SÄLLSYNTA SJUKDOMAR

De steg vi tar framåt inom sällsynta hälsotillstånd behöver vi ta gemensamt

I Sverige föds årligen ca. 3 000 barn med ett sällsynt hälsotillstånd¹. Det beräknas att cirka 500.000 svenskar lever med ett sällsynt hälsotillstånd², vilket ungefär motsvarar befolkningen i Sveriges näst största stad, Göteborg. Sällsynta hälsotillstånd är vanligare än vi tror och de personer som lever med en sådan diagnos förtjänar mer än bara uppmärksamhet – de förtjänar förbättrade villkor som gör skillnad.

Socialstyrelsen definierar ett sällsynt hälsotillstånd som ovanlig sjukdom eller hälsotillstånd som kan leda till omfattande funktionshinder och endast finns hos ett fåtal av befolkningen. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns cirka 300 sällsynta diagnoser beskrivna, samtidigt finns det enligt beräkningar mellan 6 000 och 8 000²olika diagnoser. Flera av diagnoserna är syndrom, vilket betyder att flera olika symtom ingår. Ett sällsynt hälsotillstånd som delas av få, ställer stora utmaningar på kunskapsläget i den allmänna sjukvården.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns cirka 300 sällsynta diagnoser beskrivna, enligt beräkningar finns det samtidigt mellan 6 000 och 8 000 sällsynta diagnoser som drabbar 5 procent av befolkningen².

Behovet av ökad kunskap inom vården bekräftas i Riksförbundet Sällsyntas medlemsundersökning i 2022, där bara 23% av deltagarna upplevde att kunskapsnivån inom vården är tillräcklig för att ge rätt behandling av det sällsynta hälsotillståndet.³

År 2023 samlades 670 folkvalda, nationella och regionala institutioner, internationella organisationer, patientföreningar, vårdpersonal, akademiker, icke-statliga organisationer, läkemedelsföretag och media från hela Norden i Stockholm på andra upplagan av Nordic Rare Disease Summit för att föra dialog kring behoven hos alla de som lever med sällsynta diagnoser och diskutera möjliga lösningar för de utmaningar och behov som finns idag. Några av de byggstenar som behövs för att förbättra livet för de 500 000 svenskar som lever med sällsynta hälsotillstånd är:

Minskad tid till diagnos
Patientdelaktighet
Tillgång till behandling och behandlingsalternativ

Vid summiten meddelade hälsominister Acko Ankarberg Johansson att regeringen kommer att inleda arbetet med en svensk nationell strategi för sällsynta sjukdomar under hösten. Detta arbete kommer att vara av stor relevans och bör inbegripa sektorsövergripande dialog.

De steg vi tar framåt inom sällsynta hälsotillstånd – de behöver tar vi ta gemensamt.

De steg vi tar framåt inom sällsynta diagnoser behöver vi ta gemensamt – för patienter med sällsynta diagnoser förtjänar mer.

LÄS MER

När diagnosen dröjer

Större kliv för att hålla jämna steg med framsteg inom forskningen

Behov av samordning i världsklass

Gemensam nationell strategi som väg framåt

Källor: