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O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara, autossômica dominante, o que significa que os pais têm 50% de probabilidade de passar a mutação no gene que causa o AEH para os filhos. O AEH é causado pela deficiência ou função inadequada do inibidor de C1 esterase (C1 INH), uma glicoproteína que age em processos inflamatórios junto aos anticorpos. É a deficiência genética mais comum do sistema imunológico1.
A doença é caracterizada principalmente por crises com inchaços ou angioedemas (angio = vaso sanguíneo e edema = inchaço), além de dores abdominais. Essas crises duram cerca de cinco dias e podem ser causadas por traumas, stress, mudança de temperatura, tratamento dentário, cirurgias, endoscopia e exercício físico. Nas mulheres, também são desencadeadas pela menstruação ou pela gestação. Os inchaços ocorrem nas extremidades, face, genitais, membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos internos. Em geral é doloroso, debilitante e pode levar à morte por asfixia. As crises abdominais causam dor intensa, distensão (inchacho abdominal) náusea, vómitos e diarreia, às vezes com ascite (acumulação de fluido na cavidade abdominal) e hipovolemia (perda excessiva volume sanguíneo) 1,2,3,4.
Não há cura para o AEH atualmente, mas há tratamento. Ao contrário do angioedema alérgico, as crises do AEH não respondem ao tratamento com medicamentos anti-histamínicos, corticosteroides ou epinefrina.
As atuais opções de tratamento para AEH visam propiciar um rápido alívio durante as crises ou a prevenção dos sintomas em doentes que têm alta frequência de crises (mais de uma por mês) ou que serão submetidos a procedimentos odontológicos ou cirúrgicos que podem desencadear uma crise.
As terapêuticas são divididas em três classes: tratamento de crises agudas, profilaxia a longo prazo e profilaxia a curto prazo.