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Pacientes, expertos y decisores políticos refuerzan su compromiso en mejorar el abordaje de las Enfermedades Raras en España

18 de enero de 2023 Con motivo de la celebración del Evento de Seguimiento: Hoja de Ruta en Enfermedades Raras
  • Tras la presentación del documento de consenso de Hoja de Ruta en Enfermedades Raras – Consenso para la Sanidad en 2020, los autores del documento, asociaciones de pacientes y expertos, se han reunido en un foro de diálogo junto con representantes de las consejerías de sanidad de Galicia, Madrid y Valencia para reforzar su compromiso en mejorar el abordaje de las Enfermedades Raras en España.
  • En el evento se ha expuesto el trabajo realizado en este ámbito desde la administración y se ha reforzado el compromiso institucional para seguir trabajando en crear un marco nacional de asistencia social y sanitaria ecuánime para las personas con enfermedades raras.
  • Los expertos coinciden en que es necesario seguir trabajando en estrategias que permitan ofrecer un buen diagnóstico, así como acceso al tratamiento y una correcta asistencia sanitaria y social a las personas con enfermedades raras.

(Madrid, 19 de enero de 2023) En España hay casi tres millones de personas con una enfermedad rara o poco frecuente. Si bien ha habido grandes avances en lo que respecta al abordaje a estas enfermedades, actualmente las personas con enfermedades raras siguen haciendo frente a un proceso diagnóstico largo y complicado, además de enfrentarse a barreras en el acceso al tratamiento, entre otros retos. Por ello, en el marco de seguimiento del documento de la Hoja de Ruta en Enfermedades Raras, un proyecto multilateral impulsado por la compañía biofarmacéutica Takeda, con la coordinación de RPP Group, la jornada ha unido a expertos, pacientes y administración, con el objetivo de retomar la conversación sobre la mejora del abordaje a las enfermedades raras en España.

Carmen González, responsable de Asuntos Públicos y Defensa del Paciente de Takeda, inauguró el evento resaltando la importancia de poner el foco en los pacientes con enfermedades poco frecuentes y el valor de las recomendaciones recogidas en el documento de la Hoja de Ruta para mejorar la vida de estas personas. Así pues, este trabajo conjunto ha de ponerse en valor “para representar los derechos de las personas con enfermedades raras y crear estrategias que ayuden a mejorar su calidad de vida”, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER y su Fundación, agradecía así el compromiso de todos los participantes en el proyecto y resaltaba la importancia de crear grupos de trabajo que unan sus fuerzas para abordar los retos y desafíos de los pacientes con enfermedades raras, así como  FEDER trabaja para unir a los pacientes, las familias y expertos, representando a más de mil patologías.

Actualmente, de las 50 recomendaciones especificas de acción de la Hoja de Ruta se han cumplido algunos puntos como son: la exclusión de los medicamentos huérfanos del sistema de precios de referencia o la revisión continua del programa de cribado neonatal. Sin embargo, Carlos Jiménez Contreras, presidente de la Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios, recordó que “aún quedan por consolidar muchos puntos más” que representan más de la mitad de las recomendaciones publicadas. Además, el sistema sanitario nacional y regional debe estar coordinado para hacer frente al actual estado de desigualdad que existe en cuanto a diagnóstico y acceso en España.

Consolidar una correcta ruta asistencial es clave para asegurar un mejor proceso de diagnóstico

Durante la discusión de los avances en la planificación para las Enfermedades Raras en España, post Covid-19 y el futuro, se explicaron las principales barreras en el diagnóstico y en la ruta asistencial hasta el tratamiento que se encuentran las personas con enfermedades raras. Luis Aldamiz-Echeverria del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, hizo hincapié en el papel de los CSUR para mejorar el SNS y la necesidad de dotar a los profesionales de los centros sanitarios con toda la información necesaria y precisa, además de formar a los profesionales desde la universidad en enfermedades raras.

En la misma línea, Daniel De Vicente, Vocal de la junta directiva de FEDER, agregó la perspectiva de los pacientes a la hora de su “necesidad de acelerar el diagnóstico y también de tener un acceso más rápido a los medicamentos y nuevos tratamientos de manera equitativa”. Así también expresó que “la odisea diagnóstica está presente”, como es en el caso personal de Daniel que, a pesar de presentar síntomas de la enfermedad desde los 6 meses de edad, no fue diagnosticado hasta los 36 años. Por ello, es tan importante incidir en el cribado y en el acceso a los tratamientos. Sin embargo, se debe considerar que estas barreras no son un hecho aislado a la situación de España, sino que es un efecto adverso en la mayoría de Europa” explicaba Marián Corral, directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios y Medicamentos Huérfanos y Ultra huérfanos, al exponer los puntos principales de la reforma de la legislación europea y el posible impacto que puede tener en mejorar el acceso de medicamentos huérfanos en los países miembros.

