Hämophilie A/B

Was ist Hämophilie?

Hämophilie – auch Bluterkrankheit genannt – bezeichnet eine angeborene Krankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Ein verletztes Blutgefäss braucht wesentlich länger, bis es wieder verschlossen ist. Bei einer von Hämophilie betroffenen Person stoppt eine Blutung also viel später als bei einer Person mit nicht beeinträchtigter Blutgerinnung. Kleinere, äusserliche Verletzungen können dabei meist schnell erkannt und angemessen behandelt werden. Weitaus problematischer sind starke und langanhaltende Blutungen nach Unfällen und Operationen sowie innere Blutungen. Letztere entstehen häufig spontan, oftmals auch nachts. Sie betreffen besonders die Knie, die Fussgelenke und die Ellbogen, sind schmerzhaft und können Organe sowie Gewebe schädigen. Eine weitere besonders schwerwiegende Komplikation bei stark ausgeprägter Hämophilie, die vor allem im Kindesalter gefürchtet ist, sind Hirnblutungen. Als Auslöser kann ein leichtes Kopfstossen ausreichen. Mögliche Folgen sind anhaltende Kopfschmerzen, Erbrechen, Müdigkeit, Doppeltsehen, Schwächeanfälle, Zuckungen und Krämpfe.

Wie entsteht Hämophilie?

Voraussetzung für eine funktionierende Blutgerinnung ist das Zusammenspiel verschiedener sogenannter Gerinnungsfaktoren. Diese helfen bei einer Verletzung der Blutgefässe, Blutzellen zusammenzukleben und so die Blutung zu stoppen.

Bei einer Hämophilie liegt einer dieser Gerinnungsfaktoren in unzureichender Menge oder als fehlerhafte Version vor, wodurch die Blutgerinnung gestört ist. Je nachdem, um welchen Gerinnungsfaktor es sich handelt, unterscheidet man zwischen den beiden Hauptformen der Hämophilie: Hämophilie A und B.

• Bei der Hämophilie A ist der Faktor VIII betroffen
• Bei der Hämophilie B ist der Faktor IX betroffen

Abgesehen vom mangelnden Gerinnungsfaktor unterscheiden sich die beiden Krankheitsformen nicht voneinander. Beide können jedoch unterschiedlich stark ausgeprägt sein. So ist die Aktivität des jeweiligen Gerinnungsfaktors im Blutgerinnungsprozess bei einem schwerwiegenden Verlauf fast komplett ausgeschaltet und bei einem mittelschweren oder leichten Verlauf nur reduziert.

Wer ist von Hämophilie betroffen?

Hämophilie ist eine angeborene Krankheit, die geschlechtsspezifisch vererbt wird. Es sind fast ausschliesslich Männer davon betroffen. Frauen können jedoch Trägerinnen der Erkrankung sein. Das bedeutet, dass sie das für die Hämophilie verantwortliche Erbmerkmal an ihre Kinder weitervererben können, ohne, dass die Krankheit bei ihnen selbst zum Ausbruch kommt. Hämophilie A kommt dabei weitaus häufiger vor als Hämophilie B – ungefähr eines von 10'000 Neugeborenen ist von Hämophilie A betroffen, jedoch nur ungefähr eines von 50'000 von Hämophilie B. In der Schweiz leben rund 750 Menschen mit Hämophilie.

Vererbung

Ausgangssituation 1:

Die Mutter hat ein defektes X-Chromosom und ist somit Überträgerin (Konduktorin). Der Vater ist gesund. Mit 50 % Wahrscheinlichkeit werden die Töchter Überträgerinnen der Krankheit sein. Die Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an Hämophilie erkranken.

 

Ausgangssituation 2:

Der Vater hat ein defektes X-Chromosom und ist daher an Hämophilie erkrankt. Die Mutter ist gesund und hat zwei intakte X-Chromosomen. Alle Töchter werden folglich zu Überträgerinnen. Alle Söhne werden gesund sein.

 

Diagnose

Liegt eine schwerwiegende Form der Hämophilie vor, erfolgt die Diagnose aufgrund auftretender Symptome meist bereits im ersten Lebensjahr. Verläuft die Erkrankung milder, kann sie bis zum Erwachsenenalter unentdeckt bleiben. In manchen Fällen kommt die Krankheit erst ans Licht, wenn die Betroffenen während oder nach einer grösseren Operation unverhältnismässig stark bluten. Eine Störung der Blutgerinnung kann mithilfe eines Bluttests nachgewiesen werden.

Symptome Hämophilie:

Die Symptome der Blutungen hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Alle Symptome, die bei leichter oder mittelschwerer Hämophilie auftreten, können auch bei schwerer Hämophilie auftreten.

 

Schwere Hämophilie		Leichte bis mittelschwere Hämophilie
	Häufige Spontanblutungen (ohne erkennbare Ursache), insbesondere Gelenkblutungen		Häufige Blutergüsse durch alltägliche Verletzungen
			Tendenz zu Nasenbluten
			Nach zahnärztlichen Eingriffen oder Operationen, Verletzungen und Traumata können schwerere, länger andauernde Blutungsepisoden auftreten.

 

Therapie

Die grundlegende Behandlung eines Patienten mit Hämophilie A oder B ist die sogenannte Substitutionstherapie mit Gerinnungsfaktoren. Hierbei wird der jeweilige nicht funktionstüchtige Gerinnungsfaktor, Faktor VIII oder Faktor IX, mithilfe eines Medikaments ersetzt, das dem Blut intravenös zugeführt wird. Bei der Substitutionstherapie entscheidet man zwischen einer akuten und einer dauerhaften Behandlung.

Bedarfsbehandlung

Eine akute Behandlung wird während dem Auftreten einer starken Blutung durchgeführt, um diese zu stoppen. Allerdings gehen die zugeführten Gerinnungsfaktoren dem Körper schon in wenigen Tagen wieder verloren. Deshalb werden heutzutage bei schweren Fällen der Hämophilie Gerinnungsfaktoren oft mehrmals pro Woche als Prophylaxe verabreicht.

Prophylaktische Behandlung

Das Hauptziel der dauerhaften Behandlung ist es, Gelenkschädigungen durch Blutungen vorzubeugen und so die Gelenkfunktion zu erhalten. Darüber hinaus kann eine prophylaktische Behandlung bei Patienten mit schwerer Hämophilie eine schützende Wirkung gegen Hirnblutungen zeigen.
Unterstützend zur medikamentösen Behandlung kommt die individuell auf den jeweiligen Patienten abgestimmte Physiotherapie hinzu, um die muskuläre Verfassung zu erhalten und zu verbessern.

 

Weiterführende Informationen

https://www.myhaemophilie.ch

Weiterführende Informationen für Fachkreise

https://www.takeda-rare-bleeding-disorders.ch

 

C-ANPROM/CH/HG/0001-02/2021