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Colombianos resilientes que viven con enfermedades raras

28 de febrero de 2021

28 de febrero de 2021: Día Mundial de las Enfermedades Raras, oportunidad para visibilizar a los pacientes con este tipo de patologías y los desafíos que atraviesan en su cotidianidad, además de concientizar al público en general y a los responsables de la toma de decisiones sobre la necesidad de reducir el tiempo para su diagnóstico y tratamiento oportunos.

  • Para el año 2020 el SIVIGILA notificó 6.935 casos de enfermedades raras en el país, un aumento de 9,3 % en comparación con el periodo anterior. El 58,7 % (4.074) de estos residen en Bogotá, Antioquia y Cali.4.

Bogotá, febrero de 2021 - Existe un gran número de enfermedades de las que apenas escuchamos ocasionalmente. En el mundo hay más de 300 millones de pacientes, familiares, cuidadores y amigos que conforman la comunidad de enfermedades raras en todo el mundo.   Las enfermedades raras son muy distintas entre sí, pero con más de 6.000 enfermedades clasificadas como raras y de naturaleza variable, afectan a más personas de las que se podría pensar.1,2 algunas con nombres un poco complejos y lo que es realmente importante, con desafíos para su diagnóstico y tratamiento oportuno.

¿Qué es una ER?

Una enfermedad rara o poco frecuente se define como cualquier patología, condición de salud, síndrome o trastorno que afecta a menos de 1de cada 5.000 habitantes.2 Pese a que su origen exacto es desconocido, una gran proporción de estas patologías se originan por mutaciones genéticas, las cuales suelen pasar de generación en generación.

Se estima que en Colombia 53.000 personas han sido diagnosticadas con alguna enfermedad poco frecuente, según el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas.3 Estos pacientes no solo enfrentan la carga que produce la enfermedad, sino también llevan a cuestas un peso emocional y económico,  que en muchas ocasiones permea a su entorno.

En el país se reconocen aproximadamente 2.190 enfermedades raras en el sistema de salud. Para el año 2020, el SIVIGILA notificó 6.935 casos, un aumento de 9,3 % (595 casos) en comparación con el mismo periodo de 2019. El 58,7 % (4.074) de estos residen en Bogotá, Antioquia y Cali.4

Como parte de su compromiso con los pacientes que viven con enfermedades raras, Takeda se une a organizaciones de pacientes de todo el mundo para apoyar el llamado a la acción mundial buscando honrar la resiliencia y tenacidad al servicio de la comunidad de enfermedades raras en nuestro país. A través de la campaña “Reconociendo la resiliencia: estrellas poco frecuentes en un año raro”

¿Qué es ser colombiano con ER?

Esneider Jaramillo, de 28 años, vive en La Unión, Antioquia, y se encuentra actualmente estudiando sexto semestre de filosofía en la Universidad Católica del Norte. Desde hace 6 años enfrenta una batalla diaria de la manera más positiva, cuando  fue diagnosticado con una Enfermedad Rara denominada “Fabry”, trastorno genético poco común que impide la producción de una enzima encargada de descomponer un tipo de grasa que se acumula dentro de las células, causando daño en su organismo.5 Actualmente, tiene problemas renales y gástricos, y la posibilidad de enfrentarse a síntomas que pueden poner en peligro su vida como ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares.5

Esneider, fue el primero en alertar la presencia de la enfermedad de Fabry en su círculo generacional. Puesto que, a partir de su diagnóstico, 30 miembros más de su familia confirmaron que también la padecían, luego de los exámenes pertinentes. Tal fue el caso de su primo de 5 años, quien fue diagnosticado de manera oportuna.

”Debido a que es una patología poco conocida, algunos profesionales de la salud deben capacitarse en otro país para conocer más sobre esta”, asegura Esneider. De hecho, el desconocimiento y la desinformación son algunos de los principales desafíos que experimentan los pacientes y la comunidad de enfermedades raras en el país.6

El apoyo de su familia y la fundación Funcolehf ha sido vital, pues le ha permitido conocerse y compartir su testimonio de vida e, incluso, convertirse en un experto en procesos para obtener los tratamientos necesarios para vivir con su ER, a tal punto de asesorar a sus familiares que también los necesitan.

La pandemia del coronavirus tocó de diferentes maneras a los colombianos, y Esneider no fue la excepción. Por su enfermedad, no tiene trabajo estable. Sin embargo, su devoción y amor por el arte le permitió desarrollar su pasión por la escultura de figuras religiosas que, de la mano con Funcolehf, ha generado ingresos para apoyar económicamente al motor de su vida, su familia.

En la Región Caribe , se encuentra John Escobar, barranquillero e ingeniero de sistemas y software de 45 años, quien fue diagnosticado dos años después de presentar los síntomas de la enfermedad de Fabry, luego de la muerte de su hermano en el 2005 a causa del mismo padecimiento. 

Su historia es completamente distinta a la de Esneider, puesto que ha recibido más respaldo de su EPS, que lo ha apoyado en todo su proceso: desde un trasplante renal, hasta los tratamientos más básicos de manera rápida y continua.

John aprovechó la pandemia para conectarse con la lectura y actualizarse en su profesión, sin embargo, considera que en Colombia debe existir una reorganización para que no solo el personal médico y los investigadores conozcan más sobre las enfermedades poco frecuentes, sino también que todos los colombianos que padezcan alguna ER tengan información que les permita buscar más alternativas para mejorar su calidad de vida.

Esneider y John son dos ejemplos de resiliencia frente a los desafíos que plantea el vivir con una enfermedad rara en el país, y es por pacientes como ellos que este 28 de febrero se conmemora la lucha y la inspiración de muchos más colombianos que enfrentan este diagnóstico, que los convierte en personas más fuertes, orgullosas y resilientes.

Día mundial para conmemorar la vida de los pacientes con ER

Anualmente se conmemora el “día mundial de las Enfermedades Raras” cada 29 de febrero, al ser un día “raro”. Sin embargo, los años no bisiestos esta “celebración” cambia a los 28 del mes.Durante este día se busca concientizar y dar conocimiento de estas patologías consideradas como “raras”, no solo para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento oportuno, sino para despertar y visibilizar la resiliencia de los pacientes ante las dificultades que enfrentan.

“El Día de las Enfermedades Raras es un recordatorio para quienes trabajamos diariamente en la investigación y desarrollo en la industria para ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes, la responsabilidad de ayudar a otros a comprender porque es importante la defensa y el conocimiento de las ER en Colombia y el mundo” afirma la doctora Mary García Acero, Genetics Therapeutic Area Lead de Takeda.

 


1 Rare Disease day ¿Qué es una enfermedad rara?- Disponible en: https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease

2 Ministerio de Salud. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

3 El camino recorrido en Colombia para la atención de enfermedades huérfanas - Ministerio de Salud y Protección Social- Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/Paginas/El-camino-recorrido-en-Colombia-para-la-atencion-de-enfermedades-huerfanas.aspx

4 Comportamiento de la notificación al Sivigila de las enfermedades huérfanas - Raras, Colombia, SE 24 de 2020- Instituto Nacional de Salud. Disponible en: https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/BoletinEpidemiologico/2020_Boletin_epidemiologico_semana_25.pdf

5 Fabry Disease News - What is Fabry Disease? – Disponible en: https://fabrydiseasenews.com/what-is-fabry-disease/

6 Radio enfermedades raras: Preguntas Frecuentes. Disponible en: https://www.radioenfermedadesraras.com/sobre-las-er.html