¿Qué se espera en 2023 y qué está en juego en relación con el acceso a los medicamentos huérfanos y las enfermedades raras?

España es uno de los países de la Unión Europea con los tiempos de acceso medio más altos de toda la región, algo que imposibilita mucho no solamente acercar más y mejores opciones de tratamiento para los pacientes, sino que también merma el desarrollo de soluciones por parte de las compañías farmacéuticas. En este sentido, Isabel Pineros, directora del departamento de acceso de Farmaindustria, recordó que “las investigaciones raras necesitan incentivos, pues solo el 5% de los pacientes tienen tratamiento”, en este sentido, expresó la importancia del acceso al tratamiento “de manera inmediata equitativa” una vez se dispone de un medicamento autorizado. Para ello, ha explicado que hay que conseguir “cambiar el modelo” y trabajar en el cómo hacer que estos medicamentos sean “financiados y sean sostenibles”. Explicó que la manera de hacerlo es mirar a los referentes que existen en otros países europeos y estableciendo “modelos con la industria farmacéutica para hacer financiable” los distintos medicamentos “que van más allá del precio” reflexionando también acerca del coste que tiene una enfermedad rara al Sistema Nacional de Salud. El modelo debe también recoger toda la información que se pueda sobre el resultado que estos medicamentos tienen en la enfermedad teniendo en cuenta, de manera adicional, la valoración del paciente.

Avances autonómicos en el abordaje a las EERR

Los representantes autonómicos que participaron en el evento tuvieron la oportunidad de relatar los avances alcanzados en sus comunidades autónomas. Así, Cristina Ruiz, subdirectora general de Planificación y Organización Asistencial de la Consejería de Sanidad Universal y Salud Pública de la Comunidad Valenciana, destacó el trabajo de la comunidad en cuanto al registro de casos (SIER-CV) desde 2012, la alianza transaccional de la Conselleria de Sanidad con los institutos de investigación, la participación en 4 proyectos europeos, en el diagnóstico genético de las enfermedades raras y la existencia de cuatro CSURES en la comunidad, además de la creación de dos centros de referencia en cada provincia (Adultos y niños) para enfermedades raras..

En este mismo ámbito está trabajando Galicia, con la consolidación de cuatro unidades de referencia en enfermedades Raras. A su vez, Jorge Aboal Viñas, director general de Asistencia Sanitaria del Servicio Gallego de Salud, destacó el trabajo de la región que cuenta con la estrategia de enfermedades raras 2021-2024, realizado de manera conjunta entre pacientes, autoridades y especialistas y que marca los hitos más relevantes y la importancia del diagnóstico temprano poniendo énfasis en el cribado neonatal, ya que hay fármacos que serán más efectivos cuanto antes se administren.

El valor de la coordinación entre los esfuerzos nacionales y regionales fue expuesto por Carolina Rodriguez Gay, jefa de Área de Información y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, que explicó como la comunidad colabora en la evaluación de la estrategia nacional de enfermedades raras del SNS y el ministerio. Madrid también está elaborado el segundo plan para la mejora de la atención sanitaria a personas con enfermedades poco frecuentes tras la reciente revisión del primer plan y con miras a la mejora de la calidad de la asistencia de los pacientes afectados por estas enfermedades.

Abordaje a las Enfermedades Raras: un nuevo horizonte

Es necesario continuar avanzando de manera consensuada hacia aportaciones que mejoren la vida de las personas con enfermedades raras, así lo destacó Christina Gabriel, directora de la Unidad de Enfermedades Raras Metabólicas de Takeda Iberia, poniendo en valor todas las perspectivas expuestas para mejorar el abordaje de las enfermedades raras en España durante la jornada. Destacó el gran valor del proyecto de la Hoja de Ruta en Enfermedades Raras que supuso un trabajo de consenso multidisciplinar cuyo objetivo es contribuir a crear un marco de referencia para que todas las personas con enfermedades raras puedan ser diagnosticadas rápidamente, tengan acceso a los tratamientos y medicamentos que necesiten y puedan sentirse respaldados por una red de profesionales sanitarios especializados a lo largo de toda la ruta asistencial.