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Von-Willebrand-Syndrom

Was ist das von-Willebrand-Syndrom?

Das von-Willebrand-Syndrom (vW-Syndrom) tritt bei schätzungsweise 1% der Bevölkerung in unterschiedlicher Stärke auf und ist somit die häufigste Blutgerinnungsstörung. Die Patienten leiden unter einem Mangel an von Willebrand Faktor (vW-Faktor) und/oder ihr vW-Faktor funktioniert nicht richtig. Der vW-Faktor ist ein grosses Eiweiss-Molekül, das hauptsächlich im Blut zirkuliert. Bei Verletzungen der Blutgefässwand stellt der vW-Faktor die Verbindung zwischen der betroffenen Stelle und den Blutplättchen her und ermöglicht dadurch die Anlagerung von Blutplättchen bis zum Verschluss der Verletzung. Als weitere wichtige Funktion transportiert der vW-Faktor auch den Gerinnungsfaktor VIII im Blut, damit dieser nicht zu schnell abgebaut wird.

Das vW-Syndrom ist eine chronische, vererbbare Erkrankung, die im Gegensatz zur Hämophilie bei Mädchen/Frauen und Jungen/Männern gleichermassen auftritt. Ihre Ursache liegt in Veränderungen (Mutation) im Gen des vW-Faktors, also in einem fehlerhaften Bauplan für dieses Eiweiss. Die meisten Betroffenen verfügen neben der fehlerhaften noch über eine intakte Kopie des Bauplans. Es besteht somit eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, dass Betroffene die fehlerhafte Kopie an ihre Nachkommen weitergeben. Wenn beide Elternteile betroffen sind, werden im Durchschnitt die Hälfte der Kinder eine intakte und eine fehlerhafte Kopie erben (siehe Abbildung). Je eines von vier Kindern wird aber entweder zwei intakte oder zwei fehlerhafte Kopien vererbt bekommen. Bei einem kleinen Teil der Betroffenen sind beide Kopien des Bauplans für den vW-Faktor verändert. Diese Personen geben auf jeden Fall eine fehlerhafte Kopie an ihre Nachkommen weiter.

Das vW-Syndrom kann individuell sehr unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Das Spektrum reicht von sehr milden bis zu starken, potenziell lebensbedrohlichen Beschwerden. Der Schweregrad wird durch die Art der Vererbung oder andere, nicht-genetische Faktoren bestimmt.

 

Vererbung des von-Willebrand-Syndroms

 

Verschiedene Typen des von-Willebrand-Syndroms

Generell unterscheidet man drei übergeordnete Formen des vW-Syndroms (Typ 1, 2 und 3). Bei Typ 1 und Typ 3 kann eine Gefässverletzung nicht wirksam verschlossen werden, da nicht genug vW-Faktor vorhanden ist. Bei Typ 2 wird aufgrund einer Funktionsstörung des vW-Faktors bei einer Gefässverletzung die Bildung eines Blutgerinnsels erschwert, obwohl eigentlich genügend vW-Faktor vorhanden wäre.

VWS Typ

Eigenschaft

Anteil der Betroffenen

Typ 1 Tiefe VWF-Werte Ca. 70%
Typ 2 Dysfunktionaler VWF Ca. 30%
Typ 3 Kein VWF Ca. 1%

 

Diagnose

Die Diagnose des vW-Syndroms kann schwierig sein, da Betroffene mit Typ 1 oder Typ 2 im Alltag oft keine grossen Einschränkungen haben. Häufig wird erst im Zusammenhang mit einem medizinischen Eingriff (z. B. einer Operation oder Zahnbehandlung), einer Verletzung oder bei Frauen bei einer Geburt festgestellt, dass ein Problem der Blutgerinnung besteht. Dennoch gibt es Anzeichen, die bereits vorher auf das vW-Syndrom hindeuten können.

