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Morbus Hunter

M. Hunter – auch Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) genannt – ist eine lebensbedrohliche Erbkrankheit, die eine Untergruppe der so genannten lysosomalen Speicherkrankheiten bildet. Die Erkrankung ist äussert selten, sie betrifft etwa einen von 150.000 Menschen weltweit. Bei M. Hunter handelt es sich um eine sehr schwerwiegende Erkrankung, bei der sich die Symptome mit fortschreitender Dauer meist verschlimmern.

Ursachen

Morbus Hunter wird durch eine ungenügende Aktivität eines Enzyms, der Iduronat-2-Sulfatase (I2S), verursacht. Dieses Enzym hat die Aufgabe, sogenannte Glykosaminoglykane (GAG) im Körper abzubauen. Durch den Mangel an Iduronat-2-Sulfatase reichern sich die Stoffwechselprodukte in den Zellen an und schädigen dadurch zahlreiche Organe.

Im Gen für die I2S, das auf dem X-Chromosom liegt, wurden verschiedene Mutationen nachgewiesen. Die Krankheit tritt nahezu ausschliesslich bei Männern oder Jungen auf. Allerdings gibt es auch ganz selten Mädchen, die entsprechende Krankheitszeichen entwickeln.

Typische Symptome

Auftreten und Verlauf von M. Hunter sind vielschichtig. Einige Patienten sind schwer betroffen: bei ihnen sind viele Organe angegriffen und es treten schwere fortschreitende neurologische Schädigung auf. Es gibt aber auch Patienten, die nur leicht betroffen sind.

Auch die Lebenserwartung der Patienten variiert stark. Während einige Patienten höchstens 15 Jahre alt werden, erreichen andere das 20. oder 30. Lebensjahr oder mehr. Die Todesursache der Betroffenen ist meistens ein akutes Herzversagen oder eine gestörte Lungenfunktion.

Erste Zeichen der Krankheit sind bereits im ersten Lebensjahr vorhanden. Typisch sind beispielsweise Leisten- und Nabelbrüche, eine Vergrösserung von Leber und Milz, aber auch eine überdurchschnittliche Grösse des Schädels und eine beginnende Vergröberung der Gesichtszüge (Abb. 1).

Charakteristisch sind auch wiederkehrende Infekte der Atemwege sowie Lungenerkrankungen, bei denen die Verengung der Atemwege im Vordergrund steht. Ferner leiden manche Patienten mit M. Hunter am Schlafapnoe-Syndrom, also an Atemstillständen während des Schlafs. M. Hunter kann sich auch durch Herzrhythmusstörungen, Veränderungen der Herzmuskulatur oder der Herzklappen bemerkbar machen.

Manche Patienten mit M. Hunter weisen eine auffällige Körperbehaarung oder/und ausgedehnte, unregelmässige bläuliche Muttermale oder blasse, knötchenförmige Hautverdickungen auf. Viele Kinder mit M. Hunter fallen durch einen unproportionierten Kleinwuchs (Abb. 2) und fortschreitende Gelenksteife auf.

Eine verzögerte Sprachentwicklung der Kinder liefert einen ersten Hinweis auf die Krankheit mit einer Beteiligung des zentralen Nervensystems, die später in einen raschen Abbauprozess des Gehirns münden kann.

Symptome Vergröberte Gesichtszüge Morbus Hunter

Abb. 1: Vergröberte Gesichtszüge wie eine breite Nase, hervorstehende Backenknochen, buschige Augenbrauen und struppige Haare sind typische Zeichen für M. Hunter, die sich meist im Alter von zwei bis vier Jahren bemerkbar machen.

Symptome Kleinwuchs Klauenhände Morbus Hunter

Abb. 2: Unausgewogener Kleinwuchs bei einem Jungen mit M. Hunter.

Diagnose

Wenn der Arzt vermutet, dass eine Mukopolysaccharidose wie M. Hunter vorliegen könnte, wird als Suchtest meist zunächst eine Urinuntersuchung durchgeführt. An diese Voruntersuchungen schliesst sich die Bestimmung der Iduronat-Sulfatase (I2S) an. Diese Untersuchung kann z. B. mithilfe einer Blutprobe oder Hautbiopsie durchgeführt werden.

Bei Schwangeren ist über die Bestimmung der I2S-Aktivität im Fruchtwasser oder im Mutterkuchengewebe auch eine Diagnose vor der Geburt des Kindes möglich.

Patienten mit der Diagnose einer seltenen Speicherkrankheit wie M. Hunter benötigen ebenso wie ihre Familien eine Beratung durch einen Humangenetiker mit umfassender Erfahrung auf dem Gebiet lysosomaler Speicherkrankheiten.

Enzymersatztherapie

Patienten mit M. Hunter können seit einigen Jahren mit einer Enzymersatztherapie (EET) behandelt werden. Bei dieser Therapieform wird das fehlende Enzym gentechnologisch hergestellt und dem Patienten per Infusion zugeführt. Ziel der EET ist es, den erblich bedingten Enzymmangel auszugleichen und die Symptome zu lindern oder zumindest zu stabilisieren. Ausser der EET können Begleittherapien wie etwa Physiotherapie oder die Verordnung von Hörgeräten sinnvoll sein.

C-ANPROM/CH//0530-03/2020