sehr seltenen HAE mit normalem C1-Inhibitor (HAE nC1-INH) kann eine Genanalyse die Diagnose bestätigen.

Wie kann HAE behandelt werden?

Die Therapie des hereditären Angioödems sollte individuell auf die Bedürfnisse der Betroffenen abgestimmt sein. Es gibt inzwischen verschiedene Möglichkeiten zur Behandlung:

Zum einen ist es möglich, Schwellungsattacken langfristig vorzubeugen (Langzeitprophylaxe).
Eine langfristig vorbeugende Behandlung dient dazu, die Entstehung von Schwellungsattacken zu verhindern. Die Möglichkeit einer dauerhaften, vorbeugenden Behandlung kann bei Patienten in Lebenssituationen erwogen werden, die mit erhöhter Krankheitsaktivität (nach Häufigkeit und Schwere der Attacken beurteilt) verbunden sind. Auch die Krankheitslast bzw. entsprechende Beeinträchtigung der Lebensqualität kann für eine prophylaktische Therapie berücksichtigt werden. Zudem ist eine langfristige Vorbeugung bei Betroffenen, die mit wiederholten Bedarfsbehandlungen nur unzureichend therapiert werden können, zu erwägen.

Zum anderen kann kurzfristig vorgebeugt werden (Kurzzeitprophylaxe), wenn ein medizinischer Eingriff, z. B. eine Zahnbehandlung, bevorsteht.

Es gibt auch die Möglichkeit der sogenannten Bedarfsbehandlung für akut auftretende Attacken (Akuttherapie), die dann zum schnellen Rückgang der Schwellung führen kann.

Hierzu kann Sie Ihr Arzt beraten.

Wo finde ich weitere Informationen?

Besuchen Sie das Patienten Informationsportal für HAE:

HAE Infos logotype

www.hae-info.at

 

Es besteht Verdacht auf HAE?

  • Machen Sie hier den Symptom-Check.
  • Hier finden Sie Anlaufstellen.

Sie haben HAE?

  • Die myHAE-App unterstützt Sie dabei, Ihren Behandlungsplan gemeinsam mit Ihrem Arzt noch stärker zu personalisieren, mit nützlichen Funktionen wie einem Attackenprotokoll, Erinnerungsfunktion für die Medikamenteneinnahme, u.v.m.

    Laden Sie sich myHAE-App gratis in Ihrem
    App-Store oder im Google Play Store  herunter!
myHAE App-250
  • Die Patientenselbsthilfegruppe unterstützt Sie gerne.

    HAE – Austria
    Österreichische Selbsthilfegruppe für Hereditäres Angioödem
    Adelheid Huemer
    Schallenbergstraße 10,
    4174 Niederwaldkirchen
    Email: office@hae-austria.at
    www.hae-austria.at