Vorkommende Blutgerinnungsstörungen innerhalb der Familie Vorkommende Blutgerinnungsstörungen innerhalb der Familie Starker Blutfluss bei kleinen Verletzungen oder Schnitten Starker Blutfluss bei kleinen Verletzungen oder Schnitten
Häufige «blaue Flecken» aus alltäglichen Zusammenstössen Häufige «blaue Flecken» aus alltäglichen Zusammenstössen Innere Blutungen in Gelenken und im Magen-Darm-Trakt sind eher selten Innere Blutungen in Gelenken und im Magen-Darm-Trakt sind eher selten
Häufiges, langanhaltendes und intensives Nasenbluten Häufiges, langanhaltendes und intensives Nasenbluten Bei Frauen/Mädchen kann auch eine übermässige Menstruationsblutung (länger als 7 Tage) auf ein vW-Syndrom hindeuten Bei Frauen/Mädchen kann auch eine übermässige Menstruationsblutung (länger als 7 Tage) auf ein vW-Syndrom hindeuten
Häufiges Zahnfleischbluten Häufiges Zahnfleischbluten    

 

Zur Sicherung der Diagnose werden Laboruntersuchungen benötigt, bei denen die Blutungszeit (Gerinnungstest), die Anzahl Blutplättchen und die Menge/Aktivität des vW-Faktors sowie des Blutgerinnungsfaktors VIII bestimmt werden.

Therapie

Eine Therapie des vW-Syndroms erfolgt meist nur, wenn aktive Blutungen auftreten oder ein medizinischer Eingriff bzw. eine Operation geplant ist. Im Falle einer aktiven Blutung gilt es, primär – unabhängig vom Typ des vW-Syndroms – die vorliegende Blutung zu behandeln. Bei Patienten mit einem vW-Syndrom Typ 3 kann allerdings zeitweise eine Dauertherapie notwendig sein. Doch auch bei Patienten mit Typ 1 kann es zu sehr starken, behindernden Blutungen kommen und in manchen Fällen eine Dauertherapie sinnvoll sein.

Um bei Patienten mit leichtem vW-Syndrom (hauptsächlich Typ 1) die Konzentration des vW-Faktors zu erhöhen, kann das Hormon-Derivat Desmopressin oder ein hormonelles Verhütungsmittel eingesetzt werden. Ein weiterer Therapieansatz ist die Unterstützung der Blutgerinnung durch Antifibrinolytika oder äusserlich angewendete hämostatische Wirkstoffe. Zudem stehen Ersatzpräparate von vW-Faktor zur Verfügung. Sie zeigen eine mit dem körpereigenen vW-Faktor vergleichbare Wirkung. Als Sofortwirkung führt der vW-Faktor zu einer Blutstillung und Verkürzung der Blutungszeit. Als verzögerter Effekt wird zudem der Faktor VIII-Mangel korrigiert, da der vW-Faktor den Abbau von Faktor VIII verzögert. Seit Kurzem steht neben dem aus Blutplasma gewonnenen vW-Faktor auch rekombinanter, also in Zellkultur gezüchteter vW-Faktor zur Verfügung.

Im Umgang mit kleineren Verletzungen sind, insbesondere beim vW-Syndrom Typ 1 und Type 2, gängige Erste-Hilfe-Massnahmen meist ausreichend. Dazu zählen Stillhalten/Entlasten, Hochlagerung, Druckverband, Kühlen zur Abschwellung (max. 20 Min.). Reichen diese Massnahmen nicht aus, um die Blutung zu stillen, sollte auf jeden Fall ärztliche Hilfe in Anspruch genommen werden.

In vielen Fällen sind Patienten mit vW-Syndrom mit einer angepassten Therapie in ihrer Bewegungsfreiheit wenig eingeschränkt. So sind beispielsweise Aktivität und sportliche Betätigung auch für Kinder mit vW-Syndrom sehr wichtig. Dabei sind gelenkschonende Sportarten wie beispielsweise Schwimmen besonders empfehlenswert.

 

Weiterführende Informationen

https://www.myhaemophilie.ch/haemophilie/diagnose/formen-der-haemophilie

 

Weiterführende Informationen für Fachkreise

https://www.takeda-rare-bleeding-disorders.ch

 

C-ANPROM/CH/HG/0001-02/2021