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Maladie de Hunter

La maladie de Hunter — également nommée mucopolysaccharidose de type II (MPS II) — est une maladie héréditaire rare potentiellement mortelle. Elle représente un sous-groupe des maladies de surcharge lysosomale et est extrêmement rare. Elle touche environ 1 personne sur 150 000 dans le monde. La maladie de Hunter est une maladie très grave dans laquelle les symptômes s’aggravent généralement au cours de la durée de la maladie.

Causes

La maladie de Hunter est due à l’activité insuffisante d’une enzyme lysosomale, l’iduronate-2-sulfatase (I2S). Cette enzyme est chargée de décomposer les glycosaminoglycanes (GAG) dans le corps. En raison du manque d’iduronate-2-sulfatase, les métabolites s’accumulent dans les cellules et endommagent de nombreux organes.

Diverses mutations ont été détectées au niveau du gène de l’I2S. La maladie apparaît presque exclusivement chez les hommes ou les garçons. Cependant, il arrive très rarement que des petites filles développent ces symptômes.

Symptômes caractéristiques

L’apparition et l’évolution de la maladie de Hunter prennent différentes formes: certains patients sont gravement atteints; de nombreux organes sont attaqués et de graves lésions neurologiques progressives apparaissent. Il y a aussi des patients qui ne sont que légèrement touchés.

L’espérance de vie des patients varie aussi fortement: alors que certains patients n’atteignent que l’âge de 15 ans ou moins, d’autres atteignent 20 ou 30 ans, voire plus. La cause du décès des personnes touchées est généralement une insuffisance cardiaque aiguë ou des troubles de la fonction pulmonaire.
Les premiers signes de la maladie apparaissent dès la première année de vie: des hernies inguinales et ombilicales, une augmentation du volume du foie et de la rate, mais également une taille moyenne du crâne supérieure à la moyenne et l’apparition de traits grossiers du visage (fig. 1).

Les infections répétées des voies respiratoires supérieures et inférieures sont également caractéristiques. En outre, les patients atteints de la maladie de Hunter souffrent régulièrement du syndrome de l’apnée du sommeil, c’est-à-dire d’arrêts respiratoires (apnées) pendant le sommeil. La maladie de Hunter peut également se manifester par des troubles du rythme cardiaque, des modifications du muscle cardiaque ou une insuffisance valvulaire.

Certains patients atteints de la maladie de Hunter présentent une pilosité supérieure à la moyenne ou des grains de beauté bleutés étendus et irréguliers ou des épaississements cutanés pâles de type nodule. De nombreux enfants atteints de la maladie de Hunter développent un nanisme disproportionnel (fig. 2) et une rigidité croissante des articulations.

Un retard de développement du langage des enfants donne une première indication de la maladie avec une implication du système nerveux central, qui aboutit plus tard à un processus de dégradation rapide du cerveau.

Maladie de Hunter

Fig. 1: les traits grossiers du visage, tels qu’un nez large, des pommettes saillantes, des sourcils drus et épais ainsi que des cheveux hirsutes sont des signes typiques de la maladie de Hunter, qui se manifestent généralement entre les âges de deux et quatre ans.

Maladie de Hunter

Fig. 2: nanisme disproportionnel chez un enfant atteint de la maladie de Hunter.

Diagnostic

Si le médecin soupçonne la présence d’une mucopolysaccharidose comme dans le cas de la maladie de Hunter, un test d’urine est généralement effectué en premier lieu comme test de dépistage. Ces examens préalables sont suivis par la détermination de l’iduronate-sulfatase (I2S). Cet examen peut être effectué à l’aide d’un échantillon de sang ou d’une biopsie cutanée, par exemple.

Chez les femmes enceintes, la détermination de l’activité de l’I2S dans le liquide amniotique ou le placenta permet aussi le diagnostic avant la naissance de l’enfant.

Les patients diagnostiqués porteurs d’une maladie de surcharge lysosomale rare telle que la maladie de Hunter ainsi que leur famille et leurs proches nécessitent un conseil d’un généticien ayant suffisamment d’expérience dans le domaine des maladies de surcharge lysosomale.

Traitement de substitution enzymatique

Les patients atteints de la maladie de Hunter peuvent être traités par une thérapie de substitution enzymatique (TSE) pendant plusieurs années. Dans cette forme de traitement, l’enzyme manquante est produite par des techniques de génie génétique et administrée au corps par perfusion. L’objectif du traitement de substitution enzymatique est de compenser le déficit enzymatique héréditaire dans le corps et d’atténuer ou au moins de stabiliser les symptômes. À côté du traitement de substitution enzymatique, d’autres thérapies d’accompagnement, telles que la physiothérapie ou la prescription d’appareils auditifs, peuvent être utiles.

C-ANPROM/CH//0530-03/2020