Doença de Fabry

A doença de Fabry é causada pela deficiência ou ausência de uma enzima, a alfa-galactosidade A, responsável pela degradação de certos lípidos (gorduras) no corpo¹. As substâncias que não são degradadas, devido à falta desta enzima, acumulam-se no organismo do doente e causam diversos sinais e sintomas. Caso o doente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves e, em alguns casos, fatais².

Por ser uma doença que atinge inúmeros órgãos, o diagnóstico é complexo, pois exige um criterioso exame do doente. Um dos fatores que atrasa o diagnóstico correto é o facto de que os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de graus variáveis, tais como dor intensa e ardor principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, manchas avermelhadas na pele, queixas gastrintestinais, perda auditiva, alterações oculares, cardiovasculares e insuficiência renal³.

O tratamento da doença de Fabry é baseado no tratamento dos sinais e sintomas e na reposição da enzima alfa-galactosidase A, modalidade denominada Terapêutica de Substituição Enzimática (TSE) ⁴.

Referências

1. Barbey et al. Curr Med Chem Cardiovasc Hematol Agents 2004;2:277–86.
2. Mehta et al. Eur J Clin Invest 2004;34:236–42.
3. Desnick et al. Ann Intern Med 2003;138:338–46.
4. Peters et al. Postgrad Med J 1997;73:710–12.