Syndrome de von Willebrand

Le syndrome de von Willebrand, qu’est-ce que c’est?

Le syndrome de von Willebrand (SvW) touche selon les estimations 1% de la population à des degrés de sévérité divers et représente donc le trouble de la coagulation le plus fréquent. Les patients souffrent d’un déficit en facteur de von Willebrand (FvW) ou/et d’un dysfonctionnement du FvW. Le FvW est une grosse protéine circulant principalement dans le sang. En cas de blessure sur une paroi vasculaire, le FvW fait le lien entre le site touché et les plaquettes sanguines et permet donc l’agrégation des plaquettes jusqu’à ce que la blessure soit refermée. Le transport du facteur de coagulation VIII dans le sang pour éviter sa dégradation trop rapide est une autre fonction importante du FvW.

Le SvW est une maladie héréditaire chronique qui, contrairement à l’hémophilie, touche aussi bien les filles/femmes que les garçons/hommes. Sa cause réside dans des modifications (mutations) dans le gène du FvW, conduisant à un plan de construction erroné de cette protéine. La plupart des patients disposent d’une copie correcte du plan de construction en plus de la copie erronée. La probabilité de transmettre la copie défectueuse à la descendance est donc de 50%. Lorsque les deux parents sont touchés, la moitié des enfants en moyenne héritent d’une copie erronée et d’une copie correcte (voir schéma). Un enfant sur quatre va cependant recevoir soit deux copies correctes soit deux copies erronées. Chez une petite partie des personnes touchées, les deux copies du plan de construction du FvW sont modifiées. Ces personnes transmettront à coup sûr une copie erronée à leur descendance.

Le SvW peut être plus ou moins prononcé selon les patients. Le spectre va de très léger à sévère et potentiellement mortel. Le degré de sévérité est déterminé par le type d’hérédité et d’autres facteurs non génétiques.

Différents types de syndrome de von Willebrand

Globalement, on distingue trois grandes formes de SvW (type 1, 2 et 3). En présence des types 1 et 3, une blessure vasculaire ne peut pas être refermée efficacement car la quantité de FvW présente est insuffisante. En présence du type 2, la formation d’un caillot sanguin est entravée en cas de blessure vasculaire en raison d’une perturbation fonctionnelle du FvW, pourtant présent en quantité suffisante.

Diagnostic

Le diagnostic du SvW peut être difficile à poser car les patients avec le type 1 ou 2 ne souffrent souvent pas de limitations marquées dans la vie quotidienne. C’est souvent à l’occasion d’une intervention médicale (par ex. une opération ou un traitement dentaire), d’une blessure ou d’un accouchement pour les femmes que le problème de coagulation est remarqué. Cependant, il y a des signes qui peuvent déjà signaler auparavant la présence d’un SvW.

	Troubles de la coagulation sanguine présents dans la famille		Écoulement sanguin important en cas de petite blessure ou coupure
	Hématomes fréquents dus à des chocs quotidiens		Les hémorragies internes dans les articulations ou le tube digestif sont plutôt rares
	Saignements de nez fréquents, persistants et intenses		Chez les femmes/filles, des saignements menstruels importants (plus de 7 jours) peuvent indiquer un SvW.
	Saignements gingivaux fréquents

Pour confirmer le diagnostic, des examens de laboratoire sont nécessaires aux cours desquels le temps de coagulation (test de coagulation), le nombre de plaquettes sanguines et la quantité/activité du FvW et du facteur VIII sont mesurés.

Traitement

Un traitement du SvW n’est généralement administré que lorsque des saignements actifs surviennent ou lorsqu’une opération ou une intervention médicale est prévue. En cas de saignement actif, il faut surtout traiter l’hémorragie en cours indépendamment du type de SvW. Chez les patients présentant un SvW de type 3, un traitement de longue durée peut s’avérer nécessaire pendant une certaine période. Cependant, des hémorragies très sévères et handicapantes peuvent aussi apparaître chez des patients avec le type 1, de sorte qu’un traitement au long cours peut parfois s’imposer également.

Pour augmenter la concentration du FvW chez les patients présentant un SvW léger (principalement de type 1), la desmopressine (dérivé hormonal) ou un contraceptif hormonal peut être administré. Une autre approche thérapeutique recourt à des antifibrinolytiques ou des principes actifs hémostatiques utilisés en application externe pour favoriser la coagulation sanguine. En outre, des préparations de substitution du FvW sont disponibles. Leur effet est comparable à celui du FvW physiologique. Le FvW a un effet hémostatique immédiat et réduit le temps de coagulation. L’effet tardif du FvW est une correction du déficit en facteur VIII en retardant la dégradation de ce dernier. Depuis peu, le FvW recombinant, donc issu de cultures cellulaires, est disponible en plus du FvW issu du plasma humain.

Les mesures de premier secours habituelles sont en général suffisantes pour soigner les petites blessures, surtout en cas de SvW de type 1 et 2. La mise au repos/en décharge, le maintien en hauteur, un pansement de compression, un refroidissement pour décongestionner (max. 20 min.) en font partie. Si ces mesures ne sont pas suffisantes pour arrêter le saignement, il faut absolument consulter un médecin.

Dans de nombreux cas, la liberté de mouvement des patients avec un SvW n’est que peu entravée grâce à un traitement adapté. Ainsi par exemple, les activités sportives sont très importantes, également pour les enfants touchés par un SvW. Des sports peu agressifs pour les articulations comme la natation sont particulièrement recommandés.

Informations supplémentaires

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C-ANPROM/CH/HG/0001-02/2021