Better Health, Brighter Future
När diagnosen dröjer
Det beräknas finnas upp emot 6 000 - 8 0001 sällsynta diagnoser. Inom EU definieras en sällsynt hälsotillstånd som en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning och som drabbar färre än 5 av 10 000. Socialstyrelsen definierar ett sällsynt hälsotillstånd som ovanlig sjukdom eller hälsotillstånd som kan leda till omfattande funktionshinder och endast finns hos ett fåtal av befolkningen. Vissa sällsynta hälsotillstånd förekommer endast hos enstaka patienter i hela landet, medan andra drabbar betydligt fler1.
Sällsyntheten, mångfalden av sjukdomsbilden och det stora antalet olika diagnoser ställer speciella krav på vården. Kunskapsbrist inom vården kan leda till att många patienter idag får vänta länge på diagnos, om de alls får en diagnos. I Europa blir cirka 40 procent av alla patienter inledningsvis feldiagnostiserade2 och bristen på diagnos kan innebära lång väntan på adekvat vård, utebliven vård och i förlängningen försämrad livskvalitet för de upp emot 500.000 svenskar som lever med en sällsynt hälsotillstånd.
Mer än 80 procent av sällsynta hälsotillstånd är av genetiskt ursprung och drabbar patienten redan som barn och många är kroniska och livshotande, vilket ytterligare understryker behovet av tidig diagnos.
Trots att sällsynta sjukdomar/hälsotillstånd ofta ger symtom under barndomen, blir nästan alla patienter med en sällsynt sjukdom diagnosticerade först i vuxen ålder3.
Varje år föds cirka 3 000 barn i Sverige med ett sällsynt hälsotillstånd. Samtidigt visar undersökningen Sällsynta Kollen som genomfördes 2022 av Netdoktor.se att nästan alla patienter som lever med ett sällsynt hälsotillstånd fick sin diagnos först i vuxen ålder3.
Ladda ner: När fick du din diagnos
Samtidigt som sällsynta hälsotillstånd berör många människor och totalt sett utgör en betydande del av hälso- och sjukvården, så är varje enskild diagnos ovanlig, vilket gör det omöjligt för alla berörda vårdverksamheter att ha en ingående kunskap om varje diagnos. Det leder till tre viktiga utmaningar.
- Personer som har en sällsynt hälsotillstånd kan få vänta lång tid på rätt diagnos.
- När patienten väl har fått diagnos kan det vara otydligt vilken behandling som är den rätta, hur den finns att tillgå och vilket omhändertagande som kan erhållas.
- Tillgång på vård och omhändertagande är inte jämlik över landet.
I Sällsynta Kollen svarade över hälften av deltagarna att de väntat över 4 år på diagnos sedan de uppmärksammat symtom som skulle kunna tyda på ett sällsynt hälsotillstånd.
För patienten och vården kan ett stärkt kunskapsläge bidra till att vården förbättras, rätt behandling sätts in i god tid och omhändertagandet förstärks. Det kan exempelvis ske via centrala specialistcenter där kunskapen samlas för att komma samtliga patienter till godo. Utnyttjande av hälsodata för uppföljning, artificiell intelligens och algoritmdriven identifiering av riskpatienter är i sin tur exempel på kompletterande innovation som ytterligare kan bidra till att tiden till diagnos för sällsynta hälsotillstånd förkortas.
En byggsten som kan göra skillnad för de drygt 500 000 patienter som lever med sällsynta hälsotillstånd i Sverige är nationell samverkan; en nationell handlingsplan och samordnad vård. I nästan alla EU-länder finns idag en nationell handlingsplan för sällsynta hälsotillstånd vilket saknas i Sverige. Däremot finns det framgångsrika exempel på samordnad vård i landet inom andra diagnoser, som Regionala cancercentrum (RCC), där vårdfrågor samordnas och som kan användas som förlaga till initiativ inom sällsynta diagnoser.
Målet är att den krokiga väg som patienter idag behöver vandra från symtom till diagnos och behandling blir rätas ut? – så patienter med sällsynta hälsotillstånd får ett bättre och längre liv.
Källor:
- Vad är en sällsynt diagnos? (karolinska.se)
- https://www.eurordis.org/content/undiagnosed%E2%80%90rare%E2%80%90disease
- Sällsynta Kollen – en undersökning utförd våren 2022 av Netdoktor på uppdrag av läkemedelsbolaget Takeda. Totalt 1 047 respondenter.
- Tillgången till behandling av sällsynta sjukdomar – en komplex utmaning (lif.se)