Включить специальные возможности Включить специальные возможности

15 мая Международный день пациентов с мукополисахаридозом: Что важно знать о группе этих заболеваний

14 мая 2021 г.

15 мая ежегодно во всем мире отмечается день пациентов с мукополисахаридозом (МПС), призванный повысить осведомленность о заболевании и поддержать людей с этим диагнозом. Мукополисахаридозы - это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.

Организм человека устроен чрезвычайно сложно, и если все “работает” хорошо, мы не замечаем как в клетках одновременно протекают сотни биохимических процессов. У здоровых людей внутри клетки есть специальные отсеки - лизосомы, которые содержат ферменты. Они способны расщеплять всё, что попадает к ним внутрь. Для этого в лизосомах есть более 60 специальных ферментов. Если хотя бы один из этих ферментов не активен, то в клетке начинает накапливаться то вещество, которое должно было быть переработано. Так, в организме есть вещества, которые составляют большую часть соединительной ткани ― гликозаминогликаны, они похожи на гель и придают тканям упругость и обеспечивают опору. Если гликозаминогликаны не утилизируются должным образом, то они начинают накапливаться и откладываться во многих органах.

Существует наследственное заболевание ― синдром Хантера (или МПС II), при котором резко снижена активность фермента идуронат-2-сульфатазы. Он расщепляет определенные виды гликозаминогликанов и закодирован в гене IDS на Х-хромосоме.

При недостаточной активности фермента организм постепенно накапливает гликозаминогликаны и это приводит к постепенному нарастанию симптомов заболевания, которые начинают уже проявляться на первом году жизни ребенка:

  • частым отитам, стойкой заложенности носа,
  • появлению пупочной и паховой грыж,
  • изменению черт лица (утолщаются ноздри, губы),
  • нарушению подвижности суставов, что также мешает полному разгибанию пальцев рук,
  • проблемам с дыханием из-за сужения просвета носовых ходов, трахеи, голосовой щели,
  • задержке физического развития ребенка и низкому росту,
  • увеличению внутренних органов (печени и селезенки),
  • нарушению работы сердца за счет утолщения его стенок и клапанов,
  • не во всех случаях, но часто выявляются нарушения поведения и снижение интеллекта.

Заболевание встречается реже, чем 1:150 000 новорожденных. Болеют в основном мальчики, так как у них, в отличии от девочек, только одна Х-хромосома и все гены с нее представлены в единственной копии. Если есть поломка гена с Х-хромосомы  и нет второй, резервной, здоровой копии, то начинаются симптомы заболевания.

Впервые болезнь Хантера описали еще в 1917 году, а вот препараты для лечения этого заболевания появились только в начале 2000-х годов. Пациентам с синдромом Хантера показана пожизненная ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Гарантированное обеспечение пациентов необходимой терапией стало возможным после того, как в 2019 году заболевание мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) было внесено в государственную программу высокозатратных нозологий (ВЗН), а препарат для его лечения -- идурсульфаза (производитель биофармацевтическая компания «Такеда»), был включен в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП).

Так как заболевание носит прогрессирующий характер, крайне важное значение имеет своевременная диагностика и начало лечения. Улучшая информированность о ключевых признаках и симптомах МПС, можно помочь и пациентам, и врачам повысить орфанную настороженность и вовремя заподозрить редкое заболевание. На специально созданном ресурсе о Синдроме Хантера, созданном биофармацевтической компанией «Такеда», можно найти информацию об этом генетическом заболевании, основных признаках и симптомах, историях пациентов, а также центрах диагностики, куда можно обратиться за консультацией при подозрении на эту патологию.

Поддержать пациентов с МПС может каждый. В этом году при поддержке компании «Такеда» и межрегиональной Благотворительной Общественной Организации “Хантер-синдром” организован флешмоб «Сердце солидарности» (ссылка). Покажите Вашу сопричастность детям с синдромом Хантера Вашим нажатием на «Сердце». При каждом нажатии сердце будет увеличиваться, и тем больше нажатий, тем больше «Сердце». Не оставайтесь равнодушными к судьбе пациентов с МПС II, присоединяйтесь к флешмобу. Вероятно, именно ваша помощь в повышении информированности о заболевании поможет вовремя распознать синдром Хантера у маленького пациента и помочь повернуть его жизнь в другое русло. 

 

О компании Takeda

Takeda Pharmaceutical Company Limited [TSE: 4502/NYSE:TAK] (далее - Takeda) – глобальная биофармацевтическая компания с фокусом на инновационные научные разработки. Научно-исследовательская деятельность компании направлена на разработку новых препаратов в ряде терапевтических областей: онкологии, лечении редких заболеваний, гематологии, гастроэнтерологии, неврологии, а также целевые инвестиции в разработку вакцин и препаратов плазмы крови.

Компания с головным офисом в Японии занимает лидирующие позиции на мировом фармацевтическом рынке. Takeda стремится заботиться о здоровье и будущем пациентов используя последние достижения науки для создания инновационных лекарственных средств. В фокусе внимания компании - разработка инновационных лекарственных средств, способствующих изменению жизни пациентов. Мы создаем передовые методы лечения на объединенной научно-исследовательской платформе компании, формируя перспективный портфель продуктов в нескольких терапевтических областях. Наши сотрудники, работающие более чем в 80 странах и регионах мира, преданы идее улучшения качества жизни пациентов. Для получения дополнительной информации посетите наш сайт www.takeda.com.

ООО «Такеда Фармасьютикалс» («Такеда Россия»), центральный офис расположен в Москве, входит в состав Takeda Pharmaceutical Company Limited, Осака, Япония. Более подробную информацию о «Такеда» в России вы можете найти на сайте https://www.takeda.com/ru-ru.