Angioedema Hereditário

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara, autossômica dominante, o que significa que os pais têm 50% de probabilidade de passar a mutação no gene que causa o AEH para os filhos. O AEH é causado pela deficiência ou função inadequada do inibidor de C1 esterase (C1 INH), uma glicoproteína que age em processos inflamatórios junto aos anticorpos. É a deficiência genética mais comum do sistema imunológico1.

A doença é caracterizada principalmente por crises com inchaços ou angioedemas (angio = vaso sanguíneo e edema = inchaço), além de dores abdominais. Essas crises duram cerca de cinco dias e podem ser causadas por traumas, stress, mudança de temperatura, tratamento dentário, cirurgias, endoscopia e exercício físico. Nas mulheres, também são desencadeadas pela menstruação ou pela gestação. Os inchaços ocorrem nas extremidades, face, genitais, membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos internos. Em geral é doloroso, debilitante e pode levar à morte por asfixia. As crises abdominais causam dor intensa, distensão (inchacho abdominal) náusea, vómitos e diarreia, às vezes com ascite (acumulação de fluido na cavidade abdominal) e hipovolemia (perda excessiva volume sanguíneo) 1,2,3,4.

Não há cura para o AEH atualmente, mas há tratamento. Ao contrário do angioedema alérgico, as crises do AEH não respondem ao tratamento com medicamentos anti-histamínicos, corticosteroides ou epinefrina.

As atuais opções de tratamento para AEH visam propiciar um rápido alívio durante as crises ou a prevenção dos sintomas em doentes que têm alta frequência de crises (mais de uma por mês) ou que serão submetidos a procedimentos odontológicos ou cirúrgicos que podem desencadear uma crise.

As terapêuticas são divididas em três classes: tratamento de crises agudas, profilaxia a longo prazo e profilaxia a curto prazo.

Referências

  1. Agostoni A et al. J Allergy Clin Immunol 2004; 114(3): S51-131.
  2. Bowen T et al. Ann Allergy Astma Immunol 2008; 100 (Suppl 2): S3-40
  3. Gompels MM et al. Clin Exp Immunol 2005; 139: 379-394.
  4. Bork K et al. Am J Gastroenterol 2006; 101: 619-627.