Zeldzameziektendag 2021: Takeda wint Black Pearl Award

Wereldwijd leven meer dan 300 miljoen mensen met een zeldzame ziekte. In 72%  van de gevallen ligt hier een genetische oorzaak aan ten grondslag en bij 70% daarvan komt de ziekte al tot uiting in de kinderleeftijd². In de Europese Unie is een ziekte zeldzaam wanneer deze niet vaker voorkomt dan bij 1 op de 2000 mensen³. Op basis van deze definitie zijn er meer dan 6000 verschillende zeldzame ziekten te onderscheiden.

Diagnose
Het diagnosticeren van een zeldzame ziekte is lastig. Omdat er maar weinig patiënten zijn, zullen artsen bij aanvang van de symptomen in eerste instantie vaak aan meer voor de hand liggende oorzaken denken.  De gemiddelde diagnosetijd ligt op ongeveer 24 maanden⁴. In Nederland moet een kwart van de patiënten met een zeldzame ziekte zelfs 5 tot 30 jaar wachten op de juiste diagnose⁵.

Behandeling
Ook behandeling is voor patiënten met een zeldzame ziekte niet vanzelfsprekend. Voor slechts 5% van alle zeldzame ziekten is een geneesmiddel beschikbaar⁶. Medicijnen ontwikkelen is duur en als er maar weinig patiënten zijn, kan een bedrijf die investering niet terugverdienen. Daarom is er in 2000, vanuit de Europese Unie, wet- en regelgeving opgesteld om de ontwikkeling van medicijnen tegen zeldzame ziekten (weesgeneesmiddelen) te stimuleren⁷. Dat werpt inmiddels zijn vruchten af. Er worden meer klinische studies uitgevoerd en het aantal geregistreerde weesgeneesmiddelen neemt sindsdien toe⁶.

Zeldzameziektendag
Het begin is er, maar aandacht voor zeldzame ziekten blijft belangrijk. Daarom is in 2008 zeldzameziektendag in het leven geroepen door EURORDIS, de Europese patiëntenorganisatie voor zeldzame ziekten. Op 29 februari, de meest zeldzame dag van het jaar, werden er destijds in 18 Europese landen activiteiten georganiseerd rondom het thema zeldzame ziekten. Inmiddels wordt zeldzameziektendag elk jaar georganiseerd op de laatste dag van februari. Het is uitgegroeid tot een internationaal evenement, waar wereldwijd meer dan 100 landen en regio’s aan meedoen⁸.

Black Pearl Award
In aanloop naar zeldzameziektendag reikt EURORDIS ieder jaar de Black Pearl Awards uit. Deze prijzen zijn bedoeld voor personen (bijvoorbeeld artsen, wetenschappers, patiënten of journalisten), organisaties en bedrijven die het verschil maken voor patiënten met een zeldzame ziekte. Dit jaar wint Takeda de Black Pearl Award voor patiëntbetrokkenheid¹. Takeda pleit al jaren voor een snellere diagnose en een betere beschikbaarheid van behandelingen en probeert patiënten hier op een actieve manier bij te betrekken.

Projecten van Takeda waarbij patiëntbetrokkenheid een grote rol heeft gespeeld, variëren van het organiseren van publiekscampagnes, tot het opnemen van patiënten in een adviesraad, tot het betrekken van patiënten bij het ontwikkelen van een hulpmiddel of een app waar zij echt iets aan hebben. Samen met patiëntenorganisaties wereldwijd bouwt Takeda aan een snellere toegang tot diagnose, behandeling, zorg en sociale kansen voor elke patiënt met een zeldzame ziekte. Niet alleen op zeldzameziektendag, maar elke dag.

Takeda Nederland heeft in samenwerking met de VSOP, patiëntenorganisatie voor zeldzame ziekten, een infographic ontwikkeld over het onderzoek en de diagnose van zeldzame ziekten en de ontwikkeling van genees­middelen voor zeldzame ziekten.

Infographic Weesgeneesmiddelen
Takeda Nederland / VSOP

Referenties

1. EURORDIS Black Pearl Awards. https://blackpearl.eurordis.org/awardees/. Geraadpleegd februari 2021.
2. Rare Disease Day. https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease. Geraadpleegd februari 2021.
3. Europese Commissie rare diseases. https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_nl. Geraadpleegd februari 2021.
4. Stichting Zeldzame Ziekten Fonds. https://www.zzf.nl/zeldzame-aandoeningen. Geraadpleegd februari 2021.
5. info. https://www.volksgezondheidenzorg.info/onderwerp/zeldzame-aandoeningen. Geraadpleegd februari 2021.
6. Pugatch Consilium. https://www.pugatch-consilium.com/reports/Benchmarking_success.pdf. Geraadpleegd februari 2021.
7. http://www.orpha.net/national/NL-NL/index/over-weesgeneesmiddelen/. Geraadpleegd februari 2021.
8. Rare Disease Day 2008. https://www.rarediseaseday.org/article/rare-disease-day-2008. Geraadpleegd februari 2021.

C-APROM/NL/GEN/0009