Depuis plus de 70 ans, nous sommes l’un des principaux fabricants mondiaux de médicaments pour le traitement des troubles de la coagulation. Grâce à nos nombreuses années d’expérience, nous comprenons les besoins des patients et axons notre recherche et développement sur eux. Nous avons mis au point plusieurs options de traitement pour les patients hémophiles, notamment le premier composé de facteur VIII produit par recombinaison, le premier système de transfert sans aiguille et le premier composé de facteur VIII sans ajout de protéines plasmatiques humaines ou animales. Ils sont fabriqués dans notre usine de production à Neuchâtel.
Nous continuerons à relever les défis dans le domaine des troubles de la coagulation à l’avenir et à offrir aux patients concernés les meilleures options de traitement individuel possibles.
L’hémophilie (maladie du sang) est un trouble de la coagulation en général congénital. Elle persiste donc tout au long de la vie. Les hémorragies peuvent survenir à la suite de blessures, d’accidents pendant ou après des opérations ou de manière spontanée (sans motif identifiable). Les hémorragies externes (écorchures, coupures, saignements naso-buccaux) paraissent souvent plus menaçantes qu’elles ne le sont réellement. Les hémorragies internes telles que les hémorragies musculo-articulaires surviennent suite à des coups, des mouvements violents ou des sollicitations répétées. L’affaiblissement musculaire réduit l’activité physique. Des hémorragies articulaires répétées peuvent induire des lésions articulaires durables (par ex. cartilagineuses et osseuses) ou musculaires, ce qui diminue la qualité de vie à l’âge adulte. Leur détection et traitement précoces en réduisent l’ampleur et abrègent le processus de guérison. La Suisse compte quelque 900 hémophiles. En raison du mode de transmission héréditaire, l’hémophilie atteint garçons et hommes presque exclusivement. Deux tiers des affections hémophiliques sont congénitaux et un tiers résulte de mutations spontanées. Celles-ci surviennent dans le ventre maternel pendant ou après la procréation. Grâce aux bonnes possibilités de traitement, l’hémophilie est très bien traitée de nos jours. Une thérapie et des soins individuels permettent une vie active et normale.
La capacité du sang à coaguler en cas de blessures externes ou internes est vitale, car elle protège contre la perte de tout son sang. Lorsque nous nous blessons, l’hémorragie est d’abord inhibée par un resserrement rapide des vaisseaux sanguins concernés.
13 protéines sont requises dans le sang pour une coagulation irréprochable. On les appelle des facteurs. L’hémophilie se présente sous différentes formes. L’on distingue l’hémophilie innée de l’hémophilie acquise, les différents degrés de gravité ainsi que les principales formes de l’hémophilie A et de l’hémophilie B.
L’hémophilie A est la plus fréquente et touche un nouveau-né sur environ 10 000 garçons. L’hémophilie B est plus rare et touche un nouveau-né sur environ 50 000 garçons.
Les symptômes hémorragiques dépendent de la gravité de l’affection. L’on parle d’hémophilie légère, moyenne ou grave selon l’activité du facteur dans le sang.
Les sujets souffrant d’hémophilie grave ont fréquemment des hémorragies spontanées (sans motif) ainsi que suite à des opérations ou à des lésions. Les personnes atteintes d’hémophilie légère à moyenne présentent rarement des hémorragies spontanées, elles saignent la plupart du temps dans le cadre de lésions triviales (par ex. lors d’activités sportives), d’opérations ou d’extractions dentaires.
Les hémophiles sont diagnostiqués tôt dans leur vie. Du fait du mode de transmission congénital, garçons et hommes sont presque exclusivement atteints. Le gène déficient causant l’hémophilie est transmis à l’enfant par un parent.
Génétique
Chaque cellule de notre corps renferme notre information génétique (ADN), composé de gènes (structure des différentes protéines). Les gènes déterminent les caractéristiques principales telles que la couleur des yeux ou des cheveux. L’information génétique comprend ce qu’on appelle les chromosomes. L’homme possède 46 chromosomes dans chaque cellule corporelle. Deux sont responsables de la détermination du sexe ; le chromosome X et le chromosome Y. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (le Y détermine le sexe masculin). Les femmes ont deux chromosomes X.
Comment l’hémophilie est-elle transmise?
Le gène défectueux provoquant l’hémophilie se trouve sur le chromosome X. Comme les femmes ont deux chromosomes X, la déficience peut, en général, être compensée par le deuxième chromosome X normal. Mais les hommes n’ont qu’un seul chromosome X et n’ont pas de possibilité de compensation en cas de déficience.
le père possède un chromosome défectueux et est hémophile. La mère est en bonne santé. Les filles deviendront en principe transmetteuses. Les fils n’hériteront pas de l’hémophilie.
la mère possède un chromosome défectueux et est transmetteuse. Le père est en bonne santé. Avec une probabilité de 50%, les filles seront transmetteuses. Les fils hériteront de l’hémophilie avec une probabilité de 50%.
L’hémophilie est très rare chez les femmes. Ceci tient au fait qu’une femme hémophile doit, en général, avoir un père hémophile et une mère porteuse. Elle aurait alors une probabilité de 50% d’hériter de deux chromosomes défectueux. Il existe un faible pourcentage de transmetteuses atteintes également d’hémophilie (dans la plupart des cas, une forme légère).
C-ANPROM/CH//0530-03/2020