אפשר נגישות אפשר נגישות

פברי

מחלת פברי הינה מחלת אגירה ליזוזומלית, תורשתית ונדירה, הנגרמת על ידי מוטציה גנטית בגן GLA הממוקם על גבי כרומוזום X. המוטציה גורמת לירידה או חסר בפעילות של האנזים הליזוזומלי Alpha-galactosidase-A  ומובילה לאגירה של חומר שומני-סוכרי Globotriaosylceramide (Gb3)  שנאגר ברקמות ובאיברים שונים בגוף ומוביל לפגיעה בהם.

המחלה פוגעת בעיקר בכליות, במערכת העצבים ובמערכת הקרדיווסקולרית והולכת ומחמירה עם הזמן. התסמינים הראשונים עשויים להופיע בילדות ומאופיינים בנגעים עוריים וכאבים עזים בקצות הגפיים. פגיעה בכליות עשויה להופיע עם תחילת גיל התבגרות ומחלת לב או שבץ מוחי עשויים להופיע בגילאי 30-40. 

המחלה מורשת בתאחיזה לכרומוזום X, ולכן יהיו תסמיני המחלה חמורים יותר בגברים המיזיגוטים הנושאים רק כרומוזום X אחד המכיל מוטציה בגן המקודד ל Alpha-galactosidase-A . נשים הנושאות מוטציות לגן Alpha-galactosidase-A ואשר הינן הטרוזיגוטיות  למחלה, עשויות גם כן לפתח תסמינים בדרגות שונות אשר עשויים להיות חמורים באותה המידה כמו אצל הגברים.

שכיחות המחלה נעה בין 1:17,000 ל  1:117,000, אך במחקרי סקר ילודים שנערכו במספר מדינות, נמצאה שכיחות גבוהה יותר הנעה בין 1:3,000 1:13,000 . המחלה פוגעת בכל האוכלוסיה בשכיחות דומה, אך שכיחותה עולה בקרב אוכלוסיות בעלות סיכון גבוה כגון חולים עם תמונה קלינית של שבץ מוחי בגיל צעיר יחסית.

 

Schäfer et al. Hum Mutat 2005;25:412; 2. Barba-Romero et al. Int J Clin Pract

Eng et al. J Inherit Metab Dis 2007;30:184-192

Eng et al. Genet Med 2006;8:539–548

Mehta et al. QJM 2010;103:641–659

Germain. Orphanet J Rare Dis 2010;5:30

Desnick & Sweeley. 1984. The Metabolic Basis of Inherited Disease. Fifth edition. 906–944

Maier et al. Acta Paediatr 2006;Suppl. 451:30–38

Spada et al. Am J Hum Genet 2006;79:31–40

Laney & Fernhoff. J Genet Couns 2008;17:79–83

Wittmann et al. JIMD Rep 2012;6:117–125

Hopkins et al. J Pediatr 2015;166:172–177

Rolfs et al. Lancet 2005;366:1794–1796

Rolfs et al. Stroke. 2013;44:340–349