Activer l’accessibilité Activer l’accessibilité

Hémophilie A/B

L’hémophilie, qu’est-ce que c’est?

L’hémophilie désigne une maladie congénitale au cours de laquelle la coagulation du sang est perturbée. Dans ce cas, un vaisseau sanguin blessé a besoin de nettement plus de temps pour se refermer. Chez les personnes hémophiles, les saignements s’arrêtent donc bien plus tard que chez les personnes en bonne santé. Les petites blessures superficielles peuvent généralement être identifiées rapidement et traitées de manière appropriée. Par contre, les hémorragies sévères et persistantes suite à des accidents ou des opérations ainsi que les hémorragies internes sont largement plus problématiques. Ces dernières surviennent souvent spontanément et fréquemment la nuit. Elles touchent particulièrement les genoux, les chevilles et les coudes. Elles sont douloureuses et peuvent endommager des organes et des tissus. Une autre complication particulièrement grave et surtout redoutée pendant l’enfance en cas d’hémophilie sévère est l’hémorragie cérébrale. Un léger choc à la tête peut suffire à la causer. Les conséquences possibles sont des céphalées persistantes, des vomissements, une fatigue, une vision double, des malaises, des spasmes et des convulsions.

Comment survient l’hémophilie?

Le fonctionnement normal de la coagulation sanguine repose sur les interactions entre différentes molécules appelées «facteurs de coagulation». Ces derniers aident à stopper le saignement en induisant l’agrégation des cellules sanguines les unes aux autres en cas de blessure d’un vaisseau sanguin.

En cas d’hémophilie, l’un de ces facteurs est en nombre insuffisant ou défectueux, ce qui perturbe la coagulation du sang. En fonction du facteur en cause, on distingue deux formes principales d’hémophilie appelées A et B.

  • En cas d’hémophilie A, le facteur VIII est touché
  • En cas d’hémophilie B, le facteur IX est touché

À part l’identité du facteur déficitaire, les deux formes de la maladie ne se distinguent pas l’une de l’autre. Mais les deux formes peuvent être plus ou moins prononcées. Ainsi, l’activité du facteur en cause est presque totalement absente dans le processus de coagulation dans les formes graves, mais seulement réduite dans les formes légères ou modérées.

Qui est touché par l’hémophilie?

L’hémophilie est une maladie congénitale héréditaire spécifique au sexe. Les patients touchés sont presque tous masculins. Les femmes peuvent cependant être porteuses de la maladie. Cela signifie qu’elles peuvent transmettre l’anomalie génétique responsable de la maladie à leurs enfants sans développer elles-mêmes cette dernière. L’hémophilie A est largement plus fréquente que l’hémophilie B : environ un nouveau-né sur 10 000 est touché par l’hémophilie A mais environ une personne sur 50 000 souffre d’hémophilie B. En Suisse, on recense environ 750 hémophiles.

Hérédité

Situation initiale 1:

La mère est porteuse d’un chromosome X défectueux, elle est donc transmettrice («vectrice»). Le père est en bonne santé. Les filles auront 50% de chances d’être vectrices de la maladie. Les fils auront 50% de chances d’être hémophiles.

Heredite_1.png

Situation initiale 2:

Le père est porteur d’un chromosome X défectueux et donc touché par l’hémophilie. La mère est en bonne santé et porteuse de deux chromosomes X normaux. Toutes les filles seront donc vectrices et tous les fils seront en bonne santé.

Heredite_2.png

Diagnostic

En présence d’une forme d’hémophilie sévère, le diagnostic est posé sur la base des symptômes apparaissant généralement la première année de vie du patient. En cas de forme légère, la maladie peut passer inaperçue jusqu’à l’âge adulte. Dans certains cas, le diagnostic n’est posé que lorsque le patient est victime d’une hémorragie sévère disproportionnée pendant ou après une opération importante. Un trouble de la coagulation sanguine peut être détecté par un test sanguin.

Symptômes de l’hémophilie:

Les symptômes hémorragiques dépendent de la sévérité de la maladie. Tous les symptômes survenant en cas d’hémophilie légère à modérée peuvent aussi apparaître en cas d’hémophilie sévère.

 

Hémophilie sévère

Hémophilie légère à modérée

Saignements spontanés fréquents (sans cause identifiable), surtout au niveau des articulations Hématomes fréquents dus à des blessures quotidiennes
    Tendance au saignement de nez
    Des épisodes hémorragiques sévères et persistants peuvent survenir après des interventions dentaires ou des opérations, des blessures ou des traumatismes.

 

Traitement

Le traitement de base des patients hémophiles A ou B est la thérapie dite de substitution avec des facteurs de coagulation. Le facteur non fonctionnel (facteur VIII ou IX) est remplacé par un médicament administré par voie intraveineuse. Pour ce type de thérapie, on opte pour un traitement aigu ou de longue durée.

Traitement à la demande

Un traitement aigu est administré lorsque survient une hémorragie sévère, pour stopper cette dernière. Cependant, les facteurs administrés disparaissent au bout de quelques jours déjà dans l’organisme. C’est pourquoi, on administre souvent aujourd’hui, en cas d’hémophilie grave, des facteurs de coagulation plusieurs fois par semaine en prophylaxie.

Traitement prophylactique

L’objectif principal du traitement de longue durée est de prévenir les lésions articulaires dues aux saignements et donc de préserver la fonctionnalité des articulations. De plus, un traitement prophylactique peut exercer un effet protecteur contre les hémorragies cérébrales chez les patients touchés par une forme sévère.
Une physiothérapie adaptée individuellement au patient est suivie en plus du traitement médicamenteux pour entretenir et améliorer la condition musculaire.

 

Informations supplémentaires

https://www.myhaemophilie.ch/fr/

Informations supplémentaires pour les professionnels

https://www.takeda-rare-bleeding-disorders.ch

 

C-ANPROM/CH/HG/0001-02/2021