SÄLLSYNTA SJUKDOMAR

De steg vi tar framåt inom sällsynta hälsotillstånd behöver vi ta gemensamt

I Sverige föds årligen 3 000 barn med en sällsynt hälsotillstånd¹. Det beräknas att cirka 500.000 svenskar lever med ett sällsynt hälsotillstånd², vilket ungefär motsvarar befolkningen i Göteborg. Sällsynta hälsotillstånd är vanligare än vi tror och de personer som lever med en sådan diagnos förtjänar mer än bara uppmärksamhet – de förtjänar förbättrade villkor som gör skillnad.

Socialstyrelsen definierar ett sällsynt hälsotillstånd som ovanlig sjukdom eller hälsotillstånd som kan leda till omfattande funktionshinder och endast finns hos ett fåtal av befolkningen. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns cirka 300 sällsynta diagnoser beskrivna, samtidigt finns det enligt beräkningar mellan 6 000 och 8 000² olika diagnoser. Flera av diagnoserna är syndrom, vilket betyder att flera olika symtom ingår. En sällsynt hälsotillstånd som delas av få ställer stora utmaningar på kunskapsläget i den allmänna sjukvården.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns cirka 300 sällsynta diagnoser beskrivna, enligt beräkningar finns det samtidigt mellan 6 000 och 8 000 sällsynta diagnoser som drabbar 5 procent av befolkningen².

Behovet av ökad kunskap inom vården bekräftas i undersökningen Sällsynta Kollen³, som genomfördes av netdoktor.se under våren 2022. Majoriteten (56 procent) av de tillfrågade som lever med en sällsynt diagnos uppgav på frågan om hur bra kännedom och kunskap man ansåg vårdgivaren har rörande ens sällsynta hälsotillstånd att kännedomen och kunskapen är dålig.

Ladda ner: Hur bra kännedom och kunskap anser du att vårdgivaren har rörande ditt sällsynta hälsotillstånd?

År 2021 samlades folkvalda, nationella och regionala institutioner, internationella organisationer, patientföreningar, vårdpersonal, akademiker, icke-statliga organisationer, läkemedelsföretag och media från hela Norden på Nordic Rare Disease Summit för att föra dialog kring behoven hos alla de som lever med sällsynta diagnoser och adressera de utmaningar och behov som finns idag. Mötet resulterade därför i en färdplan över vilka byggstenar som saknas och vad som krävs för att lösa utmaningarna.

Det här är några av de byggstenar som behövs för att förbättra livet för de 500 000 svenskar som lever med sällsynta hälsotillstånd.

Minskad tid till diagnos.
Patientdelaktighet.
Tillgång till behandling och behandlingsalternativ.

Utöver detta konstaterades under Nordic Rare Disease Summit 2021 ett behov av mer uppföljning och att ytterligare säkra en positiv utveckling för patienter med sällsynta hälsotillstånd. En nyckelkomponent är den kontinuerliga samverkan som kan ske mellan berörda parter, där inte minst patienten och patientperspektivet behöver lyftas in.

De steg vi tar framåt inom sällsynta hälsotillstånd – de behöver tar vi ta gemensamt.

På många områden står hälso- och sjukvården, beslutsfattare och politiker inför en utmaning, att ta tillvara forskningens framsteg med mer målinriktade behandlingar, området sällsynta hälsotillstånd är inget undantag.

Just nu pågår dialoger och konstruktiva samtal som förbättrar möjligheten att stärkta gå in i 2023 där Sverige inleder året som ordförande nation i EUs ministerråd och står som värd för det andra Nordic Rare Disease Summit. Det ger möjligheter att stärka det arbete som påbörjades under mötet 2021, följa upp den roadmap som togs fram och framförallt, ge patienter med sällsynta hälsotillstånd förbättrade möjligheter till diagnos, patientdelaktighet och tillgång till behandling och behandlingsalternativ.

De steg vi tar framåt inom sällsynta diagnoser behöver vi ta gemensamt – för patienter med sällsynta diagnoser förtjänar mer.

LÄS MER:

När diagnosen dröjer

Större kliv för att hålla jämna steg med framsteg inom forskningen

Behov av samordning i världsklass

Gemensam nationell strategi som väg framåt

Källor:

Tillgången till behandling av sällsynta sjukdomar – en komplex utmaning (lif.se)
Vad är en sällsynt diagnos? (karolinska.se)
Nationellt samordnad vård för personer med sällsynta diagnoser Motion 2020/21:2017 av Alexandra Völker (S) - Riksdagen
Sällsynta Kollen – en undersökning utförd våren 2022 av Netdoktor på uppdrag av läkemedelsbolaget Takeda. Totalt 1 047 respondenter.