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Angioedema Hereditário: sintomas similares às alergias dificultam o diagnóstico

8 de outubro de 2020
  • Pacientes têm crises de inchaços frequentes e podem demorar muitos anos para descobrir a doença

São Paulo, 08 outubro de 2020 - Imagine apresentar inchaços pelo corpo várias vezes ao mês e não saber a causa? Você vai ao pronto-socorro, os médicos examinam os sintomas, prescrevem um medicamento para tratar alergia e você é liberado. Alguns dias ou semanas depois tem início uma nova crise e a sua busca para resolver o problema recomeça. Essa é a jornada do paciente com angioedema hereditário (AEH), uma doença rara causada pela deficiência do inibidor de C1 esterase, glicoproteína que atua junto aos anticorpos nas ações inflamatórias do organismo.1

Esses inchaços, muito comuns nas alergias, costumam surgir nas extremidades, como pés e mãos, e também afetam os genitais, a face, a laringe e a região abdominal. De uma maneira geral, as crises duram de cinco a sete dias e, normalmente, ocorrem sem um motivo aparente. Estresse, mudança de temperatura, traumas, cirurgias, tratamento dentário e exercícios físicos podem ser fatores desencadeantes. Apesar de não ter cura, o angioedema hereditário tem controle e o paciente consegue levar uma vida normal. Porém, a demora do diagnóstico correto faz a maioria das pessoas sofrer durante vários anos sem o tratamento adequado.2

“Por se tratar de uma doença rara que tem os sintomas muito parecidos com o de uma alergia, os pacientes demoram, em média, de 14 a 17 anos até ter a definição de que o angioedema hereditário é a causa das crises”, esclarece a médica alergista e imunologista Dra. Anete S. Grumach, responsável pelo ambulatório de imunologia clínica da Faculdade de Medicina do Centro Universitário Saúde ABC.

Pelo fato de ser desconhecido da maioria dos profissionais de saúde, o AEH acaba sendo subdiagnosticado, o que faz com que os pacientes percorram um longo tempo em busca de tratamento, a partir do surgimento dos primeiros sinais. Por essa razão, a especialista alerta que é importante ficar atento aos sintomas desde cedo. “O AEH é hereditário e pode começar a se manifestar já na infância, por isso os pediatras devem investigar o histórico familiar do paciente, pois em 80% dos casos outros parentes também têm a doença”, afirma. Segundo Dra. Anete, um dos sinais para diferenciar o angiodema hereditário de uma alergia, é que o inchaço não vem acompanhado de placas vermelhas ou outras reações na pele.

A médica explica que a doença deve ser diagnosticada com base na história clínica do paciente e por meio de exames laboratoriais. “É imprescindível que o médico peça exames de sangue, como, por exemplo, a dosagem de C4 que é usado para fazer a triagem de algumas substâncias que apresentam deficiência e, assim, pode chegar ao AEH”. Em média, os pacientes consultam de quatro a cinco médicos antes de serem corretamente diagnosticados.1-3

Em quadros mais graves, as crises do angioedema hereditário podem levar a óbito por asfixia, pois os ataques na laringe obstruem as vias aéreas. Já as crises abdominais causam dores fortes, vômitos, náusea e diarreia. “Mais ou menos um terço dos pacientes desenvolvem o que chamamos de edema de glote. O que significa que eles podem ter dificuldade na respiração e sofrerem asfixia. É uma doença que pode trazer bastante comprometimento”, destaca a Dra. Anete. Além disso, o AEH prejudica a vida social do paciente, muitas vezes afastando-o da sua rotina escolar e do seu emprego.4 

Segundo a Dra. Anete S. Grumach, os tratamentos para a doença evoluíram consideravelmente e são utilizados, principalmente, na prevenção das crises. No entanto, sem o diagnóstico correto, o paciente continuará sua busca para solucionar o problema. “O principal desafio, sem dúvida, é a identificação do AEH. Só com o diagnóstico preciso da doença o paciente, enfim, conseguirá levar uma vida normal”, conclui a médica.


Sobre a Takeda Pharmaceutical Company Limited

A Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE:4502) (NYSE:TAK) é uma empresa global baseada em valores e orientada por Pesquisa e Desenvolvimento (P&D). Líder biofarmacêutica, a empresa tem sede no Japão e seu compromisso é trazer uma Saúde Melhor e um Futuro Mais Brilhante para pacientes do mundo inteiro, traduzindo ciência em medicamentos altamente inovadores. A Takeda concentra seus esforços de P&D em quatro áreas terapêuticas: Oncologia, Gastroenterologia, Neurociências e Doenças Raras. Também fazemos investimentos de P&D específicos em Terapias Derivadas de Plasma e Vacinas. Nosso objetivo é desenvolver medicamentos altamente inovadores que fazem a diferença na vida das pessoas, avançando na fronteira de novas opções de tratamento: aproveitamos nosso sistema colaborativo de Pesquisa e Desenvolvimento para criar um pipeline robusto e diversificado para diferentes modalidades. Nossos funcionários também abraçam o compromisso de melhorar a qualidade de vida dos pacientes, trabalhando com nossos parceiros na área da saúde em aproximadamente 80 países e regiões. Para outras informações, visite https://www.takeda.com

 

Referências

1. Giavina-Bianchi P, França AT, Grumach AS, Motta AA, Fernandes FR, Campos RA, et al. Brazilian guidelines for the diagnosis and treatment of hereditary angioedema. Clinics (São Paulo). 2011;66:1627-36.

2. Agostoni A, Cicardi M. Hereditary and acquired C1-inhibitor deficiency: biological and clinical characteristics in 235 patients. Medicine (Baltimore). 1992;71:206-15.

3. Bork K, Meng G, Staubach P, Hardt J. Hereditary Angioedema: New Findings Concerning Symptoms, Affected Organs, and Course. Am J Med. 2006;119:267-74.

4. Lumry WR, Castaldo AJ, Vernon MK, Blaustein MB, Wilson DA, Horn PT. The humanistic burden of hereditary angioedema: Impact on health-related quality of life, productivity, and depression. Allergy Asthma Proc. 2010;31:407-14