A doença de Fabry é causada pela deficiência ou ausência de uma enzima, a alfa-galactosidade A, responsável pela degradação de certos lípidos (gorduras) no corpo1. As substâncias que não são degradadas, devido à falta desta enzima, acumulam-se no organismo do doente e causam diversos sinais e sintomas. Caso o doente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves e, em alguns casos, fatais2.
Por ser uma doença que atinge inúmeros órgãos, o diagnóstico é complexo, pois exige um criterioso exame do doente. Um dos fatores que atrasa o diagnóstico correto é o facto de que os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de graus variáveis, tais como dor intensa e ardor principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, manchas avermelhadas na pele, queixas gastrintestinais, perda auditiva, alterações oculares, cardiovasculares e insuficiência renal3.
O tratamento da doença de Fabry é baseado no tratamento dos sinais e sintomas e na reposição da enzima alfa-galactosidase A, modalidade denominada Terapêutica de Substituição Enzimática (TSE) 4.