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Abordaje integral y visibilización: fundamentales para los pacientes con enfermedades raras

3 de marzo de 2023
  • De las 6,000 enfermedades clasificadas como raras, solo 5% tiene tratamiento.1
  • El diagnóstico en pacientes con enfermedades raras suele tardar años.

CDMX, 3 de marzo de 2023.- Síndrome de Hunter, Hemofilia, Enfermedad de Fabry, Angioedema Hereditario o Enfermedad de Gaucher, son solo algunos nombres de las más de 6,000 enfermedades clasificadas como raras que se conocen actualmente en todo el mundo.2

Este tipo de padecimientos se clasifican como raros, ya que son de baja prevalencia, aunque si se suman a todas las personas cuyas vidas se ven impactadas de alguna manera por alguna de estas enfermedades, se estima que suman cerca de 300 millones. La vida no solo cambia para los pacientes, también lo hace para sus familiares, amigos y cuidadores.3

En México no se tienen registros exactos sobre estos padecimientos. El Consejo de Salubridad General reconoce 20 enfermedades raras, muchas de ellas de origen genético.4 Si bien por definición una enfermedad se considera rara cuando la padecen 1 de cada 2 mil personas o menos, a nivel mundial se estima que hasta el 5.9% de la población podría padecer una de estas enfermedades.5

Para darle visibilidad a estos padecimientos, cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En este marco, especialistas del Centro Médico Nacional La Raza del IMSS y de la biofarmacéutica Takeda, participaron en el foro “Abordaje Integral de las Enfermedades Raras”.

A nivel mundial, no siendo México la excepción, una de las principales dificultades para un diagnóstico oportuno es el poco conocimiento de estas enfermedades. Aunado a esto, actualmente sólo un pequeño porcentaje de las enfermedades cuenta con un tratamiento específico.

“La salud no espera y sólo el 5% de estas patologías son tratadas. Desde la comunidad médica debemos continuar con la investigación y educación de estas enfermedades, empezando por los estudiantes de medicina y los médicos de primer contacto hasta llegar a la capacitación continua de los especialistas y trabajar en el desarrollo de terapias que impacten la atención oportuna de estos pacientes”, destaca la Dra. Lucero Monterde, Médica Especialista en Genética Médica.

Una de las enfermedades raras es el Síndrome de Hunter, trastorno genético progresivo poco frecuente, causado por la excesiva acumulación de mucopolisacáridos en el cuerpo, la cual provoca alteraciones faciales, cabeza de mayor volumen, aumento del hígado y del bazo, entre otras señales.2

Un paciente con esta condición puede presentar rasgos faciales y abdomen agrandado, aunado a daños permanentes en el sistema nervioso, musculoesquelético, respiratorio y cardiovascular. Los primeros signos de este padecimiento se dan entre los 2 y 4 años. Este padecimiento afecta a 1 de cada 162 mil varones recién nacidos. Las mujeres son portadoras, pero no presentan síntomas.2

Este síndrome, como otras enfermedades raras, no tiene cura. Sin embargo, una terapia adecuada, mejora la calidad de vida de los pacientes. De acuerdo con la Dra. Monterde, el panorama del desarrollo de tratamientos para las enfermedades menos frecuentes, aunque ha cambiado en los últimos años, todavía presenta desafíos, siendo algunos aumentar el porcentaje de tratamientos disponibles y su acceso oportuno.

“Si bien actualmente hay tratamientos específicos para algunas enfermedades como angioedema hereditario, Síndrome de Hunter o hemofilia, existen otras terapias en investigación clínica que en los próximos años beneficiarán a más pacientes con alguna condición poco frecuente. En Takeda, gran parte de nuestro portafolio está encaminado a generar soluciones que mejoren la vida de las personas con alguna enfermedad rara”, destaca la Dra. Monterde, de Takeda México.

Visibilizar las enfermedades raras de manera continua, más allá del Día Mundial, es fundamental para seguir avanzando y mejorando la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares.

Acerca de Takeda

Takeda es una compañía biofarmacéutica líder a nivel mundial con sede en Japón, basada en valores e impulsada por la investigación y el desarrollo (I+D). En Takeda tenemos el compromiso de descubrir y ofrecer tratamientos que transformen la vida y estamos guiados por nuestro compromiso con los pacientes, nuestra gente y el planeta. Takeda concentra sus esfuerzos de I+D en cuatro áreas terapéuticas: Oncología, Enfermedades Raras y Hematología, Neurociencias y Gastroenterología. También realiza inversiones de I+D en Terapias Derivadas del Plasma y Vacunas. Estamos enfocando en desarrollar medicamentos altamente innovadores que contribuyan a marcar una diferencia en la vida de las personas, extendiendo las fronteras de la ciencia mediante el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas y aprovechando nuestras alianzas de colaboración en I+D y sus capacidades para crear una cartera de productos robusta y diversificada. Las personas que trabajan en Takeda están comprometidos con mejorar la calidad de vida de los pacientes y trabajar junto con nuestros aliados en el área del cuidado de la salud en los cerca de 80 países en los que Takeda tiene presencia.

Contacto de prensa

Takeda I Andrés Hernández I [email protected]

Spinto I Hetsy Venegas I 55-3966-5729 I [email protected]

Spinto I Carlos Agis I 735-112-1136 I [email protected]


Referencias

  1. Institut national de la santé et de la recherche médicale (INESRM UST14), Orhpanet, Acerca de las Enfermedades Raras, disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES
  2. ¿Qué es el síndrome de Hunter? Disponible en: https://www.huntersyndrome.info/public/about-hunter-syndrome/.
  3. Conoce más sobre las ER, Federación Española de Enfermedaes Raras. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er
  4. Secretaría de Salud, ¿Qué son las enfermedades raras ?, https://bit.ly/2NvGJJa