Проблеми діагностики спадкового ангіоневротичного набряку

У боротьбі з будь-яким захворюванням першим та найважливішим кроком є своєчасне виявлення проблеми. Діагноз – це основа, на якій лікар та пацієнт мають зосередити увагу. Особливо актуальним це питання є для людей, які страждають на орфанні, тобто рідкісні захворювання.

Попри те, що у всьому світі за приблизними підрахунками понад 300 мільйонів людей живуть з рідкісними захворюваннями, медична спільнота не завжди здатна забезпечити необхідну лабораторну діагностику та вчасно розпізнати хворобу.

Первинна проблема полягає саме в постановці діагнозу. Через те, що хвороба зустрічається рідко, а її симптоми схожі на звичайну алергію, мало хто з лікарів знає про неї. Це стосується як імунологів, так і суміжних спеціалістів: дерматологів, алергологів, гастроентерологів, хірургів, сімейних лікарів. Проте навіть лікарі у відділеннях швидкої допомоги мають вміти розпізнати САН, адже, наприклад, у випадку набряку гортані людина без свідомості може задихнутися.

Хворим на САН часто ставлять помилкові діагнози, проводять непотрібні медичні процедури та навіть операції. Міжнародне опитування пацієнтів із САН у США, Великобританії, Франції, Німеччині та Нідерландах показало, що 65% пацієнтів отримували неправильний діагноз – у середньому знадобилося близько 8 років та консультації понад 4 різних лікарів, перш ніж хворі змогли дізнатися точний діагноз.

Наприклад, близько 24% хворих на САН у Європі перенесли операції з видалення апендиксу, хоча в них були лише набряки черевної порожнини, які можна було усунути специфічним лікуванням без необхідності оперативного втручання, якби був встановлений правильний діагноз.

Ситуація зі спадковим ангіоневротичним набряком в Україні

Україна, на жаль, в цьому плані не виняток. Станом на 2019 рік лише 48 людей в Україні мають підтверджений діагноз. Беручи за основу світову статистику та поширеність хвороби, яка складає 1 на 50 тис. населення, можна говорити принаймні про 800 таких хворих в Україні, які не знають про свою хворобу, не отримують необхідного лікування та потенційно в будь-який момент можуть померти через раптовий набряк гортані.

Для постановки діагнозу пацієнтам потрібно провести діагностичні лабораторні аналізи та визначити концентрацію та активність С1-інгібітору – білка крові. Його відсутність чи недостатність збільшує проникність судин і, відповідно, призводить до просочування рідини в навколишні тканини та спричиняє болісні набряки. В Україні немає лабораторій, які можуть зробити такі аналізи, тож зразки крові людей з підозрою на САН зазвичай відправляють до Німеччини.

Крім того, донедавна в Україні препарати для терапії спадкового ангіоневротичного набряку були відсутні. Лікування відбувалося шляхом використання свіжозамороженої плазми при невідкладних станах, а для профілактики застосовували андрогени. Це спричиняло безліч побічних ефектів і не вирішувало проблем пацієнтів.

Проте, починаючи з вересня 2020 року пацієнти в Україні нарешті мають змогу отримувати сучасне лікування препаратом, який використовується для терапії гострих станів, а також короткочасної та довготривалої профілактики. Для тих пацієнтів, які мають підтверджений діагноз і стоять обліку в імунолога, препарат закуповується за державні кошти.

Проблеми діагностики та лікування рідкісних захворювань загалом, і САН зокрема, потребують комплексного вирішення та зусиль не лише уряду, лікарів і пацієнтських організацій, а й сприяння соціально відповідальних компаній, у тому числі фармацевтичних.

Переконаний, що про проблеми таких хворих необхідно говорити, щоб зрушити ситуацію в кращий бік. Адже якщо для більшості з нас стали справжнім випробуванням карантинні обмеження цього року, то для людей з рідкісними захворюваннями такі обмеження постійна довічна необхідність.

Пацієнти з САН вимушені пропускати роботу, навчання чи зустрічі з друзями через те, що неможливо спрогнозувати, коли з’явиться набряк та що його спровокує. Сподіваємося, що крок за кроком ми зможемо покращити обізнаність лікарів та суспільства про САН, а отже – допомогти сотням хворих дізнатися правильний діагноз і отримати відповідне лікування.

https://healthy.24tv.ua/spadkoviy-angionevrotichniy-nabryak-shho-tse-za-zahvoryuvannya_n1531530