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Los pacientes con Enfermedad de Fabry tienen mayor riesgo de sufrir complicaciones por Covid-19 y deberían tener prioridad a la hora de vacunarse, afirman especialistas

6 de abril de 2021
  • Esta condición poco frecuente afecta a cerca de 1 de cada 40 mil varones y a 1 de cada 20 mil mujeres[1]. Se calcula que en nuestro país hay entre 500 y 1.000 personas que conviven con esta enfermedad crónica, que produce síntomas como dolor en pies y manos, complicaciones cardíacas, neurológicas, renales y trastornos gastrointestinales.
  • Por lo general la enfermedad no se sospecha y los pacientes demoran en promedio 15 años en lograr un diagnóstico certero[2].
  • En plena pandemia por Covid-19, los profesionales de la salud aseguran que quienes viven con Enfermedad de Fabry deberían tener prioridad para recibir la vacuna, ya que pueden presentar un riesgo aumentado de complicaciones por ese virus.

 

Buenos Aires, 06 de abril de 2021 – Los pacientes con Enfermedad de Fabry “deberían tener prioridad para acceder a la vacuna contra el Covid-19”, ya que presentan un “riesgo elevado de sufrir complicaciones por ese virus”, afirmaron especialistas con motivo del Mes de Concientización sobre esa condición poco frecuente, que se conmemora cada abril.

“Los pacientes con Enfermedad de Fabry pueden desarrollar complicaciones cardíacas, neurológicas, renales o gastrointestinales, además de dolor en distintas partes del cuerpo, como manos y pies. Esto los pone frente a un mayor riesgo de presentar un cuadro grave si se contagian de Covid-19, por lo que es altamente recomendable que tengan acceso prioritario a la vacuna”, afirmó el Dr. Pedro Marcelo Quieto, médico Nefrólogo y Jefe de Servicio de Nefrología del Hospital Interzonal General de Agudos Rodolfo Rossi, de La Plata.

La Enfermedad de Fabry afecta a cerca de 1 de cada 40 mil varones y a 1 de cada 20 mil mujeres en el mundo1, por lo que se estima que en nuestro país hay entre 500 y 1.000 personas que conviven con esa condición.

“Se trata de una enfermedad crónica, multisistémica, lenta y progresiva. Sus síntomas comienzan en los primeros años de vida y se van acrecentando con el paso de los años. Suelen ser más precoces y graves en los varones que en las mujeres. En edades pediátricas, las manifestaciones más frecuentes son los dolores neuropáticos, que se presentan como pinchazos, hormigueos, ardor o sensación de quemazón, sobre todo en manos y pies. En general, son desencadenados por el ejercicio y las temperaturas extremas. Otras manifestaciones frecuentes son los síntomas gastrointestinales, como dolores recurrentes, diarrea, constipación y sensación de saciedad precoz por plenitud gástrica. También puede haber falta de transpiración -que aumenta la intolerancia a las altas temperaturas-, manchas en la piel -similares a lunares rojo vinosos o angioqueratomas-, vértigo, mareos y pérdida de la audición”, detalló por su parte el Dr. Diego Ripeau, médico pediatra especialista en Nefrología del Departamento de Pediatría del Hospital de Clínicas José de San Martín.

Consultado acerca de los síntomas en la edad adulta, el Dr. Ripeau explicó que “están relacionados con el compromiso de los principales órganos afectados, como el riñón (aparición de espuma en la orina, despertares nocturnos para ir a orinar y alteración de la función renal en el laboratorio), el corazón (palpitaciones, cansancio, agitación, edemas y agrandamiento de las paredes en los estudios de imágenes) y el sistema nervioso central (accidentes cerebro vasculares con manifestaciones transitorias o permanentes)”.

“La afectación de estos órganos lleva al aumento de la mortalidad en edades tempranas”, completó.

