Щорічна інформаційна кампанія #MPSAware до Міжнародного дня обізнаності про мукополісахаридоз, 2019

13 травня 2019 р.

До Міжнародного дня обізнаності про мукополісахаридоз Takeda анонсує щорічну інформаційну кампанію #MPSAware з метою підвищення поінформованості про цю групу захворювань, а також висловлення підтримки пацієнтам, які живуть з мукополісахаридозом.

15 травня  Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз (МПС). Він присвячений пацієнтам, що постраждали від цієї категорії рідкісних генетичних захворювань. Щороку організації в усьому світі докладають зусиль для підвищення поінформованості про захворювання на МПС з метою досягнення більш ранньої діагностики, удосконалення досліджень варіантів лікування і кращого розуміння потреб людей, що живуть з МПС.

«МПС — група семи рідкісних генетичних захворювань, які можуть уразити майже кожен орган в організмі. За підрахунками у 1 на 25 000 новонароджених може бути виявлено захворювання на МПС1. В Україні компанія Takeda підтримує діагностику всіх типів МПС. Проект курує «Медична лабораторія «Діла» за направленням від лікаря», — коментує Олександр Марков, директор з медичних питань Takeda в Україні, Молдові та Білорусі.

Мукополісахаридоз (МПС) являє собою групу рідкісних, генетичних, метаболічних захворювань, відомих як лізосомні хвороби накопичення (ЛХН). У людей з цим захворюванням спостерігається відсутність або недостатній рівень в організмі ферменту, необхідного, щоб розщепляти цукор, який називають мукополісахарид або глікозаміноглікан (ГАГ).1 У результаті ГАГ накопичується і може наносити шкоду організму, в тому числі серцю, кісткам, суглобам, дихальній та центральній нервовій системі, що призводить до скорочення тривалості життя1.

Існує сім типів захворювань на МПС, кожен з яких викликаний відсутністю або недостатністю ферменту, необхідним для руйнування ГАГ.:

  1.     МПС I (синдром Гурлер, Гурлер-Шейе або синдром Шейе)
  2.     МПС II (синдром Хантера)
  3.     МПС III A-D (синдром Санфіліппо)
  4.     МПС IV A, B (синдром Морков)
  5.     МПС VI (синдром Марото-Ламі)
  6.     МПС VII (синдром Слая)
  7.     МПС IX

Усі типи МПС прогресують, а це означає, що з часом стан хворих погіршується2. Ці захворювання можуть впливати на різних людей по-різному, часто приводячи до спектра клінічної тяжкості від помірного ступеня до тяжкого2,3.

Люди з МПС мають деякі подібні симптоми, але ступінь тяжкості різних типів МПС сильно різниться. Всі хвороби МПС успадковані за рецесивною схемою  це означає, що деякі люди можуть бути носіями захворювання, але не хворіти на МПС. МПС II відрізняється від інших захворювань МПС, тому що його успадковують по X-хромосомі, що означає, що в основному страждають на захворювання чоловіки2.

Щоб дізнатися більше про кампанію #MPSAware і приєднатися до ініціативи з підвищення обізнаності про МПС, відвідайте сайт www.mpsday.com, який доступний англійською, німецькою, португальською та іспанською мовами. Сайт містить дані про захворювання МПС та їх симптоми, відео експертів з мукополісахаридозу, а також посилання на додаткову інформацію.

UA/TAK/0519/0025

1 MPS Society. Diseases - MPS. Available from http://www.mpssociety.org.uk/diseases/. Last accessed April 2018.

2 Jueckra A, et al. Prevalence rates of mucopolysaccharidoses in Poland. Appl Genetics. 2015; 56:205–210.

3 NORD 2011, Mucopolysaccharidoses, P2.