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Bei unerklärlichen Symptomen im Kindesalter an MPS denken

3. Juni 2019

Takeda-Pressegespräch zum MPS Awareness Tag im Brew4Few in Berlin

Berlin, 04. Juni 2019 – Schätzungsweise eines von 25.000 Neugeborenen hat eine Mukopolysaccharidose (MPS).1 Damit gehören MPS zu den seltenen Erkrankungen. Sie werden häufig erst spät erkannt.2 Doch je früher diagnostiziert wird, desto schneller können die jungen Patienten Zugang zu Versorgung und Betreuung erhalten. Im Rahmen des jährlichen MPS Awareness Tages am 15. Mai fand in Berlin ein von Shire, jetzt Teil der Takeda Group, durchgeführtes Pressegespräch zum Thema "#MPSAware - Den seltenen Mukopolysaccharidosen auf der Spur" statt. Die Referenten verdeutlichten die Komplexität dieser seltenen Erkrankungen und die Herausforderungen für Eltern und Patienten bei der Diagnosefindung. Exemplarisch wurden am Beispiel von Morbus Hunter (MPS II) Symptome, Befund und Versorgung von MPS Patienten besprochen. Auch ein Patientenbotschafter kam zu Wort und erzählte aus seinem Leben mit Morbus Hunter.

„MPS-Patienten könnte viel Leid erspart werden, wenn mehr Ärzte und Eltern bei gehäuft auftretenden unspezifischen Symptomen auch an MPS denken würden“, lautete das Resultat des Pressegesprächs, bei dem neben Heidrun Irschik-Hadjieff, Geschäftsführerin Shire Deutschland GmbH, jetzt Teil der Takeda Group, und der Ärztin Dr. Christina Lampe auch der Morbus Hunter-Patient Heiko zu Wort kamen. Genau deshalb sollen möglichst viele Menschen erreicht und für MPS sensibilisiert werden. „Die frühzeitige Diagnose bietet häufig die Möglichkeit einer Behandlung, die sich positiv auf die Lebensqualität und die Lebenserwartung der Patienten auswirkt“, erläutert Irschik-Hadjieff einleitend.

Langer Weg zur Diagnose
Symptome und Eigenschaften der MPS Erkrankungen, die in sieben verschiedenen Formen unterteilt werden3, erläuterte Dr. Christina Lampe in ihrem Vortrag. Die Ärztin ist Leiterin am Zentrum für seltene Erkrankungen in Gießen und kennt die Herausforderungen, die Kindern und Eltern auf dem häufig langen Weg zur Diagnose begegnen. „Die Eltern und Patienten wandern meist von Arzt zu Arzt und Klinik zu Klinik, weil niemand ihnen eine Diagnose geben kann. Dabei ist es gerade bei MPS wichtig, früh zu wissen, welche Erkrankung vorliegt“, erläuterte sie. MPS gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, verlaufen progredient und führen in zunehmendem Maße zu körperlichen sowie oft auch kognitiven Einschränkungen.4 Bei schwereren Verlaufsformen führen diese zu einem frühen Tod der Patienten.4 Daher ist es besonders wichtig, dass die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert und wenn möglich behandelt wird. So können Lebensqualität und -erwartung der jungen Patienten meist deutlich verbessert werden. Anlaufpunkt für Eltern und Kinderärzte, die eine seltene Erkrankung vermuten, sind die Zentren für seltene Erkrankungen.

Symptomvielfalt bei Morbus Hunter
Am Beispiel der lysosomalen Speicherkrankheit MPS II (Morbus Hunter), die x-chromosomal vererbt wird, verdeutlichte Dr. Lampe, wie vielfältig die Symptome und Ausprägungen sein können.5,6 Die Kinder kommen zunächst äußerlich gesund zur Welt. Erste Symptome zeigen sich je nach Schwere der Krankheit im Alter von 1 bis 4 Jahren oder auch erst in der späteren Kindheit. Diese reichen von gehäuften HNO-Infekten und Schwerhörigkeit, Leisten- und Nabelbrüchen, gastrointestinalen Problemen, Sehschwächen und Skelettveränderungen bis hin zu kardiovaskulären Erkrankungen. Häufig liegen zudem geistige Entwicklungsstörungen vor. Auch ein zunehmend verändertes Aussehen kann auf eine MPS hindeuten.7,8 „Es gibt kein spezifisches MPS II Erstsymptom, sodass erst die Kombination von mehreren Symptomen dazu führt, dass auf MPS getestet wird“, macht Lampe klar.