Las personas que padecen Enfermedad de Fabry suelen visitar varios especialistas y demorar en promedio unos 15 años hasta lograr un diagnóstico certero2. Una vez que llegan al diagnóstico y al tratarse de una condición hereditaria, se suele estudiar también a los familiares para ver si se hallan nuevos casos, ya que la enfermedad puede detectarse en estadios tempranos aún antes de que aparezcan síntomas, lo que mejora notablemente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

“Se calcula que sólo la mitad de los pacientes con Fabry tiene diagnóstico. Esto sucede en buena medida porque no se suele conocer acerca de esta condición y por lo tanto no se sospecha, y además porque los síntomas son comunes a otras afecciones, lo que muchas veces confunde al médico”, explicó el Dr. Quieto.

Uno de los pilares fundamentales para que los pacientes tengan una mejor calidad de vida es contar con la medicación necesaria, que consiste en infusiones que pueden aplicarse en sus propios domicilios.

En este sentido, el Dr. Ripeau aclaró que acceder a la medicación “es condición necesaria pero no suficiente” para alcanzar el control de la enfermedad.

“Aun teniendo acceso sistemático a la medicación, la adherencia al tratamiento no siempre es completa. Etapas como la adolescencia suelen ser conflictivas a la hora de cumplir un tratamiento crónico. No obstante, la organización de infusiones domiciliarias ha facilitado mucho el cumplimiento de los tratamientos, evitando el tiempo de traslado de los pacientes a los hospitales o centros de salud y la burocracia que conlleva”, destacó.

Por su parte, el Dr. Quieto remarcó que el abordaje de esta patología “debería estar a cargo de un equipo interdisciplinario”.

“Este equipo debe estar encabezado por un médico especialista en Enfermedad de Fabry y complementado por un nefrólogo, un cardiólogo, un neurólogo, un psicólogo-psiquiatra y un trabajador social. El abordaje grupal e interdisciplinario es fundamental para contemplar todas las aristas de la enfermedad y preservar la salud del paciente de manera integral”, consideró.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población global es de entre el 6 y el 8%.

Asimismo, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) señaló que en el país esas patologías afectan a 1 de cada 2.000 habitantes, según lo establecido en la Ley Nº 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”, promulgada en junio de 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15.

Acerca de Takeda Pharmaceutical Company Limited

Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE: 4502/NYSE: TAK) es una compañía biofarmacéutica líder global que se basa en valores y se impulsa por la I+D. Con casa matriz en Japón, trabaja para descubrir y brindar tratamientos transformadores guiada por su compromiso con los pacientes, su gente y el planeta. Takeda concentra sus esfuerzos de I+D en cuatro áreas terapéuticas: Oncología, Gastroenterología (GE), Neurociencias y Enfermedades Poco Frecuentes. También realiza inversiones de I+D específicas en Terapias Derivadas de Plasma y Vacunas. La Compañía se enfoca en el desarrollo de medicamentos altamente innovadores que contribuyan a marcar la diferencia en la vida de las personas, ofreciéndoles nuevas alternativas terapéuticas y mejorando su motor colaborativo de I+D y sus capacidades para generar una línea de productos robusta y diversificada. Con presencia en alrededor de 80 países, los colaboradores de Takeda están comprometidos con mejorar la calidad de vida del paciente trabajando junto con otros aliados en el área del cuidado de la salud. Para más información, visite el sitio https://www.takeda.com.

Código de aprobación interno: C-APROM/AR/REP/0028/Marzo2021/V1.0

Contacto de Prensa:
JM Oribe Comunicaciones
José María Oribe
+ 54 9 11 5412-0205 / jmoribe@jmoribe.com

 

[1]  Mehta et al. J Med Genet 2009;46:548–552, Laney et al. J Genet Counsel 2008;17:79–83, Desnicket al. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease edsScriver R, et al. 2001; pp 3733–3774

[2] Reisinet al. International journal of clinical practice. 2017 Jan;71(1):e12914.