Trockenblutkarte ermöglicht eine leichte und schnelle Diagnose
Die Diagnostik von MPS ist dabei recht einfach. Zunächst wird im Urin die Glykosaminoglykan-Ausscheidung gemessen, anschließend erfolgt bei einem Hinweis auf MPS eine Enzymaktivitätsmessung im Blut.6 Außerdem ermöglicht ein Trockenbluttest, der von Firmen wie Takeda kostenlos zur Verfügung gestellt wird, die genaue Bestimmung des MPS-Typs. Das Trockenblut Test-Set zur Unterstützung bei der Diagnose von lysosomalen Speicherkrankheiten wie MPS II kann von medizinischen Fachkräften unter www.shire-diagnostikservice.de angefordert werden.

Leben mit Morbus Hunter - Patientenbotschafter Heiko berichtet
Doch auch wenn die Krankheit diagnostiziert ist, stellt das Leben mit einer seltenen Erkrankung wie MPS Eltern und Patienten vor Herausforderungen. Von den kleinen und großen Hürden und Besonderheiten des Alltags berichtete der Patientenbotschafter Heiko, der selbst an einer milderen Form von Morbus Hunter ohne geistige Beteiligung leidet. Bei ihm wurde die Krankheit im Alter von vier Jahren diagnostiziert. Besonders schwierig war neben der Diagnosestellung, dass es in Deutschland nur wenige Ärzte gibt, die sich mit der Erkrankung sowie Therapiemöglichkeiten auskennen. So mussten seine Eltern schon in jungen Jahren immer wieder weite Wege zu Spezialisten in Kauf nehmen. Trotz zahlreicher Therapien und OPs machte er erfolgreich seinen Realschulabschluss und ist nun berufstätig. Viel Freizeit bleibt ihm dabei nicht, da er weiterhin stetig auf Therapien angewiesen ist. Eine weitere Herausforderung ist für ihn, dass sich fast ausschließlich Pädiater mit der Erkrankung befassen, er jedoch inzwischen über 18 Jahre alt ist. Doch Heiko lässt sich nicht unterkriegen und hofft, dass Mukopolysaccharidosen in Zukunft mehr Aufmerksamkeit erhalten.

Weitere Informationen zu Morbus Hunter finden Sie unter: www.de.huntersyndrome.info

Referenzen

  1. MPS Society UK: MPS and Related Diseases. URL: www.mpssociety.org.uk/diseases/, Abgerufen: Mai 2019
  2. Mubarack F et al. Presented at the 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism: September 5–8, 2017, Rio de Janeiro, Brazil, 662.
  3. Giugliani R et al. Genet Mol Biol 2010;33(4):589–604.
  4. Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V., URL: https://mps-ev.de/arzte-therapeuten/die-erkrankung-2/#uberblick
    Abgerufen: Mai 2019
  5. Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631–639.
  6. Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72.
  7. Wraith JE, et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med. 2008;10(7):508-516.
  8. Wijburg FA et al. Acta Paediatr 2013;102(5):462–470.

Über die Shire Deutschland GmbH, jetzt Teil der Takeda Group
Takeda ist ein forschungsgetriebenes, wertebasiertes und global führendes biopharmazeutisches Unternehmen mit Hauptsitz in Japan. Als größter japanischer Arzneimittelhersteller engagiert sich Takeda in 80 Ländern und Regionen weltweit dafür, Patienten mit wegweisenden medizinischen Innovationen eine bessere Gesundheit und eine schönere Zukunft zu ermöglichen. Takeda fokussiert seine Forschung auf die Therapiegebiete Onkologie, Gastroenterologie, Erkrankungen des zentralen Nervensystems und Seltene Erkrankungen – sowohl in eigenen Zentren als auch gemeinsam mit externen Experten. Außerdem investiert Takeda zielgerichtet in Forschungsaktivitäten in den Bereichen Plasmabasierte Therapien und Impfstoffe, um eine noch stabilere und vielfältigere Pipeline aufzubauen. Dabei steht der Patient mit seinen Bedürfnissen jederzeit im Mittelpunkt: Unsere Mitarbeiter engagieren sich täglich dafür, die Lebensqualität von Patienten weltweit zu verbessern und die Zusammenarbeit mit Partnern im Gesundheitswesen voranzutreiben.

Die Shire Deutschland GmbH, seit dem 8. Januar 2019 Teil der Takeda Group, und die Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG, ergänzt durch weitere administrative Funktionen in Konstanz, steuern von Berlin aus die gesamten Takeda Aktivitäten für den deutschen Markt. Als Teil eines globalen Produktionsnetzwerkes betreibt Takeda in Deutschland Produktionsstätten im brandenburgischen Oranienburg sowie in Singen. Insgesamt sind mehr als 2.300 Mitarbeiter für Takeda in Deutschland tätig. Besuchen Sie uns im Internet: www.shire.de und www.takeda.de; Datenschutzhinweis: www.shire.de/impressum/privacy-notice und www.takeda.de/privacy.

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